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Información de SNP rs1858830

Alelo salvaje: GG

Según las investigaciones, está relacionada con un riesgo 2 veces mayor de autismo. Es responsable del deterioro de la señalización cortical MET en los trastornos del espectro autista.

El polimorfismo rs1858830 está relacionado con temas como este:

Autismo


Investigaciones y publicaciones:

  17053076   Una variante genética que altera la transcripción de MET está asociada con el autismo.

  17696172   Alteración de la señalización MET de la corteza cerebral en el trastorno del espectro autista.

  19002214   MET y susceptibilidad al autismo: estudios familiares y de casos y controles.

  19255034   Riesgo genético distinto basado en la asociación de MET en familias con autismo y afecciones gastrointestinales concurrentes.

  19360663   Evidencia genética que implica a múltiples genes en la vía de la tirosina quinasa del receptor MET en el trastorno del espectro autista.

  19548256   Asociación de MET con fenotipos sociales y de comunicación en individuos con trastorno del espectro autista.

  19681062   Evidencia adicional de que la variante C rs1858830 en la región promotora del gen MET está asociada con el trastorno autista.

  20080979   Asociación de variación genética en el protooncogén MET con esquizofrenia y capacidad cognitiva general.

  20615438   Más pruebas del papel de MET en la susceptibilidad al autismo.

  22110649   Replicación de la asociación de una variante MET con el autismo en una población china Han.

  22558359   Influencia genética de MET y AKT en la percepción de las emociones faciales.

  23715297   La estructura del haplotipo permite priorizar marcadores comunes y genes candidatos en el trastorno del espectro autista.

  24150225   Regulación transcripcional del gen tirosina quinasa del receptor MET por MeCP2 y expresión específica de sexo en el autismo y el síndrome de Rett.

  24240654   Trastorno del espectro autista: interacción de la contaminación del aire con el gen de la tirosina quinasa del receptor MET.

  24909855   Una mutación nula heterocigótica familiar de MET en el trastorno del espectro autista.

  24955105   Identificación de biomarcadores de códigos de barras SNP para genes asociados con la percepción de emociones faciales mediante un algoritmo de optimización de enjambre de partículas.

  26322220   Un metanálisis completo de variantes genéticas comunes en las condiciones del espectro autista.

  29255778   Impacto diferencial de la interacción del gen del receptor Met con el estrés en la vida temprana sobre la morfología y el comportamiento neuronal en ratones.

  34502168   Influencia del receptor de hidrocarburos arilo que activa los contaminantes ambientales en el trastorno del espectro autista.

  34929192   Evidencia de susceptibilidad a los riesgos de autismo asociados con la contaminación del aire ambiental en los primeros años de vida: una revisión sistemática.

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