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Allele normale: GG
Una mutazione in EFHC1 è associata all'epilessia mioclonica giovanile.
Il polimorfismo rs3804505 è correlato ad argomenti come questo:
Epilessia
Ricerca e pubblicazioni:
8737649 Epilessia mioclonica giovanile nel cromosoma 6p12-p11: eterogeneità del locus e ricombinazioni.
15258581 Le mutazioni in EFHC1 causano epilessia mioclonica giovanile.