Норма аллель: CC
Полиморфизм связан с увеличением гомоцистеина в плазме, зависимый от витамина B12 и фолата B9.
Полиморфизм rs2274976 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
19190136 Ассоциация гена тимидилатсинтазы с риском рака эндометрия в китайской популяции.
20416077 Идентификация комбинации SNP, связанной с диабетом 2 типа, с использованием машины опорных векторов.
21146954 Гены и аневризма брюшной аорты.
21254359 Фолиевый путь и несиндромальная расщелина губы и неба.
21537397 Полиморфизмы потенциальных путей одноуглеродного метаболизма и риск мутаций в опухолях прямой кишки.
22241680 Глубокое секвенирование гена MTHFR для выявления вариантов, связанных с миеломенингоцеле.
22281051 Ассоциация полиморфизма гена фактора V с недостаточностью артериовенозного трансплантата.
22933837 Межэтническое исследование генов, ранее причастных к первичной закрытоугольной глаукоме.
24033266 Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.
24853127 Маркирование SNP в гене MTHFR и риск ишемического инсульта в популяции Китая.
25218601 Эпистаз между полиморфизмами COMT, ESR1 и GCH1 влияет на активность фермента COMT и боль.
26834978 Связан ли полиморфизм MTHFD1 rs 2236225 (c.1958Gu003eA) с предрасположенностью к NSCL/P?
35030476 Связь между полиморфизмом генов AGT, MTHFR и VEGF и преэклампсией в китайской популяции.
35332781 Нарушения фолатного обмена у бесплодных больных эндометриозом.