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Cyclin B1 dient als regulatorisches Protein, das im Prozess der Mitose eine zentrale Rolle spielt. Es bildet Komplexe mit p34 (Cdk1) und erzeugt so den reifungsfördernden Faktor (MPF). Es wurden zwei unterschiedliche Transkripte dieses Gens identifiziert: eines wird konstitutiv exprimiert und ein anderes wird während des gesamten Zellzyklus, hauptsächlich während der G2/M-Phase, reguliert. Die unterschiedliche Expression entsteht durch alternative Transkriptionsinitiationsstellen.
Cyclin B1 spielt eine entscheidende Rolle bei der Entscheidung der Zelle, sich auf die Mitose einzulassen, und trägt zu ihrem schalterartigen Alles-oder-Nichts-Verhalten bei. Seine Aktivierung unterliegt einer strengen Regulierung, und positive Rückkopplungsschleifen gewährleisten eine anhaltende Aktivierung des Cyclin B1-Cdk1-Komplexes, sobald er initiiert wurde. Dieser Komplex ist an frühen mitotischen Ereignissen beteiligt, einschließlich der Chromosomenkondensation, dem Zusammenbruch der Kernhülle und dem Aufbau der Spindelpole. Von diesem Gen wird erwartet, dass es verschiedene Aktivitäten ermöglicht, darunter die Aktivierung der Cyclin-abhängigen Protein-Serin/Threonin-Kinase, die Enzymbindung und die Patched-Bindung. Es spielt eine Rolle vor oder innerhalb der utero-embryonalen Entwicklung sowie bei der positiven Regulierung des Zellzyklus und der Fibroblastenproliferation. Das Gen befindet sich im Zytoplasma, in der Membran und im Zellkern und existiert neben der mitochondrialen Matrix. Es kommt in mehreren anatomischen Strukturen zum Ausdruck, beispielsweise im Verdauungssystem, im Zentralnervensystem, im frühen Konzeptus, im Auge und im Urogenitalsystem. Beim Menschen werden Orthologe dieses Gens mit Brustkrebs und Prostatakrebs in Verbindung gebracht. Es teilt die Orthologie mit menschlichem CCNB1 (Cyclin B1).
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Vitamin B1 (Thiamin) zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Vitamin B1 (Thiamin):
| rs228587 | Assoziiert mit dem Auftreten einer kindlichen Enzephalopathie aufgrund eines Thiaminpyrophosphokinasemangels. Es handelt sich um eine seltene, behandelbare neurologische Störung, die durch Mutationen im TPK1-Gen verursacht wird. |
| rs766420 | ein Bruch, der für die Produktion des Enzyms Transketolase verantwortlich ist, das an der Regulierung zahlreicher krebsbezogener Vorgänge beteiligt ist, wie z. B. der Proliferation von Krebszellen, der Metastasierung, der Invasion und der Resistenz gegen eine Chemoradiotherapie. Indikationen sind hohe Dosen von Thiamin (Vitamin B1), die das Enzym normalisieren können. |
| rs2057868 | Assoziiert mit dem Auftreten einer kindlichen Enzephalopathie aufgrund eines Thiaminpyrophosphokinasemangels. Es handelt sich um eine seltene, behandelbare neurologische Störung, die durch Mutationen im TPK1-Gen verursacht wird. |
| rs2239466 | ein Bruch, der für die Produktion des Enzyms Transketolase verantwortlich ist, das an der Regulierung zahlreicher krebsbezogener Vorgänge beteiligt ist, wie z. B. der Proliferation von Krebszellen, der Metastasierung, der Invasion und der Resistenz gegen eine Chemoradiotherapie. Indikationen sind hohe Dosen von Thiamin (Vitamin B1), die das Enzym normalisieren können. |
| rs4687717 | ein Bruch, der für die Produktion des Enzyms Transketolase verantwortlich ist, das an der Regulierung zahlreicher krebsbezogener Vorgänge beteiligt ist, wie z. B. der Proliferation von Krebszellen, der Metastasierung, der Invasion und der Resistenz gegen eine Chemoradiotherapie. Indikationen sind hohe Dosen von Thiamin (Vitamin B1), die das Enzym normalisieren können. |
| rs4687718 | ein Bruch, der für die Produktion des Enzyms Transketolase verantwortlich ist, das an der Regulierung zahlreicher krebsbezogener Vorgänge beteiligt ist, wie z. B. der Proliferation von Krebszellen, der Metastasierung, der Invasion und der Resistenz gegen eine Chemoradiotherapie. Indikationen sind hohe Dosen von Thiamin (Vitamin B1), die das Enzym normalisieren können. |
| rs4725658 | Assoziiert mit dem Auftreten einer kindlichen Enzephalopathie aufgrund eines Thiaminpyrophosphokinasemangels. Es handelt sich um eine seltene, behandelbare neurologische Störung, die durch Mutationen im TPK1-Gen verursacht wird. |
