Allele normale: CC
La mutazione del gene ALDH7A1 può portare all'epilessia piridossina-dipendente.
Il polimorfismo rs121912707 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
16159904 Epidemiologia delle crisi epilettiche dipendenti dalla piridossina nei Paesi Bassi.
16491085 Mutazioni dell'antiquitina in individui con crisi epilettiche dipendenti dalla piridossina.
17721876 Un'intrigante mutazione "silente" e un effetto fondatore nell'antiquitina (ALDH7A1).
25326637 Sequenziamento clinico dell'esoma per l'identificazione genetica di rari disturbi mendeliani.