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Vitamina B1 (tiamina) informe de salud del ADN

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Polimorfismos SNP relacionados con el tema Vitamina B1 (tiamina):

rs228587Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1.
rs766420Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática.
rs2057868Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1.
rs2239466Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática.
rs4687717Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática.
rs4687718Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática.
rs4725658Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1.
rs4726711Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1.
rs4973216La rotura provoca un deterioro de la capacidad de la proteína para transportar folato y tiamina al interior de las células, lo que da lugar a una disminución de la absorción de vitamina B1 de los alimentos. Puede desarrollarse una encefalopatía tiamina-reactiva, caracterizada por convulsiones que responden a dosis elevadas de tiamina.
rs7585481La rotura provoca un deterioro de la capacidad de la proteína para transportar tiamina al interior de las células, lo que da lugar a una disminución de la absorción de vitamina B1 de los alimentos. Puede desarrollarse una encefalopatía tiamina-reactiva, caracterizada por convulsiones que responden a dosis elevadas de tiamina.
rs7804157Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1.
rs10126322Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática.
rs10274162Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1.
rs10933203La rotura provoca un deterioro de la capacidad de la proteína para transportar tiamina al interior de las células, lo que da lugar a una disminución de la absorción de vitamina B1 de los alimentos. Puede desarrollarse una encefalopatía tiamina-reactiva, caracterizada por convulsiones que responden a dosis elevadas de tiamina.
rs11682956La rotura provoca un deterioro de la capacidad de la proteína para transportar folato y tiamina al interior de las células, lo que da lugar a una disminución de la absorción de vitamina B1 de los alimentos. Puede desarrollarse una encefalopatía tiamina-reactiva, caracterizada por convulsiones que responden a dosis elevadas de tiamina.
rs11717712Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática.
rs12493802Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática.
rs13245975Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1.
rs17336718Una descomposición responsable de la producción de la enzima transcetolasa, implicada en la regulación de múltiples acontecimientos relacionados con el cáncer, como la proliferación de células cancerosas, la metástasis, la invasión y la resistencia a la quimiorradioterapia. Las indicaciones son dosis elevadas de tiamina (vitamina B1), que pueden normalizar la función enzimática.
rs371271054Asociada a la aparición de encefalopatía infantil por deficiencia de tiaminpirofosfoquinasa. Se trata de un raro trastorno neurológico tratable causado por mutaciones en el gen TPK1.
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