Гены эпилепсии

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Если судороги вызваны известным или предполагаемым генетическим дефектом или проблемой, связанной с эпилепсией, считается, что эпилепсия имеет генетическое происхождение. Генетическая эпилепсия может не передаваться по наследству. В некоторых случаях у ребенка могут развиться определенные генетические патогенные варианты (или изменения генов), не унаследовав их ни от одного из родителей. Кроме того, некоторые эпилепсии с генетической основой могут также иметь другие факторы окружающей среды, способствующие их развитию.

Изучив многочисленные базы данных (OMIM, HGMD и EpilepsyGene) и недавние публикации на PubMed, мы выявили 977 генов, связанных с эпилепсией. Эти гены были разделены на четыре категории на основе проявления эпилепсии по фенотипам. Среди них 84 гена были отнесены к генам эпилепсии, вызывающим эпилепсию или синдромы с эпилепсией в качестве первичного симптома. Кроме того, 73 гена были отнесены к категории генов, связанных с развитием нервной системы, связанных как с пороками развития мозга, так и с эпилепсией. Еще 536 генов считались связанными с эпилепсией, связанными с физическими или системными нарушениями, а также с эпилепсией или судорогами. Наконец, мы обнаружили 284 гена, которые могут быть связаны с эпилепсией, но необходима дальнейшая проверка.

Гены, связанные с эпилепсией и развитием нервной системы:

Голопрозэнцефалия PTCH1a

Лентообразная кальцификация с упрощенной гирацией и полимикрогирией OCLN

Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия GPR56

Двусторонняя перисильвиева полимикрогирия GPR56

Двусторонняя височно-затылочная полимикрогирия, фиг.4а.

синдром КК НСДХЛ

Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактили-гидроцефалии PIK3R2a

Полимикрогирия с гипоплазией зрительного нерва TUBA8

Роландическая эпилепсия, речевая диспраксия и умственная отсталость SRPX2

Симметричная или асимметричная полимикрогирия TUBB2Ba

Перивентрикулярная гетеротопия FLNA

Перивентрикулярная гетеротопия с микроцефалией ARFGEF2

Перивентрикулярная узловая гетеротопия ERMARDa

Подкорковая ламинарная гетеротопия DCX, PAFAH1B1a

Туберозный склероз TSC1, TSC2

Комплексная кортикальная дисплазия с другими пороками развития головного мозга KIF2A, KIF5C, TUBB2A, TUBB3a, TUBG1a

Синдром кортикальной дисплазии и фокальной эпилепсии CNTNAP2

Затылочные корковые пороки развития LAMC3

Понтоцеребеллярная гипоплазия AMPD2, CLP1, EXOSC3a, PCLOa, SEPSECS, TSEN2a, TSEN54, VPS53, TSEN15

Умственная отсталость, Х-сцепленная, с гипоплазией мозжечка и характерным внешним видом лица OPHN1a

Дентаторубро-паллидолуизовая атрофия ATN1

Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев SLC20A2a, XPR1a

Белое вещество и другие.

Агенезия мозолистого тела при периферической нейропатии SLC12A6

Лейкодистрофия и приобретенная микроцефалия с дистонией или без нее PLEKHG2a

Несиндромальная гидроцефалия CCDC88C, МПДЗа

Порэнцефалия COL4A2a

Шизэнцефалия EMX2

Общий порок развития головного мозга

Лиссэнцефалия TUBA1A, LAMB1, RELN, ARX, DCX, PAFAH1B1a

Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка CDK5a

Лиссэнцефалия с микроцефалией KATNB1, NDE1

Эпилепсия, потеря слуха и синдром умственной отсталости SPATA5

Синдром Галлоуэя-Мовата WDR73a

Умственная отсталость и микроцефалия с гипоплазией моста и мозжечка CASK

Синдром микроцефалии-капиллярной мальформации STAMBP

Синдром микроцефалии, эпилепсии и диабета IER3IP1

Микроцефалия, судороги и задержка развития PNKP

Микроцефалия, низкий рост и нарушение метаболизма глюкозы PPP1R15Ba, TRMT10A

Микроцефалия, низкий рост и полимикрогирия с судорогами RTTN

Микроцефалия с хориоретинопатией или без нее, лимфедемой или умственной отсталостью KIF11

Постнатальная прогрессирующая микроцефалия, судороги и атрофия головного мозга MED17

Первичная микроцефалия ANKLE2a, ASPM, CENPEa, CENPJa, MFSD2A, SASS6a

Первичная микроцефалия с кортикальными пороками развития или без них WDR62a

Прогрессирующая микроцефалия с судорогами и церебральной и мозжечковой атрофией QARS

Судороги, корковая слепота, синдром микроцефалии DIAPH1

Макроцефалия, дисморфия лица и задержка психомоторного развития HERC1a

Многоводие, мегалэнцефалия и симптоматическая эпилепсия STRADA

Х-сцепленная эпилепсия с различными нарушениями обучаемости и расстройствами поведения SYN1