| rs4726711 | Assoziiert mit dem Auftreten einer kindlichen Enzephalopathie aufgrund eines Thiaminpyrophosphokinasemangels. Es handelt sich um eine seltene, behandelbare neurologische Störung, die durch Mutationen im TPK1-Gen verursacht wird. |
| rs4973216 | Der Bruch führt zu einer Beeinträchtigung der Fähigkeit des Proteins, Folat und Thiamin in die Zellen zu transportieren, was zu einer verminderten Aufnahme von Vitamin B1 aus der Nahrung führt. Es kann sich eine thiaminreaktive Enzephalopathie entwickeln, die durch Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die auf hohe Thiamin-Dosen anspreche |
| rs7585481 | Der Bruch führt zu einer Beeinträchtigung der Fähigkeit des Proteins, Thiamin in die Zellen zu transportieren, was zu einer verminderten Aufnahme von Vitamin B1 aus der Nahrung führt. Es kann sich eine thiaminreaktive Enzephalopathie entwickeln, die durch Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die auf hohe Thiamin-Dosen ansprechen. |
| rs7804157 | Assoziiert mit dem Auftreten einer kindlichen Enzephalopathie aufgrund eines Thiaminpyrophosphokinasemangels. Es handelt sich um eine seltene, behandelbare neurologische Störung, die durch Mutationen im TPK1-Gen verursacht wird. |
| rs10126322 | ein Bruch, der für die Produktion des Enzyms Transketolase verantwortlich ist, das an der Regulierung zahlreicher krebsbezogener Vorgänge beteiligt ist, wie z. B. der Proliferation von Krebszellen, der Metastasierung, der Invasion und der Resistenz gegen eine Chemoradiotherapie. Indikationen sind hohe Dosen von Thiamin (Vitamin B1), die das Enzym normalisieren können. |
| rs10274162 | Assoziiert mit dem Auftreten einer kindlichen Enzephalopathie aufgrund eines Thiaminpyrophosphokinasemangels. Es handelt sich um eine seltene, behandelbare neurologische Störung, die durch Mutationen im TPK1-Gen verursacht wird. |
| rs10933203 | Der Bruch führt zu einer Beeinträchtigung der Fähigkeit des Proteins, Thiamin in die Zellen zu transportieren, was zu einer verminderten Aufnahme von Vitamin B1 aus der Nahrung führt. Es kann sich eine thiaminreaktive Enzephalopathie entwickeln, die durch Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die auf hohe Thiamin-Dosen ansprechen. |
| rs11682956 | Der Bruch führt zu einer Beeinträchtigung der Fähigkeit des Proteins, Folat und Thiamin in die Zellen zu transportieren, was zu einer verminderten Aufnahme von Vitamin B1 aus der Nahrung führt. Es kann sich eine thiaminreaktive Enzephalopathie entwickeln, die durch Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die auf hohe Thiamin-Dosen anspreche |
| rs11717712 | ein Bruch, der für die Produktion des Enzyms Transketolase verantwortlich ist, das an der Regulierung zahlreicher krebsbezogener Vorgänge beteiligt ist, wie z. B. der Proliferation von Krebszellen, der Metastasierung, der Invasion und der Resistenz gegen eine Chemoradiotherapie. Indikationen sind hohe Dosen von Thiamin (Vitamin B1), die das Enzym normalisieren können. |
| rs12493802 | ein Bruch, der für die Produktion des Enzyms Transketolase verantwortlich ist, das an der Regulierung zahlreicher krebsbezogener Vorgänge beteiligt ist, wie z. B. der Proliferation von Krebszellen, der Metastasierung, der Invasion und der Resistenz gegen eine Chemoradiotherapie. Indikationen sind hohe Dosen von Thiamin (Vitamin B1), die das Enzym normalisieren können. |
| rs13245975 | Assoziiert mit dem Auftreten einer kindlichen Enzephalopathie aufgrund eines Thiaminpyrophosphokinasemangels. Es handelt sich um eine seltene, behandelbare neurologische Störung, die durch Mutationen im TPK1-Gen verursacht wird. |
| rs17336718 | ein Bruch, der für die Produktion des Enzyms Transketolase verantwortlich ist, das an der Regulierung zahlreicher krebsbezogener Vorgänge beteiligt ist, wie z. B. der Proliferation von Krebszellen, der Metastasierung, der Invasion und der Resistenz gegen eine Chemoradiotherapie. Indikationen sind hohe Dosen von Thiamin (Vitamin B1), die das Enzym normalisieren können. |
| rs371271054 | Assoziiert mit dem Auftreten einer kindlichen Enzephalopathie aufgrund eines Thiaminpyrophosphokinasemangels. Es handelt sich um eine seltene, behandelbare neurologische Störung, die durch Mutationen im TPK1-Gen verursacht wird. |