Informazioni sugli SNP rs1858830
Allele normale: GG
In base alle ricerche condotte, è collegata a un aumento di 2 volte del rischio di autismo. È responsabile dell'alterazione della segnalazione corticale MET nei disturbi dello spettro autistico.
Il polimorfismo rs1858830 è correlato ad argomenti come questo:
Raccomandiamo che chiunque sia stato diagnosticato con autismo si sottoponga a test genetici....
Ricerca e pubblicazioni:
17053076 Una variante genetica che interrompe la trascrizione del MET è associata all’autismo.
17696172 Interruzione della segnalazione MET della corteccia cerebrale nel disturbo dello spettro autistico.
19002214 MET e suscettibilità all'autismo: studi familiari e caso-controllo.
20615438 Ulteriori prove del ruolo del MET nella suscettibilità all’autismo.
22110649 Replica dell'associazione di una variante MET con l'autismo in una popolazione cinese Han.
22558359 Influenza genetica di MET e AKT sulla percezione delle emozioni facciali.
24909855 Una mutazione familiare eterozigote nulla di MET nel disturbo dello spettro autistico.
26322220 Una meta-analisi completa delle varianti genetiche comuni nelle condizioni dello spettro autistico.
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