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La forme biologiquement active de la vitamine K agit comme cofacteur dans une réaction cruciale à la fois pour la coagulation sanguine et le métabolisme osseux. Suite à cette réaction dépendante de la vitamine K, facilitée par le gène de la gamma glutamyl carboxylase (GGCX), la vitamine K passe à un état inactif. La vitamine K inactive peut ensuite être reconvertie en sa forme active par l’enzyme vitamine K époxyde réductase 1 (VKORC1).
Les variations génétiques au sein des gènes GGCX et VKORC1 ont un impact significatif sur la physiologie de la coagulation sanguine et de la minéralisation osseuse. En particulier, l'anticoagulant warfarine/coumadin inhibe l'activité enzymatique de VKORC1, affectant la maturation des facteurs de coagulation sanguine. Par conséquent, les personnes présentant un risque d’événements thromboemboliques devraient discuter de leur apport en vitamine K avec leur professionnel de la santé.
Les variantes du gène VKORC1, telles que le SNP rs9923231, peuvent modifier l'activité de l'enzyme produite par le gène. L'allèle C démontre une expression et une activité accrues par rapport à l'allèle T, conduisant à une disponibilité accrue de vitamine K active (KH2). À l’inverse, l’allèle T entraîne une réduction des niveaux de l’enzyme VKORC1 et, par conséquent, une activité moindre des facteurs de coagulation. La prévalence de l'allèle C est d'environ 58 à 64 % chez les Caucasiens et les Hispaniques, et de 85 à 92 % chez les Africains, tandis que l'allèle T est présent chez environ 87 à 94 % des Asiatiques. Par conséquent, les individus d’origine asiatique porteurs du génotype T nécessitent généralement des doses plus faibles de warfarine.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Vitamine K et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Vitamine K:
| rs7294 | Polymorphisme responsable du niveau de sensibilité à la warfarine (antagoniste de la vitamine K). |
| rs2359612 | Polymorphisme responsable du niveau de sensibilité à la warfarine (antagoniste de la vitamine K). |
| rs2884737 | Polymorphisme responsable du niveau de sensibilité à la warfarine (antagoniste de la vitamine K). |
| rs9923231 | Polymorphisme responsable du niveau de sensibilité à la warfarine (antagoniste de la vitamine K). |
| rs9934438 | Polymorphisme responsable du niveau de sensibilité à la warfarine (antagoniste de la vitamine K). |
| rs17708472 | Variations du gène de l'époxydoréductase affectant les indicateurs biochimiques du statut en vitamine K. |