Інформація про SNP rs77375493

Дослідження та публікації:

  15781101   Набута мутація тирозинкінази JAK2 при мієлопроліферативних захворюваннях людини.

  16081687   Активуюча мутація JAK2V617F виникає при хронічному мієломоноцитарному лейкозі та гострому мієлоїдному лейкозі, але не при гострому лімфобластному лейкозі чи хронічному лімфолейкозі.

  16709929   Висока молекулярна відповідь пацієнтів зі справжньою поліцитемією, які отримували пегільований інтерферон альфа-2а.

  16762626   Поширеність активуючої мутації тирозинкінази JAK2 V617F при синдромі Бадда-Кіарі.

  18394554   Ефективність TG101348, селективного інгібітора JAK2, у лікуванні мишачої моделі справжньої поліцитемії, індукованої JAK2V617F.

  19287384   Зародкова лінія JAK2 SNP пов’язана зі схильністю до розвитку JAK2(V617F)-позитивних мієлопроліферативних новоутворень.

  19293426   Наявність мутації JAK2V617F в ендотеліальних клітинах печінки пацієнтів із синдромом Бадда-Кіарі.

  20339092   AML1 гіперекспресується у пацієнтів з мієлопроліферативними новоутвореннями та опосередковує JAK2V617F-незалежну гіперекспресію NF-E2.

  20631743   Проспективне дослідження 338 пацієнтів зі справжньою поліцитемією: вплив алельного навантаження JAK2 (V617F) і лейкоцитозу на фіброзну або лейкемічну трансформацію захворювання та судинні ускладнення.

  21120162   Мутація JAK2 V617F у мієлодиспластичному синдромі, мієлодиспластичному синдромі/мієлопроліферативному новоутворенні, некласифікованій, рефрактерній анемії з кільцевими сидеробластами з тромбоцитозом і гострому мієлоїдному лейкозі.

  21689158   Пацієнт із 20-річною лаг-фазою між мієлопроліферацією JAK2-V617F і ГМЛ із мутацією NPM1 виступає проти спільного походження захворювання.

  22041374   Випадок мієлоїдної саркоми з кореляцією мутації JAK2V617F, ускладненої мієлофіброзом і вторинним гострим мієлоїдним лейкозом.

  22397670   Зародкова мутація JAK2 у родині зі спадковим тромбоцитозом.

  22422826   Дослідження фази 2 інгібітора кінази JAK руксолітинібу у пацієнтів з рефрактерними лейкозами, включаючи постмієлопроліферативне новоутворення гострий мієлоїдний лейкоз.

  22571758   De novo дитяче мієлодиспластичне/мієлопроліферативне захворювання з унікальними молекулярними характеристиками.

  22818858   Довгострокове спостереження за 93 родинами з мієлопроліферативними новоутвореннями: очікувана тривалість життя та вплив JAK2V617F на виникнення ускладнень.

  22829971   Пероральний інгібітор HDAC прациностат (SB939) є ефективним і синергічним з інгібітором JAK2 пакритинибом (SB1518) у доклінічних моделях AML.

  23115274   Вторинні генетичні ураження при гострому мієлоїдному лейкозі з inv(16) або t(16;16): дослідження німецько-австрійської дослідницької групи AML (AMLSG).

  23425079   Клінічні особливості та етіологія синдрому Бадда-Кіарі у китайських пацієнтів: одноцентрове дослідження.

  24404189   Сигнал проліферації та виживання як від Jak2-V617F, так і від Lyn за участю GSK3 та mTOR/p70S6K/4EBP1 у клітинній лінії PVTL-1, нещодавно створеній із гострого мієлоїдного лейкозу, трансформованого зі справжньої поліцитемії.

  24986690   Клінічний ефект драйверних мутацій JAK2, CALR або MPL при первинному мієлофіброзі.

  25157968   Проспективне молекулярне генотипування когорти онкохворих на рівні підприємства.

  25698270   Діагностичне значення мутації JAK2 V617F для латентних хронічних мієлопроліферативних розладів у пацієнтів із синдромом Бадда-Кіарі та/або тромбозом портальної вени.

  27301361   Аналіз варіації кількості копій виявляє нові гени-кандидати, залучені до росту фолікулів і дозрівання ооцитів у когорті випадків передчасної недостатності яєчників.

  29641532   Мутації зародкової лінії в генах-кандидатах схильності в осіб із шкірною меланомою та щонайменше двома незалежними додатковими первинними раковими захворюваннями.

  34203389   Цілеспрямоване секвенування раку молочної залози в Тайвані зі стратифікацією ризику за сигнатурою паралельних генів: техніко-економічне обґрунтування.