Allele normale: CC
Associata all'insorgenza di encefalopatia infantile dovuta a carenza di tiamina pirofosfochinasi. Si tratta di un raro disturbo neurologico curabile, causato da mutazioni nel gene TPK1.
Il polimorfismo rs228587 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
29426041 Polimorfismi genetici nei geni delle citochine in pazienti colombiani con toxoplasmosi oculare.