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La ciclina B1 funge da proteina regolatrice fondamentale nel processo di mitosi. Forma complessi con p34 (Cdk1), generando il fattore di promozione della maturazione (MPF). Sono stati identificati due trascritti distinti di questo gene: uno espresso in modo costitutivo e un altro regolato durante tutto il ciclo cellulare, principalmente durante la fase G2/M. L'espressione differenziale deriva da siti di inizio della trascrizione alternativi.
La ciclina B1 svolge un ruolo cruciale nella decisione della cellula di impegnarsi nella mitosi, contribuendo al suo comportamento simile a un interruttore, tutto o niente. La sua attivazione è sottoposta a una rigorosa regolamentazione e i circuiti di feedback positivi assicurano l'attivazione sostenuta del complesso ciclina B1-Cdk1 una volta avviato. Questo complesso partecipa ai primi eventi mitotici, tra cui la condensazione dei cromosomi, la rottura dell'involucro nucleare e l'assemblaggio dei poli del fuso. Si prevede che questo gene faciliti varie attività, tra cui l'attivazione della proteina serina/treonina chinasi ciclina-dipendente, il legame enzimatico e il legame patchato. Svolge un ruolo a monte o all'interno dello sviluppo embrionale in utero, nonché nella regolazione positiva del ciclo cellulare e della proliferazione dei fibroblasti. Il gene è situato nel citoplasma, nella membrana e nel nucleo e coesiste con la matrice mitocondriale. Esprime espressione in diverse strutture anatomiche, come il sistema alimentare, il sistema nervoso centrale, il concepito precoce, l'occhio e il sistema genito-urinario. Negli esseri umani, gli ortologi di questo gene sono associati al cancro al seno e alla prostata. Condivide l'ortologia con il CCNB1 umano (ciclina B1).
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Ricerca e pubblicazioni Vitamina B1 (tiamina):
| rs228587 | Associata all'insorgenza di encefalopatia infantile dovuta a carenza di tiamina pirofosfochinasi. Si tratta di un raro disturbo neurologico curabile, causato da mutazioni nel gene TPK1. |
| rs766420 | Una ripartizione responsabile della produzione dell'enzima transketolasi, coinvolto nella regolazione di molteplici eventi correlati al cancro, come la proliferazione delle cellule tumorali, le metastasi, l'invasione e la resistenza alla chemioradioterapia. Le indicazioni sono alte dosi di tiamina (vitamina B1), che possono normalizzare la funzione dell'enzima. |
| rs2057868 | Associata all'insorgenza di encefalopatia infantile dovuta a carenza di tiamina pirofosfochinasi. Si tratta di un raro disturbo neurologico curabile, causato da mutazioni nel gene TPK1. |
| rs2239466 | Una ripartizione responsabile della produzione dell'enzima transketolasi, coinvolto nella regolazione di molteplici eventi correlati al cancro, come la proliferazione delle cellule tumorali, le metastasi, l'invasione e la resistenza alla chemioradioterapia. Le indicazioni sono alte dosi di tiamina (vitamina B1), che possono normalizzare la funzione dell'enzima. |
| rs4687717 | Una ripartizione responsabile della produzione dell'enzima transketolasi, coinvolto nella regolazione di molteplici eventi correlati al cancro, come la proliferazione delle cellule tumorali, le metastasi, l'invasione e la resistenza alla chemioradioterapia. Le indicazioni sono alte dosi di tiamina (vitamina B1), che possono normalizzare la funzione dell'enzima. |
| rs4687718 | Una ripartizione responsabile della produzione dell'enzima transketolasi, coinvolto nella regolazione di molteplici eventi correlati al cancro, come la proliferazione delle cellule tumorali, le metastasi, l'invasione e la resistenza alla chemioradioterapia. Le indicazioni sono alte dosi di tiamina (vitamina B1), che possono normalizzare la funzione dell'enzima. |