Задержка психомоторного развития, эпилепсия и черепно-лицевой дисморфизм СНИП1

Гены, связанные с эпилепсией:

Кавернозные мальформации CCM1, KRIT1

Синдром удлиненного интервала QT CALM2, KCNQ1, KCNJ5, CAV3

Болезнь Моямоя GUCY1A3, RNF213

Другие (церебральная амилоидная ангиопатия и др.) COL4A1, PRNP, PROS1, CTC1, F2, JAM3

Болезнь Альцгеймера APP, PSEN1, PSEN2

Синдром Ангельмана UBE3A (IC)

Аутизм CHD8, TMLHE, RPL10, SLC9A9

Синдром ломкой Х-хромосомы FMR1

Лобно-височная деменция MAPT

Умственная отсталость ARID1A, ARID1B, ASXL1, AUTS2, BRAF, DEAF1, DYNC1H1, GNB1, ВИЧEP2, KAT6A, KIAA0442, KIF1A, MBD5, MED13L, MYT1L, NONO, PPP2R1A, PPP2R5D, PURA, SETBP1, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB 1, СМАРЦЕ1, SYNGAP1, TCF4, ZEB2, ANK3, ERCC6, FMN2, FTO, GRIK2, HERC2, KPTN, LMAN2L, MAN1B1, MED25, METTL23, NRXN1, PGAP1, PIGG, PUS3, SOBP, TRAPPC9, IQSEC2, SLC9A6, SYP, USP9X, ZDHHC15, AP1S2, ATP6AP2, CLIC2, CUL4B, DLG3, FGD1, GRIA3, HCFC1, IL1RAPL1, KDM5C, KIF4A, MECP2, MID2, PAK3, PHF6, RAB39B, SMS, TAF1, THOC2, UBE2A, CACNG2, COL4A3BP, DYRK1A, FTSJ1, GATAD2 Б, GDI1, GPT2, GRIN1, MEF2C (IC), SHROOM4

Другие (синдром Маклеода, прогрессирующая энцефалопатия и т. д.) RAI1 (IC), SERPINI1, BSCL2, XK, MTOR

Врожденное нарушение гликозилирования ALG1, ALG11, ALG2, ALG3, ALG6, CAD, COG4, COG6, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, MOGS, MPDU1, NGLY1, RFT1, SLC39A8, STT3A, STT3B, SLC35A2, SSR4, ALG12, ALG9, ЦОГ7, ЦОГ8

Синдром Жубера AHI1, CC2D2A, CSPP1, OFD1

Микрофтальмия BMP4, OTX2, RBP4, SOX2, NAA10

Множественные врожденные аномалии-гипотония-судороги, синдром PIGN, PIGT, PIGA

Мышечная дистрофия CHKB, LAMA2, TRAPPC11

Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия B3GNT1, B4GAT1, FKTN, GMPPB, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2

Нейрофиброматоз NF1

Нейропатия DNMT1, SPTLC2, ABHD12

Синдром Ретта FOXG1 (IC)

Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией ASAH1

Синдром Стерджа-Вебера GNAQ

Синдром Зеллвегера PEX2, PEX13, PEX14, PEX19, PEX3

Другие (краниосиностоз, танатофорная дисплазия и др.) ACTB, ACTG1, ACVR1, ADNP, DNMT3A, EFTUD2, EHMT1 (IC), FAM111A, FGFR2, FGFR3, GATA6, HNF1B, KCNH1, KCNJ6, KMT2A, MAF, MAGEL2, MAPRE2 , MARCA2, MSX2, NOTCH1, NSD1, POGZ, PTEN, PUF60, SATB2, SETD2, SOX5, ZSWIM6, AGPS, ALDH18A1 (IC), AP3D1, ARNT2, ATP6V0A2, BRAT1, C12orf57, C19orf61, CCDC88A, CEP164, CLPP, COL1 8А1, CRB2, CRLF1, DHCR24, DOCK6, EPG5, EXT2, FAT4, GNPAT, GPSM2, GPX4, LRP2, MKS1, NANS, NIN, PARN, PEX5, PIGL, RAB18, RAPSN, ROGDI, SLC33A1, SLC35A3, TELO2, XPNPEP3, AMER1, DXS423E, NDUFB11, НГС, SMC1A

Простой герпес-энцефалит IRF3, TICAM1, TRAF3

Иммунодефицит BCL10, CORO1A, IFNAR2, ISG15, ORAI1, PGM3, PRKDC, STAT1, STAT2, ATP6AP1

