Гени епілепсії

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Якщо судоми викликані відомим або передбачуваним генетичним дефектом або проблемою, пов’язаною з епілепсією, вважається, що епілепсія має генетичне походження. Можливо, що генетична епілепсія не є спадковою. У деяких випадках у дитини можуть розвинутися певні генетичні патогенні варіанти (або генні зміни), не успадковуючи їх від жодного з батьків. Крім того, певні епілепсії з генетичною основою також можуть мати інші екологічні фактори, що сприяють їх розвитку.

Переглянувши численні бази даних (OMIM, HGMD і EpilepsyGene) і останні публікації на PubMed, ми виявили 977 генів, пов’язаних з епілепсією. Ці гени були відсортовані на чотири категорії на основі прояву епілепсії у фенотипах. Серед них 84 гени були класифіковані як гени епілепсії, що викликають епілепсію або синдроми з епілепсією як основним симптомом. Крім того, 73 гени були класифіковані як гени, пов’язані з розвитком нервової системи, пов’язані як з вадами розвитку мозку, так і з епілепсією. Інші 536 генів вважалися пов'язаними з епілепсією, пов'язаними з фізичними або системними аномаліями, епілепсією або судомами. Нарешті ми виявили 284 гени, які можуть бути пов'язані з епілепсією, але необхідна подальша перевірка.

Гени, пов’язані з епілепсією та розвитком нервової системи:

Голопрозенцефалія PTCH1a

Смугоподібна кальцифікація зі спрощеною циркуляцією та полімікрогірією OCLN

Двостороння лобно-тім'яна полімікрогірія GPR56

Двостороння перисильвіева полімікрогірія GPR56

Двостороння скронево-потилична полімікрогірія FIG4a

CK синдром NSDHL

Синдром мегаленцефалії-полімікрогірії-полідактилії-гідроцефалії PIK3R2a

Полімікрогірія з гіпоплазією зорового нерва TUBA8

Роландична епілепсія, диспраксія мовлення та розумова відсталість SRPX2

Симетрична або асиметрична полімікрогірія TUBB2Ba

Перивентрикулярна гетеротопія FLNA

Перивентрикулярна гетеротопія з мікроцефалією ARFGEF2

Перивентрикулярна вузлова гетеротопія ERMARDa

Підкіркова ламінарна гетеротопія DCX, PAFAH1B1a

Туберозний склероз TSC1, TSC2

Комплексна кортикальна дисплазія з іншими вадами розвитку мозку KIF2A, KIF5C, TUBB2A, TUBB3a, TUBG1a

Кортикальна дисплазія-синдром фокальної епілепсії CNTNAP2

Потиличні вади кори LAMC3

Понтоцеребелярна гіпоплазія AMPD2, CLP1, EXOSC3a, PCLOa, SEPSECS, TSEN2a, TSEN54, VPS53, TSEN15

Розумова відсталість, Х-зчеплена, з гіпоплазією мозочка та характерним виглядом обличчя OPHN1a

Дентаторно-рубро-палідолузієва атрофія ATN1

Ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв SLC20A2a, XPR1a

Біла речовина та ін

Агенезія мозолистого тіла з периферичною нейропатією SLC12A6

Лейкодистрофія та набута мікроцефалія з або без дистонії PLEKHG2a

Несиндромна гідроцефалія CCDC88C, MPDZa

Поренцефалія COL4A2a

Шизенцефалія EMX2

Загальні вади розвитку головного мозку

Лісенцефалія TUBA1A, LAMB1, RELN, ARX, DCX, PAFAH1B1a

Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка CDK5a

Лісенцефалія з мікроцефалією KATNB1, NDE1

Епілепсія, втрата слуху та синдром розумової відсталості SPATA5

Синдром Галовея-Моуата WDR73a

Розумова відсталість і мікроцефалія з гіпоплазією моста і мозочка CASK

Синдром мікроцефалії-капілярної мальформації STAMBP

Мікроцефалія, епілепсія та діабетичний синдром IER3IP1

Мікроцефалія, судоми та затримка розвитку PNKP

Мікроцефалія, низький зріст і порушення метаболізму глюкози PPP1R15Ba, TRMT10A

Мікроцефалія, низький зріст і полімікрогірія з судомами RTTN

Мікроцефалія з або без хоріоретинопатії, лімфедеми або розумової відсталості KIF11

Постнатальна прогресуюча мікроцефалія, судоми та атрофія мозку MED17

Первинна мікроцефалія ANKLE2a, ASPM, CENPEa, CENPJa, MFSD2A, SASS6a

Первинна мікроцефалія з або без вад розвитку кори WDR62a

Прогресуюча мікроцефалія з судомами та церебральною та мозочковою атрофією QARS

Судоми, коркова сліпота, мікроцефалічний синдром DIAPH1

Макроцефалія, дисморфія обличчя та психомоторна відсталість HERC1a

Багатоводдя, мегаленцефалія та симптоматична епілепсія STRADA

Х-зчеплена епілепсія зі змінними порушеннями навчання та розладами поведінки SYN1

