Информация по SNP rs121912707
Норма аллель: CC
Мутация гена ALDH7A1 может приводить к пиридоксин-зависимой эпилепсии.
Полиморфизм rs121912707 связан с такими разделами:
Если судороги вызваны известным или предполагаемым генетическим дефектом или проблемой, связанной с...
Исследования и публикации:
16159904 Эпидемиология пиридоксинзависимых судорог в Нидерландах.
16491085 Мутации антиквитина у лиц с пиридоксинзависимыми судорогами.
17721876 Интригующая «тихая» мутация и эффект основателя антиквитина (ALDH7A1).
25326637 Клиническое секвенирование экзома для генетической идентификации редких менделевских расстройств.
Ежегодно курение табака приводит к гибели пяти миллионов человек во всем мире и повышает...
Острый миелолейкоз (ОМЛ) — это разнообразное онкологическое заболевание, которое в первую очередь...
Среди людей, особенно тех, у кого есть семейная история зависимости, существует значительный...