Allèle normal: CC
Le polymorphisme est associé à une augmentation de l'homocystéine plasmatique dépendant de la vitamine B12 et du folate B9.
Le polymorphisme rs2274976 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
21146954 Gènes et anévrisme de l'aorte abdominale
21254359 Voie des folates et fente labio-palatine non syndromique.
22281051 Association du polymorphisme du gène du facteur V avec l’échec du greffon artérioveineux.
24033266 Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.
26834978 Le polymorphisme MTHFD1 rs 2236225 (c.1958Gu003eA) est-il associé à la susceptibilité au NSCL/P ?
35332781 Anomalies du métabolisme des folates chez les patientes infertiles atteintes d'endométriose.