Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Если судороги вызваны известным или предполагаемым генетическим дефектом или проблемой, связанной с эпилепсией, считается, что эпилепсия имеет генетическое происхождение. Генетическая эпилепсия может не передаваться по наследству. В некоторых случаях у ребенка могут развиться определенные генетические патогенные варианты (или изменения генов), не унаследовав их ни от одного из родителей. Кроме того, некоторые эпилепсии с генетической основой могут также иметь другие факторы окружающей среды, способствующие их развитию.
Изучив многочисленные базы данных (OMIM, HGMD и EpilepsyGene) и недавние публикации на PubMed, мы выявили 977 генов, связанных с эпилепсией. Эти гены были разделены на четыре категории на основе проявления эпилепсии по фенотипам. Среди них 84 гена были отнесены к генам эпилепсии, вызывающим эпилепсию или синдромы с эпилепсией в качестве первичного симптома. Кроме того, 73 гена были отнесены к категории генов, связанных с развитием нервной системы, связанных как с пороками развития мозга, так и с эпилепсией. Еще 536 генов считались связанными с эпилепсией, связанными с физическими или системными нарушениями, а также с эпилепсией или судорогами. Наконец, мы обнаружили 284 гена, которые могут быть связаны с эпилепсией, но необходима дальнейшая проверка.
Гены, связанные с эпилепсией и развитием нервной системы:
Голопрозэнцефалия PTCH1a
Лентообразная кальцификация с упрощенной гирацией и полимикрогирией OCLN
Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия GPR56
Двусторонняя перисильвиева полимикрогирия GPR56
Двусторонняя височно-затылочная полимикрогирия, фиг.4а.
синдром КК НСДХЛ
Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактили-гидроцефалии PIK3R2a
Полимикрогирия с гипоплазией зрительного нерва TUBA8
Роландическая эпилепсия, речевая диспраксия и умственная отсталость SRPX2
Симметричная или асимметричная полимикрогирия TUBB2Ba
Перивентрикулярная гетеротопия FLNA
Перивентрикулярная гетеротопия с микроцефалией ARFGEF2
Перивентрикулярная узловая гетеротопия ERMARDa
Подкорковая ламинарная гетеротопия DCX, PAFAH1B1a
Туберозный склероз TSC1, TSC2
Комплексная кортикальная дисплазия с другими пороками развития головного мозга KIF2A, KIF5C, TUBB2A, TUBB3a, TUBG1a
Синдром кортикальной дисплазии и фокальной эпилепсии CNTNAP2
Затылочные корковые пороки развития LAMC3
Понтоцеребеллярная гипоплазия AMPD2, CLP1, EXOSC3a, PCLOa, SEPSECS, TSEN2a, TSEN54, VPS53, TSEN15
Умственная отсталость, Х-сцепленная, с гипоплазией мозжечка и характерным внешним видом лица OPHN1a
Дентаторубро-паллидолуизовая атрофия ATN1
Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев SLC20A2a, XPR1a
Белое вещество и другие.
