Normales Allel: GG
Assoziiert mit dem Auftreten einer kindlichen Enzephalopathie aufgrund eines Thiaminpyrophosphokinasemangels. Es handelt sich um eine seltene, behandelbare neurologische Störung, die durch Mutationen im TPK1-Gen verursacht wird.
Polymorphismus rs2057868 hat mit Themen wie diesem zu tun: