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Test ADN pour l'autisme

autism

By Li Dali, Ph.D.

Si vous avez testé votre ADN avec un service de génomique personnel comme 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage ou une autre société de tests, vous pouvez en apprendre davantage sur vos facteurs de risque pour des centaines de maladies. En cliquant sur le bouton ci-dessus ⬆️, vous pouvez télécharger votre fichier de données ADN brut et recevoir un rapport de santé personnalisé de 250 pages avec des liens de recherche le plus complet.

Nous recommandons à toute personne ayant reçu un diagnostic d’autisme de subir un test génétique. Malheureusement, moins de la moitié des personnes autistes le sont réellement.

Bien que les tests génétiques n'apportent pas de réponses à tout le monde, ils restent nécessaires car ils peuvent offrir des informations cruciales aux individus ou aux familles pour comprendre la cause potentielle de l'autisme et tout risque médical futur.

L'American Academy of Pediatrics recommande que les personnes présentant un retard de développement, une déficience intellectuelle ou un diagnostic d'autisme subissent des tests génétiques spécifiques pour le syndrome du X fragile. Cette condition particulière ne peut pas être identifiée par micropuce ou séquençage d’exome.

Les tests génétiques peuvent également révéler des changements dans votre ADN sur lesquels nous ne disposons pas encore de suffisamment d'informations pour les lier à l'autisme. Avec davantage d’études et des populations étudiées plus larges, les résultats des recherches futures nous en diront davantage sur ces liens. Étant donné que les tests génétiques évoluent constamment et que de nouvelles informations apparaissent constamment, il est essentiel de rester en contact avec votre fournisseur de tests génétiques. Il peut y avoir des mises à jour ou des progrès réalisés sur les tests génétiques ou leurs résultats dont vous devez rester informé. Un changement dans l’ADN non détecté par un test précédent pourrait devenir significatif pour vous plus tard, tout autant qu’un changement précédemment découvert lié à l’autisme ; par conséquent, il est judicieux que des spécialistes et des conseillers en génétique soient disponibles à tout moment afin qu'ils puissent aider à guider les individus tout au long de ce processus lorsque de tels événements surviennent. De plus, certaines polices d'assurance évoluent assez rapidement tandis que d'autres processus d'adoption de normes continuent de se dérouler à l'échelle nationale - ce qui peut avoir pour conséquence que l'accès couvert soit potentiellement retenu contre les factures encourues à partir de nouvelles formes/types d'analyses/procédures de tests basées sur la généalogie respectivement incluses dans chaque cas, le cas échéant. spécifiquement en fonction des seules circonstances !

Les résultats de vos tests peuvent également vous fournir des informations sur d’autres problèmes de santé courants chez les personnes autistes. Par exemple, si une altération génétique est liée à des symptômes gastro-intestinaux spécifiques ou à une production hormonale, les prestataires de soins de santé peuvent utiliser ces connaissances pour évaluer et suivre ces problèmes lors des visites médicales afin qu'ils puissent être traités rapidement, voire évités complètement.

Après avoir subi un test génétique, il est important de recevoir un conseil génétique afin de bien comprendre les résultats du test et ce qu'ils signifient pour votre famille et votre enfant. Les résultats d'un test génétique peuvent fournir aux professionnels de la santé des informations précieuses sur la meilleure façon de traiter les troubles du spectre autistique (TSA) chez votre enfant et indiquer quels membres de la famille peuvent avoir une probabilité accrue d'avoir un enfant atteint de TSA.

Même si vous n'avez pas d'antécédents familiaux de TSA, parlez au médecin de votre enfant si vous avez des inquiétudes concernant le développement de votre enfant.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Autisme et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Autisme:

