Лейкемія це генетично

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ) — це різноманітний рак, який переважно вражає людей віком від 60 років. Ідентифікація, прогнозування та лікування ГМЛ еволюціонували від стану, який раніше визначали, класифікували та класифікували виключно на основі гістологічних ознак, до стану, який переважно класифікували за генетичними, геномними та молекулярними ознаками.

Особи, які мають сімейний гострий мієлоїдний лейкоз із мутованим CEBPA, відчувають дефіцит лейкоцитів, що спричиняє лейкопенію та робить їх більш вразливими до інфекцій. Крім того, вони можуть страждати від анемії через низьку кількість еритроцитів, що призводить до втоми та слабкості. Тромбоцитопенія, зменшення кількості тромбоцитів, також може виникнути, що призводить до аномальної кровотечі та легкого утворення синців. Інші можливі симптоми цього розладу включають втрату ваги та лихоманку.

Більшість людей із сімейним гострим мієлоїдним лейкозом із мутацією CEBPA мають мутацію в обох копіях гена CEBPA. У той час як одна копія успадковується, друга мутація є набутою і виявляється лише в клітинах лейкемії. Цей тип мутації, відомий як соматична мутація, зазвичай знижує ДНК-зв’язувальну здатність білка альфа, що зв’язує енхансер CCAAT. Однак вплив цієї другої мутації на розвиток гострого мієлоїдного лейкозу залишається невизначеним.

Важливі прогностичні маркери та потенційні терапевтичні цілі представлені генетичними мутаціями, такими як NPM1, FLT3, CEBPA, TET-2, c-KIT, DNMT3A, IDH, RUNX1, AXSL1, WT1 і мутації Rasgene.

Виконання цитогенетичних досліджень кісткового мозку має важливе значення для пацієнтів з ГМЛ, оскільки це допомагає ідентифікувати лейкемію, визначити тяжкість захворювання, відповідь на лікування та прогноз. Яскравим прикладом є виявлення t(15;17), транслокації між хромосомами 15 і 17, яка пов’язана з діагностикою APL, підтипу AML, який потребує окремого лікування та моніторингу порівняно з іншими підтипами.

У ГМЛ FLT3 часто мутує і виявляється активованим приблизно в одній третині випадків. Близько 25% випадків AML демонструють внутрішні тандемні дуплікації (ITD) у юкстамембранному домені FLT3, тоді як інші мають мутації в петлі активації гена. Пацієнти з мутаціями FLT3-ITD зазвичай мають гірший прогноз, особливо у пацієнтів із нормальною цитогенетикою.

Хоча такі молекулярні маркери, як IDH1, IDH2 і DNMT3A, були запропоновані як індикатори ризику та відповіді на лікування, їх кореляція з ризиком рецидиву або смертності залишається незрозумілою, а тести на ці маркери зазвичай недоступні.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Злоякісні новоутворення кровотворної системи і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Злоякісні новоутворення кровотворної системи:

Про Автора

Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.

Зловживання наркотиками генетично

Існує значний інтерес серед людей, особливо тих, у кого в сім’ї була залежність, зрозуміти фактори,...

Гени ожиріння

Хоча недостатня фізична активність і споживання високоенергетичних продуктів зазвичай вважаються...

Псоріаз є генетичним захворюванням

Корисно зрозуміти генетичний вплив на молекулярні механізми та шляхи, які можуть викликати псоріаз,...

Список усіх хвороб