Normales Allel: CC
Assoziiert mit dem Auftreten einer kindlichen Enzephalopathie aufgrund eines Thiaminpyrophosphokinasemangels. Es handelt sich um eine seltene, behandelbare neurologische Störung, die durch Mutationen im TPK1-Gen verursacht wird.
Polymorphismus rs228587 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
29426041 Genetische Polymorphismen in Zytokin-Genen bei kolumbianischen Patienten mit okulärer Toxoplasmose.