Воспалительное заболевание IFIH1, NOD2, CD59, PSMB8

Другие (кандидоз, нейтропения и др.) RANBP2, CARD9, DOCK8, FADD, HAX1, CPT2

Ацидурия ACADSB, AUH, C2orf25, CLPB, CTH, D2HGDH, DHTKD1, DPYS, GLYCTK, MMAA, MMADHC, MTR, SLC25A1, ACSF3, IDH2

Нарушение метаболизма аминокислот AASS, ALDH4A1, AMT, ARG1, GCH1, GLDC, GLUL, LIAS, PRODH, QDPR, SLC25A15

Дефицит коэнзима Q10 COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ9, PDSS2

Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования CARS2, EARS2, FARS2, GFM1, GTPBP3, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, RMND1, TXN2, VARS2, AIFM1

Сахарный диабет ABCC8, KCNJ11, ZFP57

Ферментативная недостаточность ATP1A2, RYR1, ABAT, ACADS, ACOX1, ACY1, ADK, ADSL, AMACR, ASNS, ATIC, BCKDHA, CPS1, DHFR, DLD, DPYD, FAR1, HIBCH, MCCC1, MCCC2, MLYCD, MTHFR, NADK2, OPLAH, ПК, PDHX, PDX1, PHGDH, PSAP, PSAT1, PSPH, SCO2, SLC25A20, UPB1, HSD17B10, PDHA1, GK, MAOA, NDP, OTC, PGK1, BCKDK, HADHA, HMGCS2, NAT8L, PEX7, POMC

Мальабсорбция фолата SLC46A1

Дефицит транспорта фолатов FOLR1

Болезнь накопления гликогена AGL, GYS1

Нарушение гормонального обмена CACNA1D, GLI2, PROK2, THRB, MCM8, MRAP, HESX1, AVPR2, ANOS1, FGF8.

Гиперфосфатазия при синдроме умственной отсталости PGAP2, PGAP3, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY

Гипокальциемия GNA11

Гипогликемия АКТ2, GCK, INSR

Гипомагниемия TRPM6, CNNM2, EGF

Гипопаратиреоз ПТГ

Синдром Лея LRPPRC, NDUFA2, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS8

Нарушение накопления липидов NPC1, NPC2

Болезнь Менкеса ATP7A

Митохондриальные заболевания (прогрессирующая внешняя офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК и др.) POLG2, ATP5A1, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BRP44L, C10orf2, FBXL4, MPC1, PNPLA8, POLG, RRM2B, RTN4IP1, SDHD, SUCLA2, TMEM70, UQCC2, APO ПТ1, COX10, COX6B1, COX8A, FASTKD2, PET100, FOXRED1, NDUFA1, NDUFAF3, NDUFV1, NUBPL

Мукополисахаридоз HGSNAT, IDS

Нейрональный цероидный липофусциноз DNAJC5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, GRN, MFSD8, PPT1, TPP1

Синдром дисфункции метаболизма тиамина SLC19A3, TPK1

Витамин D-зависимый рахит CYP27B1

Другие (накопление железа в мозге, болезнь Саллы и т. д.) ANKH, COL3A1, DNM1L, TTR, ARHGDIA, CYB5R3, ECM1, ETFDH, ETHE1, GAMT, GBA, HADHB, HEXA, HSD17B4, KCNJ10, LARS2, MOCS2, PIGM, PLA2G6, SLC17A5, TANGO2, FTL, SLC16A1, WDR45, SLC6A8, GPHN

Мозжечковая атаксия CAMTA1, SLC9A1

Дискинезия PDE10A

Дистония SGCE, ACO2, CRYAB, NALCN, TBCK, UNC80, GLRA1, SPR

Эпизодическая атаксия KCNA1, SLC1A3

Эпизодическая гемиплегия ATP1A3

Болезнь Хантингтона, ГТТ

Болезнь Паркинсона LRRK2, DNAJC6, SYNJ1

Спастическая атаксия AFG3L2, SACS

Спастическая параплегия NIPA1, AP4B1, AP4E1, AP4S1, ERLIN2, GJC2, HACE1, TECPR2, ZFYVE26, PLP1

Спастическая квадриплегия ADD3, ELOVL4, GAD1, SLC1A4

Спиноцеребеллярная атаксия ATXN10, ITPR1, TBP, ANO10, GRM1, RUBCN, SNX14, SYT14, TDP2, TDP1

Болезнь Александера GFAP

Болезнь Краббе GALC

Лейкодистрофия TUBB4A, AIMP1, ARSA, HSPD1, POLR3B, VPS11

Лейкоэнцефалопатия CSF1R, DARS2, EIF2B1, HEPACAM, MLC1, RNASET2

Глиобластома BRCA2

Всего было идентифицировано 73 гена, связанных с развитием нервной системы, а 536 генов связаны с эпилепсией. Наличие наблюдаемых аномалий развития нервной системы, а также физических или системных нарушений может служить важнейшими индикаторами для диагностики и давать ценную информацию для разработки экономически эффективного плана генетического тестирования, адаптированного к конкретной популяции пациентов.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Эпилепсия и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Эпилепсия: