SNP-Informationen rs121912707
Normales Allel: CC
Eine ALDH7A1-Genmutation kann zu pyridoxinabhängiger Epilepsie führen.
Polymorphismus rs121912707 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Wenn Anfälle durch einen bekannten oder vermuteten genetischen Defekt oder ein Problem im...
Forschung und Veröffentlichungen:
16159904 Epidemiologie pyridoxinabhängiger Anfälle in den Niederlanden.
16491085 Mutationen im Antiquitin bei Personen mit Pyridoxin-abhängigen Anfällen.
17721876 Eine faszinierende „stille“ Mutation und ein Gründereffekt in Antiquitin (ALDH7A1).
25326637 Klinische Exomsequenzierung zur genetischen Identifizierung seltener Mendelscher Erkrankungen.
Jedes Jahr führt das Rauchen von Tabak weltweit zum Tod von fünf Millionen Menschen und erhöht die...
Akute myeloische Leukämie (AML) ist eine vielfältige Krebsart, die vor allem Menschen ab 60 Jahren...
Es besteht ein erhebliches Interesse bei Personen, insbesondere bei Personen mit familiärem...