Informations sur les SNP rs1858830
Allèle normal: GG
Associé à un risque d'autisme multiplié par deux d'après les recherches. Responsable de l'altération de la signalisation MET corticale dans les troubles du spectre autistique.
Le polymorphisme rs1858830 est lié à des sujets comme celui-ci:
Nous recommandons à toute personne ayant reçu un diagnostic d’autisme de subir un test génétique....
Recherche et publications:
17053076 Une variante génétique qui perturbe la transcription MET est associée à l'autisme.
17696172 Perturbation de la signalisation MET du cortex cérébral dans les troubles du spectre autistique.
19002214 MET et susceptibilité à l'autisme : études familiales et cas-témoins.
20615438 Preuve supplémentaire du rôle du MET dans la susceptibilité à l'autisme.
22110649 Réplication de l'association d'une variante MET avec l'autisme dans une population Han chinoise.
22558359 Influence génétique MET et AKT sur la perception des émotions faciales.
24909855 Une mutation nulle hétérozygote familiale de MET dans les troubles du spectre autistique.
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