Информация по SNP rs371271054
Норма аллель: TT
Связан с возникновением детской энцефалопатии из-за дефицита тиаминпирофосфокиназы. Это редкое излечимое неврологическое расстройство, вызванного мутациями гена TPK1.
Полиморфизм rs371271054 связан с такими разделами:
Циклин B1 служит регуляторным белком, имеющим решающее значение в процессе митоза. Он образует...
Исследования и публикации:
22152682 Дефицит тиаминпирофосфокиназы у детей-энцефалопатий с дефектами пути окисления пирувата.
Проверка генетического метилирования исследует вашу ДНК, чтобы дать представление о ваших...
Биологически активная форма витамина К действует как кофактор в реакции, имеющей решающее значение...
Витамин B2, также известный как рибофлавин, является жизненно важным питательным веществом,...