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Nous recommandons à toute personne ayant reçu un diagnostic d’autisme de subir un test génétique. Malheureusement, moins de la moitié des personnes autistes le sont réellement.
Bien que les tests génétiques n'apportent pas de réponses à tout le monde, ils restent nécessaires car ils peuvent offrir des informations cruciales aux individus ou aux familles pour comprendre la cause potentielle de l'autisme et tout risque médical futur.
L'American Academy of Pediatrics recommande que les personnes présentant un retard de développement, une déficience intellectuelle ou un diagnostic d'autisme subissent des tests génétiques spécifiques pour le syndrome du X fragile. Cette condition particulière ne peut pas être identifiée par micropuce ou séquençage d’exome.
Les tests génétiques peuvent également révéler des changements dans votre ADN sur lesquels nous ne disposons pas encore de suffisamment d'informations pour les lier à l'autisme. Avec davantage d’études et des populations étudiées plus larges, les résultats des recherches futures nous en diront davantage sur ces liens. Étant donné que les tests génétiques évoluent constamment et que de nouvelles informations apparaissent constamment, il est essentiel de rester en contact avec votre fournisseur de tests génétiques. Il peut y avoir des mises à jour ou des progrès réalisés sur les tests génétiques ou leurs résultats dont vous devez rester informé. Un changement dans l’ADN non détecté par un test précédent pourrait devenir significatif pour vous plus tard, tout autant qu’un changement précédemment découvert lié à l’autisme ; par conséquent, il est judicieux que des spécialistes et des conseillers en génétique soient disponibles à tout moment afin qu'ils puissent aider à guider les individus tout au long de ce processus lorsque de tels événements surviennent. De plus, certaines polices d'assurance évoluent assez rapidement tandis que d'autres processus d'adoption de normes continuent de se dérouler à l'échelle nationale - ce qui peut avoir pour conséquence que l'accès couvert soit potentiellement retenu contre les factures encourues à partir de nouvelles formes/types d'analyses/procédures de tests basées sur la généalogie respectivement incluses dans chaque cas, le cas échéant. spécifiquement en fonction des seules circonstances !
Les résultats de vos tests peuvent également vous fournir des informations sur d’autres problèmes de santé courants chez les personnes autistes. Par exemple, si une altération génétique est liée à des symptômes gastro-intestinaux spécifiques ou à une production hormonale, les prestataires de soins de santé peuvent utiliser ces connaissances pour évaluer et suivre ces problèmes lors des visites médicales afin qu'ils puissent être traités rapidement, voire évités complètement.
Après avoir subi un test génétique, il est important de recevoir un conseil génétique afin de bien comprendre les résultats du test et ce qu'ils signifient pour votre famille et votre enfant. Les résultats d'un test génétique peuvent fournir aux professionnels de la santé des informations précieuses sur la meilleure façon de traiter les troubles du spectre autistique (TSA) chez votre enfant et indiquer quels membres de la famille peuvent avoir une probabilité accrue d'avoir un enfant atteint de TSA.
Même si vous n'avez pas d'antécédents familiaux de TSA, parlez au médecin de votre enfant si vous avez des inquiétudes concernant le développement de votre enfant.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Autisme et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Autisme:
| rs686 | Affecte les récepteurs D1 de la dopamine associés aux troubles du spectre autistique. |
| rs4532 | Affecte les récepteurs D1 de la dopamine associés aux troubles du spectre autistique. |
| rs6313 | Les polymorphismes du TPH-2 affectent la réponse au traitement par les antidépresseurs et les ISRS. |
| rs6314 | Le polymorphisme du gène HTR2A du récepteur de la sérotonine est associé au trouble affectif bipolaire et au trouble du spectre autistique. |
| rs25531 | Le polymorphisme rs25531 du transporteur de la sérotonine est associé au neuroticisme, à la dépression, aux TOC, au TDAH et aux troubles du spectre autistique. |
| rs53576 | La variabilité génétique du récepteur de l'ocytocine a été associée à l'empathie et à la réponse au stress chez l'homme. Des études ont montré que les personnes ne présentant pas de cassure dans le gène sont plus empathiques, se sentent moins seules, utilisent des techniques parentales plus sensibles et sont moins susceptibles de souffrir d'autisme. Le gène présente également une corrélation significative avec l'éducation des enfants, les personnes sans interruption du gène étant associées à un style d'éducation beaucoup plus sensible que les porteurs hétérozygotes et homozygotes. |