Агенезия мозолистого тела при периферической нейропатии SLC12A6
Лейкодистрофия и приобретенная микроцефалия с дистонией или без нее PLEKHG2a
Несиндромальная гидроцефалия CCDC88C, МПДЗа
Порэнцефалия COL4A2a
Шизэнцефалия EMX2
Общий порок развития головного мозга
Лиссэнцефалия TUBA1A, LAMB1, RELN, ARX, DCX, PAFAH1B1a
Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка CDK5a
Лиссэнцефалия с микроцефалией KATNB1, NDE1
Эпилепсия, потеря слуха и синдром умственной отсталости SPATA5
Синдром Галлоуэя-Мовата WDR73a
Умственная отсталость и микроцефалия с гипоплазией моста и мозжечка CASK
Синдром микроцефалии-капиллярной мальформации STAMBP
Синдром микроцефалии, эпилепсии и диабета IER3IP1
Микроцефалия, судороги и задержка развития PNKP
Микроцефалия, низкий рост и нарушение метаболизма глюкозы PPP1R15Ba, TRMT10A
Микроцефалия, низкий рост и полимикрогирия с судорогами RTTN
Микроцефалия с хориоретинопатией или без нее, лимфедемой или умственной отсталостью KIF11
Постнатальная прогрессирующая микроцефалия, судороги и атрофия головного мозга MED17
Первичная микроцефалия ANKLE2a, ASPM, CENPEa, CENPJa, MFSD2A, SASS6a
Первичная микроцефалия с кортикальными пороками развития или без них WDR62a
Прогрессирующая микроцефалия с судорогами и церебральной и мозжечковой атрофией QARS
Судороги, корковая слепота, синдром микроцефалии DIAPH1
Макроцефалия, дисморфия лица и задержка психомоторного развития HERC1a
Многоводие, мегалэнцефалия и симптоматическая эпилепсия STRADA
Х-сцепленная эпилепсия с различными нарушениями обучаемости и расстройствами поведения SYN1
Задержка психомоторного развития, эпилепсия и черепно-лицевой дисморфизм СНИП1
Гены, связанные с эпилепсией:
Кавернозные мальформации CCM1, KRIT1
Синдром удлиненного интервала QT CALM2, KCNQ1, KCNJ5, CAV3
Болезнь Моямоя GUCY1A3, RNF213
Другие (церебральная амилоидная ангиопатия и др.) COL4A1, PRNP, PROS1, CTC1, F2, JAM3
Болезнь Альцгеймера APP, PSEN1, PSEN2
Синдром Ангельмана UBE3A (IC)
Аутизм CHD8, TMLHE, RPL10, SLC9A9
Синдром ломкой Х-хромосомы FMR1
Лобно-височная деменция MAPT
Умственная отсталость ARID1A, ARID1B, ASXL1, AUTS2, BRAF, DEAF1, DYNC1H1, GNB1, ВИЧEP2, KAT6A, KIAA0442, KIF1A, MBD5, MED13L, MYT1L, NONO, PPP2R1A, PPP2R5D, PURA, SETBP1, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB 1, СМАРЦЕ1, SYNGAP1, TCF4, ZEB2, ANK3, ERCC6, FMN2, FTO, GRIK2, HERC2, KPTN, LMAN2L, MAN1B1, MED25, METTL23, NRXN1, PGAP1, PIGG, PUS3, SOBP, TRAPPC9, IQSEC2, SLC9A6, SYP, USP9X, ZDHHC15, AP1S2, ATP6AP2, CLIC2, CUL4B, DLG3, FGD1, GRIA3, HCFC1, IL1RAPL1, KDM5C, KIF4A, MECP2, MID2, PAK3, PHF6, RAB39B, SMS, TAF1, THOC2, UBE2A, CACNG2, COL4A3BP, DYRK1A, FTSJ1, GATAD2 Б, GDI1, GPT2, GRIN1, MEF2C (IC), SHROOM4
