Información de SNP rs121912707
Alelo salvaje: CC
La mutación en el gen ALDH7A1 puede provocar epilepsia dependiente de la piridoxina.
El polimorfismo rs121912707 está relacionado con temas como este:
Si las convulsiones son causadas por un defecto genético conocido o presunto o un problema...
Investigaciones y publicaciones:
16159904 Epidemiología de las convulsiones dependientes de piridoxina en los Países Bajos.
16491085 Mutaciones en antiquitina en individuos con convulsiones dependientes de piridoxina.
17721876 Una mutación "silenciosa" intrigante y un efecto fundador en la antiquitina (ALDH7A1).
25326637 Secuenciación clínica del exoma para la identificación genética de trastornos mendelianos raros.
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