Інформація про SNP rs121912707
Норма аллель: CC
Мутація гена ALDH7A1 може призводити до піридоксин-залежної епілепсії.
Поліморфізм rs121912707 пов'язаний із такими розділами:
Якщо судоми викликані відомим або передбачуваним генетичним дефектом або проблемою, пов’язаною з...
Дослідження та публікації:
16159904 Епідеміологія піридоксин-залежних нападів у Нідерландах.
16491085 Мутації антиквітину в осіб з піридоксин-залежними нападами.
17721876 Інтригуюча «тиха» мутація та ефект засновника в антиквітині (ALDH7A1).
25326637 Клінічне секвенування екзомів для генетичної ідентифікації рідкісних менделівських розладів.
Щорічно куріння стає причиною смерті п’яти мільйонів людей у всьому світі та підвищує ймовірність...
Гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ) — це різноманітний рак, який переважно вражає людей віком від 60...
Існує значний інтерес серед людей, особливо тих, у кого в сім’ї була залежність, зрозуміти фактори,...