Норма аллель: TT
Пов'язаний із виникненням дитячої енцефалопатії через дефіцит тіамінпірофосфокінази. Це рідкісний виліковний неврологічний розлад, викликаний мутаціями гена TPK1.
Поліморфізм rs371271054 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
22152682 Дефіцит тіамінпірофосфокінази у дітей з енцефалопатією з дефектами шляху окислення пірувату.