Психомоторна відсталість, епілепсія та черепно-лицевий дисморфізм SNIP1

Гени, пов'язані з епілепсією:

Кавернозні мальформації CCM1, KRIT1

Синдром подовженого інтервалу QT CALM2, KCNQ1, KCNJ5, CAV3

Хвороба Моямойя GUCY1A3, RNF213

Інші (церебральна амілоїдна ангіопатія та ін.) COL4A1, PRNP, PROS1, CTC1, F2, JAM3

Хвороба Альцгеймера APP, PSEN1, PSEN2

Синдром Ангельмана UBE3A (IC)

Аутизм CHD8, TMLHE, RPL10, SLC9A9

Синдром тендітної X FMR1

Лобно-скронева деменція MAPT

Розумова відсталість ARID1A, ARID1B, ASXL1, AUTS2, BRAF, DEAF1, DYNC1H1, GNB1, HIVEP2, KAT6A, KIAA0442, KIF1A, MBD5, MED13L, MYT1L, NONO, PPP2R1A, PPP2R5D, PURA, SETBP1, SMARCA2, SMARCA 4, SMARCB1, SMARCE1, SYNGAP1, TCF4, ZEB2, ANK3, ERCC6, FMN2, FTO, GRIK2, HERC2, KPTN, LMAN2L, MAN1B1, MED25, METTL23, NRXN1, PGAP1, PIGG, PUS3, SOBP, TRAPPC9, IQSEC2, SLC9A6, SYP, USP9X, ZDHHC15, AP1S2, ATP6AP2, CLIC2, CUL4B, DLG3, FGD1, GRIA3, HCFC1, IL1RAPL1, KDM5C, KIF4A, MECP2, MID2, PAK3, PHF6, RAB39B, SMS, TAF1, THOC2, UBE2A, CACNG2, COL4A3BP, DYRK1A, FTSJ1, GATAD2B , GDI1, GPT2, GRIN1, MEF2C (IC), SHROOM4

Інші (синдром Маклеода, прогресуюча енцефалопатія тощо) RAI1 (IC), SERPINI1, BSCL2, XK, MTOR

Вроджене порушення глікозилювання ALG1, ALG11, ALG2, ALG3, ALG6, CAD, COG4, COG6, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, MOGS, MPDU1, NGLY1, RFT1, SLC39A8, STT3A, STT3B, SLC35A2, SSR4, ALG12, ALG9, COG7, COG8

Синдром Жубера AHI1, CC2D2A, CSPP1, OFD1

Мікрофтальмія BMP4, OTX2, RBP4, SOX2, NAA10

Множинні вроджені аномалії - гіпотонія - судомний синдром PIGN, PIGT, PIGA

М'язова дистрофія CHKB, LAMA2, TRAPPC11

М'язова дистрофія-дистрогліканопатія B3GNT1, B4GAT1, FKTN, GMPPB, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2

Нейрофіброматоз NF1

Нейропатія DNMT1, SPTLC2, ABHD12

Синдром Ретта FOXG1 (IC)

Спінальна м'язова атрофія з прогресуючою міоклонічною епілепсією ASAH1

Синдром Стерджа-Вебера GNAQ

Синдром Зеллвегера PEX2, PEX13, PEX14, PEX19, PEX3

Інші (краніосиностоз, танатофорна дисплазія тощо) ACTB, ACTG1, ACVR1, ADNP, DNMT3A, EFTUD2, EHMT1 (IC), FAM111A, FGFR2, FGFR3, GATA6, HNF1B, KCNH1, KCNJ6, KMT2A, MAF, MAGEL2, MAPRE2 , MARCA2, MSX2, NOTCH1, NSD1, POGZ, PTEN, PUF60, SATB2, SETD2, SOX5, ZSWIM6, AGPS, ALDH18A1 (IC), AP3D1, ARNT2, ATP6V0A2, BRAT1, C12orf57, C19orf61, CCDC88A, CEP164, CLPP, COL1 8A1, CRB2, CRLF1, DHCR24, DOCK6, EPG5, EXT2, FAT4, GNPAT, GPSM2, GPX4, LRP2, MKS1, NANS, NIN, PARN, PEX5, PIGL, RAB18, RAPSN, ROGDI, SLC33A1, SLC35A3, TELO2, XPNPEP3, AMER1, DXS423E, NDUFB11, NHS, SMC1A

Герпетичний енцефаліт IRF3, TICAM1, TRAF3

Імунодефіцит BCL10, CORO1A, IFNAR2, ISG15, ORAI1, PGM3, PRKDC, STAT1, STAT2, ATP6AP1

