Informations sur les SNP rs228587
Allèle normal: CC
Associée à l'apparition d'une encéphalopathie infantile due à un déficit en thiaminepyrophosphokinase. Il s'agit d'une maladie neurologique rare et traitable, causée par des mutations du gène TPK1.
Le polymorphisme rs228587 est lié à des sujets comme celui-ci:
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Recherche et publications:
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