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Informations sur les SNP rs211037

RS211037

Allèle normal: CC

Le polymorphisme GABRG2, rs211037, est associé à une prédisposition à l'épilepsie mais pas à une résistance aux médicaments antiépileptiques et aux convulsions fébriles.

Le polymorphisme rs211037 est lié à des sujets comme celui-ci:

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Nous recommandons à toute personne ayant reçu un diagnostic d’autisme de subir un test génétique....

Gènes de l'épilepsie

Si les crises sont causées par une anomalie génétique connue ou présumée ou par un problème lié à...


Recherche et publications:

  19842164   Étude d'association entre les gènes des récepteurs GABA et les troubles du spectre anxieux.

  20356767   Association de la sous-unité alpha des polymorphismes génétiques du sous-type du récepteur GABAA avec la susceptibilité à l'épilepsie et la résistance aux médicaments dans la population du nord de l'Inde.

  21747585   Étude d'association pharmacogénomique sur le rôle du métabolisme des médicaments, des transporteurs de médicaments et des polymorphismes des gènes cibles des médicaments dans l'épilepsie pharmacorésistante dans une population du nord de l'Inde.

  22572707   Enquête sur le rôle de la variante du gène GABRG2 dans la migraine.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  24061200   GABRG2, rs211037 est associé à une susceptibilité à l'épilepsie, mais pas à une résistance aux médicaments antiépileptiques ni à des convulsions fébriles.

  24482035   L'encéphalopathie hépatique associée aux benzodiazépines a considérablement augmenté le recours aux soins de santé et les coûts médicaux des patients cirrhotiques chinois : expérience de 7 ans.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26239769   Association entre les polymorphismes des sous-unités du récepteur GABA(A) et les troubles du spectre autistique (TSA).

  26452361   Contribution des polymorphismes GABRG2 au risque d'épilepsie et de convulsions fébriles : une étude de cohorte multicentrique et une méta-analyse.

  27293336   Les mutations du gène du récepteur GABRG2 ne constituent pas un facteur majeur dans la pathogenèse de l'épilepsie mésiale du lobe temporal dans la population indienne.

  29379546   Les polymorphismes du gène GABRG2 C588T pourraient être un marqueur génétique prédictif des convulsions fébriles et des convulsions récurrentes généralisées : une étude cas-témoins dans une population pédiatrique roumaine.

  29894917   La variante génétique « C588T » de GABARG2 est liée à l’épilepsie généralisée idiopathique infantile et à la résistance aux médicaments antiépileptiques.

  33096746   Paysage génétique des épilepsies courantes : progresser vers la précision du traitement.

  34552348   Le polymorphisme génétique de GABRG2 rs211037 est associé à la réponse médicamenteuse et aux effets indésirables des médicaments à l'acide valproïque chez les enfants épileptiques du sud de la Chine.

  35150350   Impact des variantes du gène du récepteur GABA(A) (rs2279020 et rs211037) sur le risque de prédisposition à l'épilepsie : une étude cas-témoins.

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