| rs167771 | Le gène du récepteur 3 de la dopamine (DRD3) est associé à des comportements répétitifs spécifiques dans les troubles du spectre autistique. |
| rs171748 | |
| rs211037 | Le polymorphisme GABRG2, rs211037, est associé à une prédisposition à l'épilepsie mais pas à une résistance aux médicaments antiépileptiques et aux convulsions fébriles. |
| rs265981 | Affecte les récepteurs D1 de la dopamine associés aux troubles du spectre autistique. |
| rs914232 | Le polymorphisme du gène SLC19A1/RFC1 est associé aux troubles du spectre autistique. |
| rs1042714 | Des études ont montré un risque accru de polymorphisme avec l'autisme. Le rapport de cotes était de 1,33 à 1,60. Le risque était environ deux fois plus élevé chez les mères qui présentaient des marqueurs cliniques de stress lié à la grossesse. La répartition a également indiqué une prédisposition au syndrome métabolique, à l'obésité et un risque accru d'asthme bronchique. |
| rs1079597 | Les polymorphismes DRD2 confèrent un risque accru de troubles du spectre autistique et de schizophrénie. |
| rs1143674 | A montré une légère association avec un risque accru d'autisme, avec un rapport de cotes de 1,3 (p = 0,008). |
| rs1487278 | Un polymorphisme dans le gène de la voie de la tétrahydrobioptérine est associé à un risque accru d'autisme. |
| rs1804197 | En combinaison avec quatre SNP (rs2229992, rs42427, rs459552 et rs465899), ce SNP est associé au syndrome d'Asperger. |
| rs1858830 | Associé à un risque d'autisme multiplié par deux d'après les recherches. Responsable de l'altération de la signalisation MET corticale dans les troubles du spectre autistique. |
| rs2056202 | Associé à l'association de traits comportementaux répétitifs restreints dans les troubles du spectre autistique. Routines et rituels liés à l'autisme associés au polymorphisme mitochondrial rs2056202 porteur d'aspartate/glutamate. |
| rs2217262 | Augmente de 2,28 fois la probabilité d'être atteint d'autisme. |
| rs2254298 | Le polymorphisme du gène du récepteur de l'ocytocine interagit avec le risque familial de psychopathologie pour prédire les symptômes de dépression et d'anxiété. |
| rs2268491 | Le gène du récepteur de l'ocytocine prédit l'activité cérébrale lors d'une tâche de reconnaissance des émotions dans l'autisme. |
| rs2710102 | Associé de manière significative (p<0,028) à un retard d'élocution, mesuré par l'âge auquel l'enfant prononce ses premiers mots, chez les enfants autistes. Cet effet est principalement observé chez les garçons, ce qui pourrait être lié à la prévalence de l'autisme 4 à 5 fois plus élevée chez les garçons que chez les filles. Associé à un risque accru de mutisme sélectif et de traits associés à l'anxiété sociale. |
| rs2745557 | Également connue sous le nom de cyclooxygénase-2 (Cox-2), elle est surexprimée (p<0,01) dans les troubles du spectre autistique. |
| rs3746544 | Une variation de l'ADN dans le gène SNAP25 augmente le risque de TDAH et est associée à une diminution de l'expression dans le cortex préfrontal. |
| rs3751582 | GABRB3, un gène candidat pour les troubles du spectre autistique. |
| rs4307059 | Augmente la probabilité d'autisme de 1,42 fois. Association entre le locus de risque élevé d'autisme et les phénotypes du spectre de la communication sociale dans la population générale. |
| rs6766410 | Dans une étude portant sur des familles comptant au moins une personne atteinte d'autisme, le gène rs6766410 a été associé de manière significative aux troubles du spectre autistique. |
| rs6807362 | Dans une étude portant sur des familles comptant au moins une personne atteinte d'autisme, le gène rs6807362 a été associé de manière significative aux troubles du spectre autistique. |
| rs7794745 | Associé à un risque accru d'autisme sur la base d'une étude portant sur 148 enfants malades issus de familles comptant deux autres enfants autistes. Provoque des changements dans les circuits fronto-occipitaux et la structure cérébelleuse associés à l'autisme. |
| rs10513025 | Une étude de cartographie de liaison a montré que le gène rs10513025 est associé à l'autisme et que son expression est réduite dans le cerveau des patients autistes. |
| rs11191580 | |
| rs28914829 | Un polymorphisme dans le locus du transporteur de la sérotonine (SLC6A4) prédispose à l'autisme et aux comportements rigides compulsifs. |
| rs184718561 | |
| rs373126732 | Une variante rare du gène DIXDC1, possiblement associée à l'autisme. |
| rs757972971 | |