Informations sur les SNP rs121912707
Allèle normal: CC
La mutation du gène ALDH7A1 peut entraîner une épilepsie dépendante de la pyridoxine.
Le polymorphisme rs121912707 est lié à des sujets comme celui-ci:
Si les crises sont causées par une anomalie génétique connue ou présumée ou par un problème lié à...
Recherche et publications:
16159904 Épidémiologie des crises dépendantes de la pyridoxine aux Pays-Bas.
16491085 Mutations de l'antiquitine chez les individus souffrant de convulsions dépendantes de la pyridoxine.
17721876 Une mutation « silencieuse » intrigante et un effet fondateur dans l’antiquitine (ALDH7A1).
25326637 Séquençage clinique de l'exome pour l'identification génétique de troubles mendéliens rares.
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