Другие (синдром Маклеода, прогрессирующая энцефалопатия и т. д.) RAI1 (IC), SERPINI1, BSCL2, XK, MTOR
Врожденное нарушение гликозилирования ALG1, ALG11, ALG2, ALG3, ALG6, CAD, COG4, COG6, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, MOGS, MPDU1, NGLY1, RFT1, SLC39A8, STT3A, STT3B, SLC35A2, SSR4, ALG12, ALG9, ЦОГ7, ЦОГ8
Синдром Жубера AHI1, CC2D2A, CSPP1, OFD1
Микрофтальмия BMP4, OTX2, RBP4, SOX2, NAA10
Множественные врожденные аномалии-гипотония-судороги, синдром PIGN, PIGT, PIGA
Мышечная дистрофия CHKB, LAMA2, TRAPPC11
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия B3GNT1, B4GAT1, FKTN, GMPPB, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2
Нейрофиброматоз NF1
Нейропатия DNMT1, SPTLC2, ABHD12
Синдром Ретта FOXG1 (IC)
Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией ASAH1
Синдром Стерджа-Вебера GNAQ
Синдром Зеллвегера PEX2, PEX13, PEX14, PEX19, PEX3
Другие (краниосиностоз, танатофорная дисплазия и др.) ACTB, ACTG1, ACVR1, ADNP, DNMT3A, EFTUD2, EHMT1 (IC), FAM111A, FGFR2, FGFR3, GATA6, HNF1B, KCNH1, KCNJ6, KMT2A, MAF, MAGEL2, MAPRE2 , MARCA2, MSX2, NOTCH1, NSD1, POGZ, PTEN, PUF60, SATB2, SETD2, SOX5, ZSWIM6, AGPS, ALDH18A1 (IC), AP3D1, ARNT2, ATP6V0A2, BRAT1, C12orf57, C19orf61, CCDC88A, CEP164, CLPP, COL1 8А1, CRB2, CRLF1, DHCR24, DOCK6, EPG5, EXT2, FAT4, GNPAT, GPSM2, GPX4, LRP2, MKS1, NANS, NIN, PARN, PEX5, PIGL, RAB18, RAPSN, ROGDI, SLC33A1, SLC35A3, TELO2, XPNPEP3, AMER1, DXS423E, NDUFB11, НГС, SMC1A
Простой герпес-энцефалит IRF3, TICAM1, TRAF3
Иммунодефицит BCL10, CORO1A, IFNAR2, ISG15, ORAI1, PGM3, PRKDC, STAT1, STAT2, ATP6AP1
Воспалительное заболевание IFIH1, NOD2, CD59, PSMB8
Другие (кандидоз, нейтропения и др.) RANBP2, CARD9, DOCK8, FADD, HAX1, CPT2
Ацидурия ACADSB, AUH, C2orf25, CLPB, CTH, D2HGDH, DHTKD1, DPYS, GLYCTK, MMAA, MMADHC, MTR, SLC25A1, ACSF3, IDH2
Нарушение метаболизма аминокислот AASS, ALDH4A1, AMT, ARG1, GCH1, GLDC, GLUL, LIAS, PRODH, QDPR, SLC25A15
Дефицит коэнзима Q10 COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ9, PDSS2
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования CARS2, EARS2, FARS2, GFM1, GTPBP3, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, RMND1, TXN2, VARS2, AIFM1
Сахарный диабет ABCC8, KCNJ11, ZFP57
Ферментативная недостаточность ATP1A2, RYR1, ABAT, ACADS, ACOX1, ACY1, ADK, ADSL, AMACR, ASNS, ATIC, BCKDHA, CPS1, DHFR, DLD, DPYD, FAR1, HIBCH, MCCC1, MCCC2, MLYCD, MTHFR, NADK2, OPLAH, ПК, PDHX, PDX1, PHGDH, PSAP, PSAT1, PSPH, SCO2, SLC25A20, UPB1, HSD17B10, PDHA1, GK, MAOA, NDP, OTC, PGK1, BCKDK, HADHA, HMGCS2, NAT8L, PEX7, POMC
Мальабсорбция фолата SLC46A1
Дефицит транспорта фолатов FOLR1
Болезнь накопления гликогена AGL, GYS1
Нарушение гормонального обмена CACNA1D, GLI2, PROK2, THRB, MCM8, MRAP, HESX1, AVPR2, ANOS1, FGF8.