| rs4725658 | Associata all'insorgenza di encefalopatia infantile dovuta a carenza di tiamina pirofosfochinasi. Si tratta di un raro disturbo neurologico curabile, causato da mutazioni nel gene TPK1. |
| rs4726711 | Associata all'insorgenza di encefalopatia infantile dovuta a carenza di tiamina pirofosfochinasi. Si tratta di un raro disturbo neurologico curabile, causato da mutazioni nel gene TPK1. |
| rs4973216 | La rottura comporta un'alterata capacità della proteina di trasportare folato e tiamina nelle cellule, con conseguente diminuzione dell'assorbimento della vitamina B1 dagli alimenti. Può svilupparsi un'encefalopatia tiamino-reattiva, caratterizzata da convulsioni che rispondono ad alte dosi di tiamina. |
| rs7585481 | La rottura comporta un'alterata capacità della proteina di trasportare la tiamina nelle cellule, con conseguente diminuzione dell'assorbimento della vitamina B1 dagli alimenti. Si può sviluppare un'encefalopatia tiamino-reattiva, caratterizzata da convulsioni che rispondono ad alte dosi di tiamina. |
| rs7804157 | Associata all'insorgenza di encefalopatia infantile dovuta a carenza di tiamina pirofosfochinasi. Si tratta di un raro disturbo neurologico curabile, causato da mutazioni nel gene TPK1. |
| rs10126322 | Una ripartizione responsabile della produzione dell'enzima transketolasi, coinvolto nella regolazione di molteplici eventi correlati al cancro, come la proliferazione delle cellule tumorali, le metastasi, l'invasione e la resistenza alla chemioradioterapia. Le indicazioni sono alte dosi di tiamina (vitamina B1), che possono normalizzare la funzione dell'enzima. |
| rs10274162 | Associata all'insorgenza di encefalopatia infantile dovuta a carenza di tiamina pirofosfochinasi. Si tratta di un raro disturbo neurologico curabile, causato da mutazioni nel gene TPK1. |
| rs10933203 | La rottura comporta un'alterata capacità della proteina di trasportare la tiamina nelle cellule, con conseguente diminuzione dell'assorbimento della vitamina B1 dagli alimenti. Si può sviluppare un'encefalopatia tiamino-reattiva, caratterizzata da convulsioni che rispondono ad alte dosi di tiamina. |
| rs11682956 | La rottura comporta un'alterata capacità della proteina di trasportare folato e tiamina nelle cellule, con conseguente diminuzione dell'assorbimento della vitamina B1 dagli alimenti. Può svilupparsi un'encefalopatia tiamino-reattiva, caratterizzata da convulsioni che rispondono ad alte dosi di tiamina. |
| rs11717712 | Una ripartizione responsabile della produzione dell'enzima transketolasi, coinvolto nella regolazione di molteplici eventi correlati al cancro, come la proliferazione delle cellule tumorali, le metastasi, l'invasione e la resistenza alla chemioradioterapia. Le indicazioni sono alte dosi di tiamina (vitamina B1), che possono normalizzare la funzione dell'enzima. |
| rs12493802 | Una ripartizione responsabile della produzione dell'enzima transketolasi, coinvolto nella regolazione di molteplici eventi correlati al cancro, come la proliferazione delle cellule tumorali, le metastasi, l'invasione e la resistenza alla chemioradioterapia. Le indicazioni sono alte dosi di tiamina (vitamina B1), che possono normalizzare la funzione dell'enzima. |
| rs13245975 | Associata all'insorgenza di encefalopatia infantile dovuta a carenza di tiamina pirofosfochinasi. Si tratta di un raro disturbo neurologico curabile, causato da mutazioni nel gene TPK1. |
| rs17336718 | Una ripartizione responsabile della produzione dell'enzima transketolasi, coinvolto nella regolazione di molteplici eventi correlati al cancro, come la proliferazione delle cellule tumorali, le metastasi, l'invasione e la resistenza alla chemioradioterapia. Le indicazioni sono alte dosi di tiamina (vitamina B1), che possono normalizzare la funzione dell'enzima. |
| rs371271054 | Associata all'insorgenza di encefalopatia infantile dovuta a carenza di tiamina pirofosfochinasi. Si tratta di un raro disturbo neurologico curabile, causato da mutazioni nel gene TPK1. |