Норма аллель: TT
Связан с возникновением детской энцефалопатии из-за дефицита тиаминпирофосфокиназы. Это редкое излечимое неврологическое расстройство, вызванного мутациями гена TPK1.
Полиморфизм rs371271054 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
22152682 Дефицит тиаминпирофосфокиназы у детей-энцефалопатий с дефектами пути окисления пирувата.