Норма аллель: CC
Поліморфізм пов'язаний із збільшенням гомоцистеїну в плазмі, залежний від вітаміну B12 та фолату B9.
Поліморфізм rs2274976 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
19190136 Асоціація гена тимідилатсинтази з ризиком раку ендометрію в китайській популяції
20416077 Ідентифікація комбінації SNP, асоційованої з діабетом 2 типу, за допомогою апарата опорних векторів.
21146954 Гени та аневризма черевної аорти.
21254359 Фолієвий шлях і несиндромна ущелина губи та піднебіння.
21537397 Поліморфізм шляхів-кандидатів у метаболізмі одного вуглецю та ризик мутацій пухлин прямої кишки.
22241680 Глибоке секвенування гена MTHFR для виявлення варіантів, пов’язаних з мієломенінгоцеле.
22281051 Асоціація поліморфізму гена фактора V з недостатністю артеріовенозного трансплантата.
22933837 Міжетнічне дослідження генів, раніше причетних до первинної закритокутової глаукоми.
24033266 Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.
24853127 Позначення SNP в гені MTHFR і ризик ішемічного інсульту в китайській популяції.
25218601 Епістаз між поліморфізмами COMT, ESR1 і GCH1 впливає на активність ферменту COMT і біль.
26834978 Чи пов’язаний поліморфізм MTHFD1 rs 2236225 (c.1958Gu003eA) зі схильністю до NSCL/P?
34126931 Аналіз асоціації між поліморфізмом материнського гена MTHFR і появою вроджених вад серця у нащадків.
35030476 Асоціації між поліморфізмом генів AGT, MTHFR і VEGF і прееклампсією в популяції Китаю.
35332781 Аномалії метаболізму фолатів у безплідних пацієнтів з ендометріозом.