SNP-Informationen rs371271054
Normales Allel: TT
Assoziiert mit dem Auftreten einer kindlichen Enzephalopathie aufgrund eines Thiaminpyrophosphokinasemangels. Es handelt sich um eine seltene, behandelbare neurologische Störung, die durch Mutationen im TPK1-Gen verursacht wird.
Polymorphismus rs371271054 hat mit Themen wie diesem zu tun:
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