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La ciclina B1 actúa como una proteína reguladora fundamental en el proceso de mitosis. Forma complejos con p34 (Cdk1), generando el factor promotor de la maduración (MPF). Se han identificado dos transcritos distintos de este gen: uno expresado constitutivamente y otro regulado a lo largo del ciclo celular, principalmente durante la fase G2/M. La expresión diferencial surge de sitios de inicio de transcripción alternativos.
La ciclina B1 desempeña un papel crucial en la decisión de la célula de comprometerse con la mitosis, contribuyendo a su comportamiento de tipo interruptor, de todo o nada. Su activación se somete a una regulación estricta y los circuitos de retroalimentación positiva garantizan una activación sostenida del complejo ciclina B1-Cdk1 una vez iniciado. Este complejo participa en los primeros eventos mitóticos, incluida la condensación de los cromosomas, la ruptura de la envoltura nuclear y el ensamblaje de los polos del huso. Se prevé que este gen facilite diversas actividades, incluida la activación de la proteína serina/treonina quinasa dependiente de ciclina, la unión de enzimas y la unión parcheada. Desempeña un papel en el desarrollo embrionario anterior o intrauterino, así como en la regulación positiva del ciclo celular y la proliferación de fibroblastos. El gen está situado en el citoplasma, la membrana y el núcleo y coexiste con la matriz mitocondrial. Se expresa en varias estructuras anatómicas, como el sistema alimentario, el sistema nervioso central, el concepto temprano, el ojo y el sistema genitourinario. En humanos, los ortólogos de este gen están asociados con el cáncer de mama y el cáncer de próstata. Comparte ortología con el CCNB1 humano (ciclina B1).
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Vitamina B1 (tiamina) y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Vitamina B1 (tiamina):
| rs228587 | Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1. |
| rs766420 | Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática. |
| rs2057868 | Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1. |
| rs2239466 | Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática. |
| rs4687717 | Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática. |
| rs4687718 | Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática. |
| rs4725658 | Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1. |
| rs4726711 | Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1. |
| rs4973216 | La rotura provoca un deterioro de la capacidad de la proteína para transportar folato y tiamina al interior de las células, lo que da lugar a una disminución de la absorción de vitamina B1 de los alimentos. Puede desarrollarse una encefalopatía tiamina-reactiva, caracterizada por convulsiones que responden a dosis elevadas de tiamina. |
| rs7585481 | La rotura provoca un deterioro de la capacidad de la proteína para transportar tiamina al interior de las células, lo que da lugar a una disminución de la absorción de vitamina B1 de los alimentos. Puede desarrollarse una encefalopatía tiamina-reactiva, caracterizada por convulsiones que responden a dosis elevadas de tiamina. |
| rs7804157 | Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1. |
| rs10126322 | Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática. |
| rs10274162 | Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1. |
| rs10933203 | La rotura provoca un deterioro de la capacidad de la proteína para transportar tiamina al interior de las células, lo que da lugar a una disminución de la absorción de vitamina B1 de los alimentos. Puede desarrollarse una encefalopatía tiamina-reactiva, caracterizada por convulsiones que responden a dosis elevadas de tiamina. |
| rs11682956 | La rotura provoca un deterioro de la capacidad de la proteína para transportar folato y tiamina al interior de las células, lo que da lugar a una disminución de la absorción de vitamina B1 de los alimentos. Puede desarrollarse una encefalopatía tiamina-reactiva, caracterizada por convulsiones que responden a dosis elevadas de tiamina. |
| rs11717712 | Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática. |
| rs12493802 | Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática. |
| rs13245975 | Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1. |
| rs17336718 | Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática. |
| rs371271054 | Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1. |