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Información de SNP rs211037

RS211037

Alelo salvaje: CC

El polimorfismo GABRG2 rs211037 se asocia con la predisposición a la epilepsia, pero no con la resistencia a los fármacos antiepilépticos y las convulsiones febriles.

El polimorfismo rs211037 está relacionado con temas como este:

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Investigaciones y publicaciones:

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  20356767   Asociación de la subunidad alfa de los polimorfismos del gen del subtipo del receptor GABAA con la susceptibilidad a la epilepsia y la resistencia a los medicamentos en la población del norte de la India.

  21747585   Estudio de asociación farmacogenómica sobre el papel de la metabolización de fármacos, los transportadores de fármacos y los polimorfismos de los genes diana de los fármacos en la epilepsia resistente a los fármacos en una población del norte de

  22572707   Investigación del papel de la variante del gen GABRG2 en la migraña.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  24061200   GABRG2, rs211037 se asocia con susceptibilidad a la epilepsia, pero no con resistencia a los fármacos antiepilépticos ni convulsiones febriles.

  24482035   La encefalopatía hepática asociada a benzodiazepinas aumentó significativamente la utilización de la atención médica y los costos médicos de los pacientes cirróticos chinos: experiencia de 7 años.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26239769   Asociación entre polimorfismos de la subunidad del receptor GABA (A) y trastorno del espectro autista (TEA).

  26452361   Contribución de los polimorfismos GABRG2 al riesgo de epilepsia y convulsiones febriles: un estudio de cohorte multicéntrico y un metanálisis.

  27293336   Las mutaciones en el gen del receptor GABRG2 no son un factor importante en la patogénesis de la epilepsia del lóbulo temporal mesial en la población india.

  29379546   Los polimorfismos del gen GABRG2 C588T podrían ser un marcador genético predictivo de convulsiones febriles y convulsiones recurrentes generalizadas: un estudio de casos y controles en una población pediátrica rumana.

  29894917   La variante genética "C588T" de GABARG2 está relacionada con la epilepsia generalizada idiopática infantil y la resistencia a los fármacos antiepilépticos.

  33096746   Panorama genético de las epilepsias comunes: avanzando hacia la precisión en el tratamiento.

  34552348   El polimorfismo genético de GABRG2 rs211037 se asocia con la respuesta a los medicamentos y las reacciones adversas a los medicamentos al ácido valproico en niños del sur de China con epilepsia.

  35150350   Impacto de las variantes del gen del receptor GABA (A) (rs2279020 y rs211037) sobre el riesgo de predisposición a la epilepsia: un estudio de casos y controles.

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