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La leucemia es genética.

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La leucemia mieloide aguda (LMA) es un cáncer diverso que afecta principalmente a personas de 60 años o más. La identificación, predicción y tratamiento de la leucemia mieloide aguda han evolucionado desde una afección que previamente se definía, categorizaba y estadificaba únicamente según características histológicas a una que se clasifica principalmente según rasgos genéticos, genómicos y moleculares.

Las personas que tienen leucemia mieloide aguda familiar con CEBPA mutado experimentan una deficiencia de glóbulos blancos, lo que causa leucopenia y los hace más vulnerables a las infecciones. Además, pueden sufrir anemia debido a un recuento bajo de glóbulos rojos, lo que provoca fatiga y debilidad. También puede producirse trombocitopenia, una disminución en el número de plaquetas, lo que provoca sangrado anormal y aparición de hematomas con facilidad. Otros posibles síntomas de este trastorno incluyen pérdida de peso y fiebre.

La mayoría de las personas con leucemia mieloide aguda familiar con CEBPA mutado tienen una mutación en ambas copias del gen CEBPA. Mientras que una copia se hereda, la segunda mutación se adquiere y sólo se encuentra en las células leucémicas. Este tipo de mutación, conocida como mutación somática, normalmente reduce la capacidad de unión al ADN de la proteína alfa de unión al potenciador de CCAAT. Sin embargo, el impacto de esta segunda mutación en el desarrollo de la leucemia mieloide aguda sigue siendo incierto.

Los marcadores de pronóstico importantes y los posibles objetivos terapéuticos están representados por mutaciones genéticas como NPM1, FLT3, CEBPA, TET-2, c-KIT, DNMT3A, IDH, RUNX1, AXSL1, WT1 y Rasgene.

La realización de estudios citogenéticos en médula ósea es fundamental en pacientes con LMA ya que ayuda en la identificación de la leucemia, determinando la gravedad de la enfermedad, la respuesta al tratamiento y el pronóstico. Un buen ejemplo es la detección de t(15;17), una translocación entre los cromosomas 15 y 17, que está relacionada con el diagnóstico de APL, un subtipo de AML que requiere un tratamiento y seguimiento distintos en comparación con otros subtipos.

En la AML, FLT3 frecuentemente muta y se encuentra activado en aproximadamente un tercio de los casos. Alrededor del 25% de los casos de AML exhiben duplicaciones internas en tándem (ITD) en el dominio yuxtamembrana de FLT3, mientras que otros tienen mutaciones en el bucle de activación del gen. Los pacientes con mutaciones FLT3-ITD generalmente tienen un peor pronóstico, particularmente en aquellos con citogenética normal.

Aunque se han propuesto marcadores moleculares como IDH1, IDH2 y DNMT3A como indicadores de riesgo y respuesta al tratamiento, su correlación con el riesgo de recaída o mortalidad sigue sin estar clara y las pruebas para estos marcadores no son comúnmente accesibles.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Cáncer de la sangre y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Cáncer de la sangre:

rs7089424Las variaciones en 7p12.2 y 10q21.2 afectan al riesgo de leucemia linfoblástica aguda en niños.
rs872071El polimorfismo IRF4 rs872071 causa predisposición a leucemia linfocítica crónica, linfoma de Hodgkin, cáncer de piel y neoplasias hematológicas.
rs4132601El polimorfismo IKZF1 rs4132601 causa susceptibilidad a la leucemia linfoblástica aguda.
rs11978267El alelo IKZF1 causa una predisposición a la leucemia linfoblástica aguda infantil.
rs16754El polimorfismo de nucleótido único rs16754 del gen WT1 se asocia con la mieloleucemia aguda en niños.
rs1801282La variación del gen del receptor gamma activado por el proliferador de peroxisomas en la progresión de la diabetes de tipo 2 y la obesidad. También mayor riesgo de enfermedad cardiovascular con una dieta rica en grasas saturadas.
rs2239633El polimorfismo CEBPE aumenta el riesgo de leucemia linfoblástica aguda en niños.
rs1800566Gen de la enzima de defensa antioxidante: posible papel en la protección contra la carcinogénesis y la toxicidad a través de la ingesta de antioxidantes en la dieta.
rs10821936La variante del gen ARID5B se asocia con el desarrollo de leucemia linfoblástica aguda en niños mexicanos.
rs11083846Variante genética de predisposición a la leucemia linfocítica crónica.
rs735665Riesgo un 50% mayor de leucemia linfocítica crónica.
rs2395185
rs4129267
rs4537545
rs17505102
rs563507
rs674313
rs4987852
rs305061
rs2466035
rs13397985
rs2511714
rs31490
rs4406737
rs6858698
rs210134
rs9273012
rs7944004
rs1439287
rs4368253
rs1044873
rs17246404
rs11022157
rs757978
rs210142
rs1679013
rs9273363
rs909253
rs391023
rs11636802
rs391525
rs3769825
rs2456449
rs926070
rs9378805
rs2236256
rs898518
rs17483466
rs7176508
rs13401811
rs76428106
rs20541
rs35602083
rs2075726
rs1036935
rs2858870
rs9268528
rs9268542
rs6903608
rs204999
rs501764
rs2069757
rs2248462
rs27524
rs444929
rs7745098
rs1860661
rs1432295
rs11249433
rs796065343
rs1057519753
rs77375493
rs121913459
rs121913461
rs121913237
rs662463
rs924607
rs361525
rs2239704
rs6691170
rs1801274
rs10936599
rs3806624
rs2019960
rs61756766
rs3731217
rs1800682
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