Гени метилювання ДНК
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Перевірка генетичного метилювання вивчає вашу ДНК, щоб запропонувати розуміння ваших унікальних шляхів метилювання. Метилювання — це важливий процес, який забезпечує оптимальне функціонування ваших генів. Таким чином, отримання розуміння ваших індивідуальних шляхів метилювання має важливе значення для оптимізації вашого здоров’я. Людина володіє приблизно 20 000 генами, серед яких MTHFR відповідає за допомогу організму в переробці фолієвої кислоти. На жаль, 30-60 відсотків людей є носіями варіанту гена MTHFR, що потенційно може призвести до зниження рівня фолієвої кислоти та вітамінів групи В, а також до підвищення рівня гомоцистеїну в крові. Як наслідок, мутації в гені MTHFR можуть схиляти людей до підвищеного ризику різноманітних поширених проблем зі здоров’ям з часом, включаючи хвороби серця, які можна запобігти, рак товстої кишки, інсульт, хворобу Альцгеймера тощо. Було ідентифіковано дві основні генетичні варіації гена MTHFR, обидві пов’язані зі змінами функції ферменту MTHFR і метаболізму фолієвої кислоти. Першою є мутація C677T, де цитозин (C) замінюється нуклеотидом тиміну (T) у позиції 677 гена MTFHR, що призводить до зміни амінокислоти (аланін замінено валіном) у структурі білка MTHFR. Ця варіація відносно поширена; у Сполучених Штатах 25% латиноамериканців і 10-15% кавказців носять дві копії C677T. Особи з гомозиготними мутаціями (C677TT) виявляють 30% зниження функції ферменту MTHFR, тоді як особи з гетерозиготними мутаціями (C677CT) демонструють 65% активність ферменту.
Другим поширеним поліморфізмом MTHFR є A1298C, де аденін (A) замінюється нуклеотидом цитозину (C) у положенні 1298 гена MTHFR, що призводить до зміни амінокислоти (глутамат замінюється аланіном) у структурі MTHFR. Поліморфізм MTHFR 1298C присутній приблизно у 25% населення світу. У гетерозиготних (A1298AC) і гомозиготних (A1298CC) носіїв активність MTHFR знижується на 15% і 30% відповідно. Генетичне тестування необхідно для оцінки гена MTHFR на мутації. Це можна зробити за допомогою аналізу крові або слини. Тест зазвичай оцінює два різні гени, C677T і A1298C, кожен з яких має дві копії. Мутація, що включає обидві копії гена, називається гомозиготною мутацією, тоді як залучення лише однієї копії називається гетерозиготною мутацією. Підвищений рівень гомоцистеїну в крові може вказувати на SNP в гені MTHFR, але пряме тестування на SNP є золотим стандартом.
Важливо визнати, що ця мутація є спадковою і може передаватися через членів сім’ї. Однак ми можемо пом’якшити вплив цих генетичних мутацій, підтримуючи процес метилювання за допомогою дієтичних заходів і добавок. Важливо пам’ятати, що наша генетична структура не лише визначає результати нашого здоров’я — дієта та поживні речовини відіграють значну роль у впливі на експресію генів.