rs3746544Une variation de l'ADN dans le gène SNAP25 augmente le risque de TDAH et est associée à une diminution de l'expression dans le cortex préfrontal.
rs6313Les polymorphismes du TPH-2 affectent la réponse au traitement par les antidépresseurs et les ISRS.
rs914232Le polymorphisme du gène SLC19A1/RFC1 est associé aux troubles du spectre autistique.
rs25531Le polymorphisme rs25531 du transporteur de la sérotonine est associé au neuroticisme, à la dépression, aux TOC, au TDAH et aux troubles du spectre autistique.
rs6314Le polymorphisme du gène HTR2A du récepteur de la sérotonine est associé au trouble affectif bipolaire et au trouble du spectre autistique.
rs211037Le polymorphisme GABRG2, rs211037, est associé à une prédisposition à l'épilepsie mais pas à une résistance aux médicaments antiépileptiques et aux convulsions fébriles.
rs167771Le gène du récepteur 3 de la dopamine (DRD3) est associé à des comportements répétitifs spécifiques dans les troubles du spectre autistique.
rs1042714Des études ont montré un risque accru de polymorphisme avec l'autisme. Le rapport de cotes était de 1,33 à 1,60. Le risque était environ deux fois plus élevé chez les mères qui présentaient des marqueurs cliniques de stress lié à la grossesse. La répartition a également indiqué une prédisposition au syndrome métabolique, à l'obésité et un risque accru d'asthme bronchique.
rs2710102Associé de manière significative (p<0,028) à un retard d'élocution, mesuré par l'âge auquel l'enfant prononce ses premiers mots, chez les enfants autistes. Cet effet est principalement observé chez les garçons, ce qui pourrait être lié à la prévalence de l'autisme 4 à 5 fois plus élevée chez les garçons que chez les filles. Associé à un risque accru de mutisme sélectif et de traits associés à l'anxiété sociale.
rs1143674A montré une légère association avec un risque accru d'autisme, avec un rapport de cotes de 1,3 (p = 0,008).
rs2268491Le gène du récepteur de l'ocytocine prédit l'activité cérébrale lors d'une tâche de reconnaissance des émotions dans l'autisme.
rs2254298Le polymorphisme du gène du récepteur de l'ocytocine interagit avec le risque familial de psychopathologie pour prédire les symptômes de dépression et d'anxiété.
rs2217262Augmente de 2,28 fois la probabilité d'être atteint d'autisme.
rs4307059Augmente la probabilité d'autisme de 1,42 fois. Association entre le locus de risque élevé d'autisme et les phénotypes du spectre de la communication sociale dans la population générale.
rs1804197En combinaison avec quatre SNP (rs2229992, rs42427, rs459552 et rs465899), ce SNP est associé au syndrome d'Asperger.
rs6807362Dans une étude portant sur des familles comptant au moins une personne atteinte d'autisme, le gène rs6807362 a été associé de manière significative aux troubles du spectre autistique.
rs6766410Dans une étude portant sur des familles comptant au moins une personne atteinte d'autisme, le gène rs6766410 a été associé de manière significative aux troubles du spectre autistique.
rs53576La variabilité génétique du récepteur de l'ocytocine a été associée à l'empathie et à la réponse au stress chez l'homme. Des études ont montré que les personnes ne présentant pas de cassure dans le gène sont plus empathiques, se sentent moins seules, utilisent des techniques parentales plus sensibles et sont moins susceptibles de souffrir d'autisme. Le gène présente également une corrélation significative avec l'éducation des enfants, les personnes sans interruption du gène étant associées à un style d'éducation beaucoup plus sensible que les porteurs hétérozygotes et homozygotes.
rs3751582GABRB3, un gène candidat pour les troubles du spectre autistique.
rs1079597Les polymorphismes DRD2 confèrent un risque accru de troubles du spectre autistique et de schizophrénie.
rs10513025Une étude de cartographie de liaison a montré que le gène rs10513025 est associé à l'autisme et que son expression est réduite dans le cerveau des patients autistes.
rs2056202Associé à l'association de traits comportementaux répétitifs restreints dans les troubles du spectre autistique. Routines et rituels liés à l'autisme associés au polymorphisme mitochondrial rs2056202 porteur d'aspartate/glutamate.
rs7794745Associé à un risque accru d'autisme sur la base d'une étude portant sur 148 enfants malades issus de familles comptant deux autres enfants autistes. Provoque des changements dans les circuits fronto-occipitaux et la structure cérébelleuse associés à l'autisme.
rs1858830Associé à un risque d'autisme multiplié par deux d'après les recherches. Responsable de l'altération de la signalisation MET corticale dans les troubles du spectre autistique.
rs2745557Également connue sous le nom de cyclooxygénase-2 (Cox-2), elle est surexprimée (p<0,01) dans les troubles du spectre autistique.
rs4532Affecte les récepteurs D1 de la dopamine associés aux troubles du spectre autistique.
rs686Affecte les récepteurs D1 de la dopamine associés aux troubles du spectre autistique.
rs265981Affecte les récepteurs D1 de la dopamine associés aux troubles du spectre autistique.
rs373126732Une variante rare du gène DIXDC1, possiblement associée à l'autisme.
rs1487278Un polymorphisme dans le gène de la voie de la tétrahydrobioptérine est associé à un risque accru d'autisme.
rs28914829Un polymorphisme dans le locus du transporteur de la sérotonine (SLC6A4) prédispose à l'autisme et aux comportements rigides compulsifs.
rs171748
rs11191580
rs184718561
rs757972971

About The Author
Li Dali Li Dali

Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models.

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