Гиперфосфатазия при синдроме умственной отсталости PGAP2, PGAP3, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY
Гипокальциемия GNA11
Гипогликемия АКТ2, GCK, INSR
Гипомагниемия TRPM6, CNNM2, EGF
Гипопаратиреоз ПТГ
Синдром Лея LRPPRC, NDUFA2, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS8
Нарушение накопления липидов NPC1, NPC2
Болезнь Менкеса ATP7A
Митохондриальные заболевания (прогрессирующая внешняя офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК и др.) POLG2, ATP5A1, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BRP44L, C10orf2, FBXL4, MPC1, PNPLA8, POLG, RRM2B, RTN4IP1, SDHD, SUCLA2, TMEM70, UQCC2, APO ПТ1, COX10, COX6B1, COX8A, FASTKD2, PET100, FOXRED1, NDUFA1, NDUFAF3, NDUFV1, NUBPL
Мукополисахаридоз HGSNAT, IDS
Нейрональный цероидный липофусциноз DNAJC5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, GRN, MFSD8, PPT1, TPP1
Синдром дисфункции метаболизма тиамина SLC19A3, TPK1
Витамин D-зависимый рахит CYP27B1
Другие (накопление железа в мозге, болезнь Саллы и т. д.) ANKH, COL3A1, DNM1L, TTR, ARHGDIA, CYB5R3, ECM1, ETFDH, ETHE1, GAMT, GBA, HADHB, HEXA, HSD17B4, KCNJ10, LARS2, MOCS2, PIGM, PLA2G6, SLC17A5, TANGO2, FTL, SLC16A1, WDR45, SLC6A8, GPHN
Мозжечковая атаксия CAMTA1, SLC9A1
Дискинезия PDE10A
Дистония SGCE, ACO2, CRYAB, NALCN, TBCK, UNC80, GLRA1, SPR
Эпизодическая атаксия KCNA1, SLC1A3
Эпизодическая гемиплегия ATP1A3
Болезнь Хантингтона, ГТТ
Болезнь Паркинсона LRRK2, DNAJC6, SYNJ1
Спастическая атаксия AFG3L2, SACS
Спастическая параплегия NIPA1, AP4B1, AP4E1, AP4S1, ERLIN2, GJC2, HACE1, TECPR2, ZFYVE26, PLP1
Спастическая квадриплегия ADD3, ELOVL4, GAD1, SLC1A4
Спиноцеребеллярная атаксия ATXN10, ITPR1, TBP, ANO10, GRM1, RUBCN, SNX14, SYT14, TDP2, TDP1
Болезнь Александера GFAP
Болезнь Краббе GALC
Лейкодистрофия TUBB4A, AIMP1, ARSA, HSPD1, POLR3B, VPS11
Лейкоэнцефалопатия CSF1R, DARS2, EIF2B1, HEPACAM, MLC1, RNASET2
Глиобластома BRCA2
Всего было идентифицировано 73 гена, связанных с развитием нервной системы, а 536 генов связаны с эпилепсией. Наличие наблюдаемых аномалий развития нервной системы, а также физических или системных нарушений может служить важнейшими индикаторами для диагностики и давать ценную информацию для разработки экономически эффективного плана генетического тестирования, адаптированного к конкретной популяции пациентов.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Эпилепсия и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Эпилепсия:
rs211037 | Полиморфизм GABRG2, rs211037 связан с предрасположенностью к эпилепсии, но не с устойчивостью к противоэпилептическим препаратам и фебрильными судорогами. |
rs2304016 | Полиморфизм гена SCN2A влияет на реакцию на противоэпилептические препараты при лечении эпилепсии. |
rs17679445 | Отвечает за снижение активности фермента пиридоксамин-5-фосфатоксидаза, приводит к значительному уменьшению уровня активной формы витамина B6. |
rs200945460 | Мутации Naν1.7 вызывает риск идиопатической нейропатии мелких волокон. |
rs121912707 | Мутация гена ALDH7A1 может приводить к пиридоксин-зависимой эпилепсии. |
rs3804505 | Мутация в EFHC1 связана с ювенильной миоклонической эпилепсией. |
rs16019 | |
rs39861 | |
rs580041 | |
rs684513 | |
rs747283 | |
rs964112 | |
rs986527 | |
rs2273697 | |
rs2290732 | |
rs3769955 | |
rs4426541 | |
rs6432860 | |
rs6735544 | |
rs7587026 | |
rs11031434 | |
rs11890028 | |
rs28940576 | |
rs121909580 | |
rs147484110 | |
rs148382729 | |
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.