Información de SNP rs2274976

Investigaciones y publicaciones:

  17697348   Tecnología para acelerar el escaneo pangenómico en busca de mutaciones puntuales desconocidas en secuencias exónicas: electroforesis capilar de temperatura cíclica (CTCE).

  18191955   Correlacionar los odds ratios observados en estudios de casos y controles de cáncer de pulmón con las puntuaciones funcionales de SNP predichas por herramientas bioinformáticas.

  19064578   No hay asociación de polimorfismos de un solo nucleótido en genes del metabolismo de un carbono con riesgo de cáncer de próstata.

  19190136   Asociación del gen de la timidilato sintasa con el riesgo de cáncer de endometrio en una población china.

  19421414   La variación genética en el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa, MTHFR, no altera el riesgo de insuficiencia visual en la neuropatía óptica hereditaria de Leber.

  19493349   118 SNP de genes relacionados con el folato y riesgos de espina bífida y defectos cardíacos conotruncales.

  19591822   Prevalencia de polimorfismos trombofílicos genéticos en la población de Sri Lanka: implicaciones para el diseño de estudios de asociación y los servicios de pruebas genéticas clínicas.

  19683694   Estudio de asociación genética de supuestos polimorfismos funcionales de un solo nucleótido de genes en el metabolismo del folato y la espina bífida.

  20031578   Nuevas asociaciones de CPS1, MUT, NOX4 y DPEP1 con la homocisteína plasmática en una población sana: una evaluación de todo el genoma de 13 974 participantes en el Estudio de salud del genoma de la mujer.

  20056627   Variabilidad genética en el gen MTHFR y riesgo de cáncer colorrectal mediante el registro familiar de cáncer colorrectal.

  20416077   Identificación de una combinación de SNP asociada a la diabetes tipo 2 mediante una máquina de vectores de soporte.

  20458436   Accidente cerebrovascular isquémico de aparición temprana: análisis de 58 polimorfismos en 17 genes implicados en el metabolismo de la metionina.

  20890936   Los polimorfismos maternos en los genes metabólicos del ácido fólico se asocian con labio hendido y/o paladar hendido no sindrómico en la población brasileña.

  21146954   Genes y aneurisma de aorta abdominal.

  21254359   Vía del folato y labio y paladar hendido no sindrómicos.

  21274745   Variación en los genes de la vía del folato y riesgo de adenoma colorrectal distal: un estudio de casos y controles basado en sigmoidoscopia.

  21343546   Ensayo de fase II de pemetrexed y bevacizumab en pacientes con cáncer de cabeza y cuello recurrente o metastásico.

  21362212   [Detección de polimorfismos de un solo nucleótido de los genes mthfr y dpyd en las líneas celulares de leucemia K562 y K562/A02].

  21363880   Ensayo de fase I de pemetrexed en combinación con cetuximab y radioterapia concurrente en pacientes con cáncer de cabeza y cuello.

  21537397   Polimorfismos de la vía candidata en el metabolismo de un carbono y riesgo de mutaciones en tumores rectales.

  21992066   Desafíos en la asociación de menciones de polimorfismo de un solo nucleótido humano con identificadores únicos de bases de datos.

  22087200   Los polimorfismos de la metilentetrahidrofolato reductasa no son un factor de riesgo para la enfermedad de Kawasaki en la población coreana.

  22241680   Estudio de secuenciación profunda del gen MTHFR para identificar variantes asociadas a mielomeningocele.

  22281051   Asociación del polimorfismo del gen del factor V con el fracaso del injerto arteriovenoso.

  22616673   Pruebas globales de valores P para modelos de reducción de dimensionalidad multifactorial en la selección del número óptimo de genes diana.

  22933837   Una investigación multiétnica de genes previamente implicados en el glaucoma primario de ángulo cerrado.

  23227261   El gen del metabolismo del folato 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el TDAH en pacientes con mielomeningocele.

  23276522   Variación genética de quince loci genéticos asociados a la vía metabólica del folato y riesgo de carcinoma de cabeza y cuello: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  23294634   Modelado de puntuación de riesgo de múltiples interacciones entre genes mediante reducción de dimensionalidad multifactorial agregada.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24254627   El polimorfismo MTHFR rs2274976 es un marcador de riesgo de labio hendido no sindrómico con o sin paladar hendido en la población brasileña.

  24853127   Etiquetado de SNP en el gen MTHFR y riesgo de accidente cerebrovascular isquémico en una población china.

  25129243   Asociación significativa de MTHFD1 1958Gu003eUn polimorfismo de un solo nucleótido con labio y paladar hendido no sindrómico en la población india.

  25218601   La epistasis entre polimorfismos en COMT, ESR1 y GCH1 influye en la actividad de la enzima COMT y en el dolor.

  26834978   ¿El polimorfismo MTHFD1 rs 2236225 (c.1958Gu003eA) está asociado con la susceptibilidad de NSCL/P?

  27783031   Asociación de MTHFR, polimorfismo genético SLC19A1, folato sérico, vitamina B (12) y estado de Hcy con funciones cognitivas en adultos chinos.

  30884202   Estudio de asociación entre polimorfismos genéticos en el metabolismo del folato y la susceptibilidad al cáncer gástrico en la población china Han: un estudio de casos y controles.

  31005971   El polimorfismo MTHFR 677Cu003eT se asocia con ácido fólico no metabolizado en la leche materna en una cohorte de mujeres canadienses.

  32117640   El polimorfismo de un solo nucleótido de MTHFR rs1801133 asociado con niveles elevados de Hcy afecta la susceptibilidad a la enfermedad de vasos pequeños cerebrales.

  32617779   Aprendizaje automático en la predicción del riesgo genético de fisuras orales no sindrómicas en la población brasileña.

  32682401   Asociación de polimorfismos ESR1 (rs2234693 y rs9340799), CETP (rs708272), MTHFR (rs1801133 y rs2274976) y MS (rs185087) con enfermedad de las arterias coronarias (CAD).

  33964857   Las variantes genéticas modifican las asociaciones de las concentraciones de ácido metilmalónico, vitamina B-12, vitamina B-6 y folato con la densidad mineral ósea.

  34062203   Variación en los niveles de biomarcadores de metales, contaminantes orgánicos persistentes y ácidos grasos omega-3 en asociación con polimorfismos genéticos entre los inuit en Nunavik, Canadá.

  34126931   Análisis de asociación de polimorfismos del gen MTHFR materno y la aparición de cardiopatías congénitas en la descendencia.

  35030476   Asociaciones entre los polimorfismos de los genes AGT, MTHFR y VEGF y la preeclampsia en la población china.

  35057543   Asociaciones entre la betaína sérica, los polimorfismos genéticos que metabolizan el metilo y el riesgo de sufrir diabetes tipo 2: un estudio de cohorte prospectivo en adultos chinos que viven en la comunidad.

  35332781   Anomalías del metabolismo del folato en pacientes infértiles con endometriosis.