Normales Allel: CC
Der Polymorphismus ist mit einem Anstieg des Plasmahomocysteins in Abhängigkeit von Vitamin B12 und Folat B9 verbunden.
Polymorphismus rs2274976 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
19493349 118 SNPs von Folat-bezogenen Genen und Risiken von Spina bifida und konotrunkalen Herzfehlern.
20056627 Genetische Variabilität im MTHFR-Gen und Darmkrebsrisiko anhand des Familienregisters für Darmkrebs.
21146954 Gene und Bauchaortenaneurysma.
21254359 Folatweg und nicht-syndromale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
22281051 Zusammenhang zwischen Faktor-V-Genpolymorphismus und arteriovenösem Transplantatversagen.
24033266 Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.
35332781 Anomalien des Folatstoffwechsels bei unfruchtbaren Patienten mit Endometriose.