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La leucemia mieloide aguda (LMA) es un cáncer diverso que afecta principalmente a personas de 60 años o más. La identificación, predicción y tratamiento de la leucemia mieloide aguda han evolucionado desde una afección que previamente se definía, categorizaba y estadificaba únicamente según características histológicas a una que se clasifica principalmente según rasgos genéticos, genómicos y moleculares.
Las personas que tienen leucemia mieloide aguda familiar con CEBPA mutado experimentan una deficiencia de glóbulos blancos, lo que causa leucopenia y los hace más vulnerables a las infecciones. Además, pueden sufrir anemia debido a un recuento bajo de glóbulos rojos, lo que provoca fatiga y debilidad. También puede producirse trombocitopenia, una disminución en el número de plaquetas, lo que provoca sangrado anormal y aparición de hematomas con facilidad. Otros posibles síntomas de este trastorno incluyen pérdida de peso y fiebre.
La mayoría de las personas con leucemia mieloide aguda familiar con CEBPA mutado tienen una mutación en ambas copias del gen CEBPA. Mientras que una copia se hereda, la segunda mutación se adquiere y sólo se encuentra en las células leucémicas. Este tipo de mutación, conocida como mutación somática, normalmente reduce la capacidad de unión al ADN de la proteína alfa de unión al potenciador de CCAAT. Sin embargo, el impacto de esta segunda mutación en el desarrollo de la leucemia mieloide aguda sigue siendo incierto.
Los marcadores de pronóstico importantes y los posibles objetivos terapéuticos están representados por mutaciones genéticas como NPM1, FLT3, CEBPA, TET-2, c-KIT, DNMT3A, IDH, RUNX1, AXSL1, WT1 y Rasgene.
La realización de estudios citogenéticos en médula ósea es fundamental en pacientes con LMA ya que ayuda en la identificación de la leucemia, determinando la gravedad de la enfermedad, la respuesta al tratamiento y el pronóstico. Un buen ejemplo es la detección de t(15;17), una translocación entre los cromosomas 15 y 17, que está relacionada con el diagnóstico de APL, un subtipo de AML que requiere un tratamiento y seguimiento distintos en comparación con otros subtipos.
En la AML, FLT3 frecuentemente muta y se encuentra activado en aproximadamente un tercio de los casos. Alrededor del 25% de los casos de AML exhiben duplicaciones internas en tándem (ITD) en el dominio yuxtamembrana de FLT3, mientras que otros tienen mutaciones en el bucle de activación del gen. Los pacientes con mutaciones FLT3-ITD generalmente tienen un peor pronóstico, particularmente en aquellos con citogenética normal.
Aunque se han propuesto marcadores moleculares como IDH1, IDH2 y DNMT3A como indicadores de riesgo y respuesta al tratamiento, su correlación con el riesgo de recaída o mortalidad sigue sin estar clara y las pruebas para estos marcadores no son comúnmente accesibles.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Cáncer de la sangre y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Cáncer de la sangre:
| rs16754 | El polimorfismo de nucleótido único rs16754 del gen WT1 se asocia con la mieloleucemia aguda en niños. |
| rs20541 | |
| rs27524 | |
| rs31490 | |
| rs204999 | |
| rs210134 | |
| rs210142 | |
| rs305061 | |
| rs361525 | |
| rs391023 | |
| rs391525 | |
| rs444929 | |
| rs501764 | |
| rs563507 | |
| rs662463 | |
| rs674313 | |
| rs735665 | Riesgo un 50% mayor de leucemia linfocítica crónica. |
| rs757978 | |
| rs872071 | El polimorfismo IRF4 rs872071 causa predisposición a leucemia linfocítica crónica, linfoma de Hodgkin, cáncer de piel y neoplasias hematológicas. |
| rs898518 | |
| rs909253 | |
| rs924607 | |
| rs926070 | |
| rs1036935 | |
| rs1044873 | |
| rs1432295 | |
| rs1439287 | |
| rs1679013 | |
| rs1800566 | Gen de la enzima de defensa antioxidante: posible papel en la protección contra la carcinogénesis y la toxicidad a través de la ingesta de antioxidantes en la dieta. |
| rs1800682 | |
| rs1801274 | |
| rs1801282 | La variación del gen del receptor gamma activado por el proliferador de peroxisomas en la progresión de la diabetes de tipo 2 y la obesidad. También mayor riesgo de enfermedad cardiovascular con una dieta rica en grasas saturadas. |
| rs1860661 | |
| rs2019960 | |
| rs2069757 | |
| rs2075726 | |
| rs2236256 | |
| rs2239633 | El polimorfismo CEBPE aumenta el riesgo de leucemia linfoblástica aguda en niños. |
| rs2239704 | |
| rs2248462 | |
| rs2395185 | |
| rs2456449 | |
| rs2466035 | |
| rs2511714 | |
| rs2858870 | |
| rs3731217 | |
| rs3769825 | |
| rs3806624 | |
| rs4129267 | |
| rs4132601 | El polimorfismo IKZF1 rs4132601 causa susceptibilidad a la leucemia linfoblástica aguda. |
| rs4368253 | |
| rs4406737 | |
| rs4537545 | |
| rs4987852 | |
| rs6691170 | |
| rs6858698 | |
| rs6903608 | |
| rs7089424 | Las variaciones en 7p12.2 y 10q21.2 afectan al riesgo de leucemia linfoblástica aguda en niños. |
| rs7176508 | |
| rs7745098 | |
| rs7944004 | |
| rs9268528 | |
| rs9268542 | |
| rs9273012 | |
| rs9273363 | |
| rs9378805 | |
| rs10821936 | La variante del gen ARID5B se asocia con el desarrollo de leucemia linfoblástica aguda en niños mexicanos. |
| rs10936599 | |
| rs11022157 | |
| rs11083846 | Variante genética de predisposición a la leucemia linfocítica crónica. |
| rs11249433 | |
| rs11636802 | |
| rs11978267 | El alelo IKZF1 causa una predisposición a la leucemia linfoblástica aguda infantil. |
| rs13397985 | |
| rs13401811 | |
| rs17246404 | |
| rs17483466 | |
| rs17505102 | |
| rs35602083 | |
| rs61756766 | |
| rs76428106 | |
| rs77375493 | |
| rs121913237 | |
| rs121913459 | |
| rs121913461 | |
| rs796065343 | |
| rs1057519753 | |