Запальний розлад IFIH1, NOD2, CD59, PSMB8

Інші (кандидоз, нейтропенія тощо) RANBP2, CARD9, DOCK8, FADD, HAX1, CPT2

Ацидурія ACADSB, AUH, C2orf25, CLPB, CTH, D2HGDH, DHTKD1, DPYS, GLYCTK, MMAA, MMADHC, MTR, SLC25A1, ACSF3, IDH2

Порушення метаболізму амінокислот AASS, ALDH4A1, AMT, ARG1, GCH1, GLDC, GLUL, LIAS, PRODH, QDPR, SLC25A15

Дефіцит коензиму Q10 COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ9, PDSS2

Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання CARS2, EARS2, FARS2, GFM1, GTPBP3, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, RMND1, TXN2, VARS2, AIFM1

Цукровий діабет ABCC8, KCNJ11, ZFP57

Ферментативна недостатність ATP1A2, RYR1, ABAT, ACADS, ACOX1, ACY1, ADK, ADSL, AMACR, ASNS, ATIC, BCKDHA, CPS1, DHFR, DLD, DPYD, FAR1, HIBCH, MCCC1, MCCC2, MLYCD, MTHFR, NADK2, OPLAH, PC, PDHX, PDX1, PHGDH, PSAP, PSAT1, PSPH, SCO2, SLC25A20, UPB1, HSD17B10, PDHA1, GK, MAOA, NDP, OTC, PGK1, BCKDK, HADHA, HMGCS2, NAT8L, PEX7, POMC

Порушення всмоктування фолатів SLC46A1

Дефіцит транспорту фолієвої кислоти FOLR1

Хвороба накопичення глікогену AGL, GYS1

Дисфункція метаболізму гормонів CACNA1D, GLI2, PROK2, THRB, MCM8, MRAP, HESX1, AVPR2, ANOS1, FGF8

Гіперфосфатазія з синдромом розумової відсталості PGAP2, PGAP3, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY

Гіпокальціємія GNA11

Гіпоглікемія AKT2, GCK, INSR

Гіпомагніємія TRPM6, CNNM2, EGF

Гіпопаратиреоз ПТГ

Синдром Лея LRPPRC, NDUFA2, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS8

Порушення накопичення ліпідів NPC1, NPC2

Хвороба Менкеса ATP7A

Мітохондріальне захворювання (прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК тощо) POLG2, ATP5A1, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BRP44L, C10orf2, FBXL4, MPC1, PNPLA8, POLG, RRM2B, RTN4IP1, SDHD, SUCLA2, TMEM70, UQCC2, A POPT1, COX10, COX6B1, COX8A, FASTKD2, PET100, FOXRED1, NDUFA1, NDUFAF3, NDUFV1, NUBPL

Мукополісахаридоз HGSNAT, IDS

Цероїдний ліпофусциноз нейронів DNAJC5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, GRN, MFSD8, PPT1, TPP1

Синдром дисфункції метаболізму тіаміну SLC19A3, TPK1

Вітамін D-залежний рахіт CYP27B1

Інші (накопичення заліза в мозку, хвороба Салла тощо) ANKH, COL3A1, DNM1L, TTR, ARHGDIA, CYB5R3, ECM1, ETFDH, ETHE1, GAMT, GBA, HADHB, HEXA, HSD17B4, KCNJ10, LARS2, MOCS2, PIGM, PLA2G6, SLC17A5, TANGO2, FTL, SLC16A1, WDR45, SLC6A8, GPHN

Мозочкова атаксія CAMTA1, SLC9A1

Дискінезія PDE10A

Дистонія SGCE, ACO2, CRYAB, NALCN, TBCK, UNC80, GLRA1, SPR

Епізодична атаксія KCNA1, SLC1A3

Епізодична геміплегія ATP1A3

Хвороба Хантінгтона HTT

Хвороба Паркінсона LRRK2, DNAJC6, SYNJ1

Спастична атаксія AFG3L2, SACS

Спастична параплегія NIPA1, AP4B1, AP4E1, AP4S1, ERLIN2, GJC2, HACE1, TECPR2, ZFYVE26, PLP1

Спастична квадриплегія ADD3, ELOVL4, GAD1, SLC1A4

Спіноцеребелярна атаксія ATXN10, ITPR1, TBP, ANO10, GRM1, RUBCN, SNX14, SYT14, TDP2, TDP1

Хвороба Александра ГФАП

Хвороба Краббе GALC

Лейкодистрофія TUBB4A, AIMP1, ARSA, HSPD1, POLR3B, VPS11

Лейкоенцефалопатія CSF1R, DARS2, EIF2B1, HEPACAM, MLC1, RNASET2

Гліобластома BRCA2

Загалом 73 гени були ідентифіковані як пов’язані з розвитком нервової системи, тоді як 536 генів були пов’язані з епілепсією. Наявність спостережуваних аномалій розвитку нервової системи та фізичних чи системних порушень може служити важливими показниками для діагностики та запропонувати цінну інформацію для розробки економічно ефективного плану генетичного тестування, адаптованого до конкретної групи пацієнтів.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Епілепсія і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Епілепсія: