SNP-Informationen rs77375493

Forschung und Veröffentlichungen:

  15781101   Erworbene Mutation der Tyrosinkinase JAK2 bei menschlichen myeloproliferativen Erkrankungen.

  16081687   Die aktivierende Mutation JAK2V617F tritt bei chronischer myelomonozytischer Leukämie und akuter myeloischer Leukämie auf, nicht jedoch bei akuter lymphoblastischer Leukämie oder chronischer lymphatischer Leukämie.

  16709929   Hohe molekulare Ansprechrate von Patienten mit Polyzythämie vera, die mit pegyliertem Interferon alpha-2a behandelt wurden.

  16762626   Prävalenz der aktivierenden JAK2-Tyrosinkinase-Mutation V617F beim Budd-Chiari-Syndrom.

  18394554   Wirksamkeit von TG101348, einem selektiven JAK2-Inhibitor, bei der Behandlung eines Mausmodells der JAK2V617F-induzierten Polyzythämie vera.

  19287384   Ein Keimbahn-JAK2-SNP ist mit einer Prädisposition für die Entwicklung von JAK2(V617F)-positiven myeloproliferativen Neoplasien verbunden.

  19293426   Das Vorhandensein einer JAK2V617F-Mutation in den Leberendothelzellen von Patienten mit Budd-Chiari-Syndrom.

  20339092   AML1 wird bei Patienten mit myeloproliferativen Neoplasien überexprimiert und vermittelt die JAK2V617F-unabhängige Überexpression von NF-E2.

  20631743   Eine prospektive Studie an 338 Patienten mit Polyzythämie vera: der Einfluss der JAK2 (V617F)-Allellast und der Leukozytose auf die Transformation fibrotischer oder leukämischer Erkrankungen und vaskuläre Komplikationen.

  21120162   JAK2-V617F-Mutation bei myelodysplastischem Syndrom, myelodysplastischem Syndrom/myeloproliferativem Neoplasma, nicht klassifizierbarer, refraktärer Anämie mit Ringsideroblasten mit Thrombozytose und akuter myeloischer Leukämie.

  21689158   Ein Patient mit einer 20-jährigen Verzögerungsphase zwischen JAK2-V617F-Myeloproliferation und NPM1-mutierter AML, der gegen einen gemeinsamen Krankheitsursprung spricht.

  22041374   Ein Fall eines myeloischen Sarkoms mit Korrelation zur JAK2V617F-Mutation, kompliziert durch Myelofibrose und sekundäre akute myeloische Leukämie.

  22397670   Keimbahn-JAK2-Mutation in einer Familie mit hereditärer Thrombozytose.

  22422826   Phase-2-Studie des JAK-Kinase-Inhibitors Ruxolitinib bei Patienten mit refraktären Leukämien, einschließlich akuter myeloischer Leukämie mit postmyeloproliferativem Neoplasma.

  22571758   De-novo-myelodysplastische/myeloproliferative Erkrankung im Kindesalter mit einzigartigen molekularen Merkmalen.

  22818858   Langzeit-Follow-up von 93 Familien mit myeloproliferativen Neoplasien: Lebenserwartung und Auswirkungen von JAK2V617F auf das Auftreten von Komplikationen.

  22829971   Der orale HDAC-Inhibitor Pracinostat (SB939) ist in präklinischen AML-Modellen wirksam und synergistisch mit dem JAK2-Inhibitor Pacritinib (SB1518).

  23115274   Sekundäre genetische Läsionen bei akuter myeloischer Leukämie mit inv(16) oder t(16;16): eine Studie der Deutsch-Österreichischen AML-Studiengruppe (AMLSG).

  23425079   Klinische Merkmale und Ätiologie des Budd-Chiari-Syndroms bei chinesischen Patienten: eine Single-Center-Studie.

  24404189   Proliferation und Überlebenssignalisierung von Jak2-V617F und Lyn unter Beteiligung von GSK3 und mTOR/p70S6K/4EBP1 in der neu etablierten PVTL-1-Zelllinie aus akuter myeloischer Leukämie, transformiert aus Polyzythämie vera.

  24986690   Klinische Wirkung von Treibermutationen von JAK2, CALR oder MPL bei primärer Myelofibrose.

  25157968   Prospektive molekulare Genotypisierung einer Kohorte von Krebspatienten auf Unternehmensebene.

  25698270   Diagnostischer Wert der JAK2-V617F-Mutation für latente chronische myeloproliferative Erkrankungen bei Patienten mit Budd-Chiari-Syndrom und/oder Pfortaderthrombose.

  27301361   Die Analyse der Variation der Kopienzahl erkennt neue Kandidatengene, die am Follikelwachstum und der Eizellenreifung in einer Kohorte von Fällen vorzeitigen Ovarialversagens beteiligt sind.

  29641532   Keimbahnmutationen in Kandidatengenen für die Prädisposition bei Personen mit kutanem Melanom und mindestens zwei unabhängigen weiteren primären Krebsarten.

  34203389   Gezielte Sequenzierung von taiwanesischem Brustkrebs mit Risikostratifizierung durch die Signatur gleichzeitiger Gene: Eine Machbarkeitsstudie.