Alelo salvaje: CC
Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1.
El polimorfismo rs228587 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
29426041 Polimorfismos genéticos en genes de citocinas en pacientes colombianos con toxoplasmosis ocular.