Норма аллель: AA
Помірний фактор ризику гіпергомоцистеїнемії. Фактор, що підвищує потребу організму у фолієвій кислоті та вітаміні В12.
Поліморфізм rs1805087 пов'язаний із такими розділами:
MTHFR є ферментом, необхідним для перетворення фолієвої кислоти в активну форму, відому як...
Багато людей є носіями мутацій MTHFR, не підозрюючи про свій статус MTHFR, тоді як лише невелика...
Білки цинкового пальця складають найбільшу сімейство факторів транскрипції в геномі людини. Їх...
Перевірка генетичного метилювання вивчає вашу ДНК, щоб запропонувати розуміння ваших унікальних...
Варикозне розширення вен є поширеною проблемою, для вирішення якої не існує рекомендованих медичних...
Приблизно 15% пар репродуктивного віку страждають від безпліддя, яке є комплексним розладом,...
Різні причини спонукають людей експериментувати з вегетаріанською дієтою, починаючи від етичних і...
Дослідження та публікації:
9919998 Частота поширеної мутації гена метіонінсинтази в популяції Австралії та її зв'язок з курінням та ішемічною хворобою серця.
17035141 Дефекти нервової трубки та гени фолієвого шляху: сімейні асоціативні тести взаємодій ген-ген і ген-середовище.
17119116 Взаємодія генів і поживних речовин серед детермінант метаболізму фолієвої кислоти та одновуглецевого метаболізму на ризик неходжкінської лімфоми: NCI-SEER дослідження випадок-контроль.
18098291 Гени метаболізму фолатів, споживання овочів і ризик раку нирок у Центральній Європі.
18191955 Співвідношення спостережуваного співвідношення шансів у дослідженнях раку легенів «випадок-контроль» із функціональними балами SNP, передбаченими біоінформаційними інструментами.
18199722 Дієтичне споживання вітаміну B6 і ризик колоректального раку.
18203168 Поліморфізм генів фолієвої кислоти та одновуглецевого метаболізму та їх асоціації з щілинами ротової порожнини обличчя.
18381459 Генетичні варіації в шляху переносу одного вуглецю та ризик раку яєчників.
18521744 Метилювання промотору BRCA1 пов'язане з підвищеною смертністю серед жінок із раком молочної залози.
18708404 Споживання вітамінів групи B, одновуглецевий метаболізм і виживання в популяційному дослідженні жінок з раком молочної залози.
18708408 Вітаміни B2, B6 і B12 і ризик нових колоректальних аденом у рандомізованому дослідженні використання аспірину та добавок фолієвої кислоти.
18830263 Поліморфізм генів репарації ДНК і одновуглецевого метаболізму та загальне виживання при дифузній великоклітинній В-клітинній лімфомі та фолікулярній лімфомі.
18842806 Асоціації між однонуклеотидними поліморфізмами в генах поглинання та метаболізму фолієвої кислоти з концентрацією фолієвої кислоти, гомоцистеїну та урацилу в крові.
18992148 Алелі з низьким рівнем пенетрантності, що сприяють спорадичному колоректальному раку: дослідження генетичної асоціації у Франції.
19064578 Відсутність асоціації однонуклеотидних поліморфізмів у генах одновуглецевого метаболізму з ризиком раку простати.
19112534 Відсутність асоціації поліморфізму в генах метаболізму гомоцистеїну з синдромом псевдоексфоліації та глаукомою.
19336559 Глобальне гіпометилювання ДНК (LINE-1) у нормальній товстій кишці та особливості способу життя, а також дієтичні та генетичні фактори.
19376481 Одновуглецевий метаболізм і рак молочної залози: епідеміологічна перспектива.
19493349 118 SNP генів, пов’язаних із фолієвою кислотою, і ризики розщелини хребта та конотрункальних вад серця.
19525478 Ідентифікація ZNF366 і PTPRD як нових детермінант гомоцистеїну плазми в сімейному дослідженні асоціації генома.
19683694 Дослідження генетичної асоціації передбачуваних функціональних однонуклеотидних поліморфізмів генів метаболізму фолієвої кислоти та spina bifida.
19706843 Споживання алкоголю та генетичні варіації метилентетрагідрофолатредуктази та 5-метилтетрагідрофолат-гомоцистеїнметилтрансферази щодо ризику раку молочної залози.
19706844 Асоціація поліморфізму гена фолатного шляху з ризиком раку простати: популяційне вкладене дослідження випадок-контроль, систематичний огляд і мета-аналіз.
19737740 Асоціації поліморфізму генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну з орофаціальними щілинами.
19776626 Поліморфізм метіонінсинтази, метіонінсинтазередуктази та серингідроксиметилтрансферази, споживання фолієвої кислоти та алкоголю та ризик раку товстої кишки.
19936946 Поліморфізм зародкової лінії в шляху одновуглецевого метаболізму та метилювання ДНК при колоректальному раку.
20099281 Гіпометилювання ДНК лейкоцитів крові та ризик раку шлунка в польській популяції високого ризику.
20101025 Генетичні варіації метаболічного шляху фолієвої кислоти та ризик лейкемії у дітей.
20111745 Ген-генні взаємодії в метаболічному шляху фолієвої кислоти та ризик конотрункальних вад серця.
20490431 Поліморфізм гена 5-метилтетрагідрофолат-гомоцистеїн метилтрансферази (MTR) і ризик раку голови та шиї.
20544798 Генетичні змінні та змінні способу життя, пов’язані з концентрацією гомоцистеїну та розподілом похідних фолієвої кислоти у здорових жінок у пременопаузі
20549016 Поліморфізми MTHFR, MTR та MTRR щодо гіперметилювання p16INK4A у слизовій оболонці пацієнтів з колоректальним раком.
20600216 Індивідуальні відмінності у метаболізмі миш'яку та раку легень у дослідженні «випадок-контроль» у Кордові, Аргентина.
20615890 Дослідження генів-кандидатів щодо генів, пов’язаних з фолієвою кислотою, одного вуглецевого метаболізму та ризику колоректального раку.
20670920 Асоціація генетичних варіацій цистатіонін-бета-синтази та метаболізму миш'яку.
20718043 Варіації в генах фолієвого шляху сприяють ризику вроджених вад серця серед осіб із синдромом Дауна.
20811316 Короткий опис фармакогеноміки SLC19A1.
20813848 Вітаміни B2, B6 і B12 у плазмі крові та пов’язані з ними генетичні варіанти як предиктори ризику колоректального раку.
20960050 Дієтичні донори метилу, ферменти, що метаболізують метил, та епігенетичні регулятори: взаємодія дієти та гена та гіперметилювання промоторного CpG-острівця при колоректальному раку.
21036793 Молекулярна патологічна епідеміологія колоректальної неоплазії: нова трансдисциплінарна та міждисциплінарна сфера.
21146954 Гени та аневризма черевної аорти.
21178085 Високе споживання фолієвої кислоти з джерел їжі пов’язане зі зниженим ризиком раку стравоходу в австралійському населенні.
21204206 Оцінка 64 однонуклеотидних поліморфізмів-кандидатів як факторів ризику дефектів нервової трубки у великій популяції дослідження в Ірландії.
21254359 Фолієвий шлях і несиндромна ущелина губи та піднебіння.
21274745 Варіації генів фолієвого шляху та ризик дистальної колоректальної аденоми: дослідження типу «випадок-контроль» на основі сигмоїдоскопії.
21349258 Варіанти генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну та розвиток карциноми шийки матки.
21429654 Поліморфні варіанти генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну та ризик безпліддя, пов’язаного з ендометріозом.
21441680 Профілювання однонуклеотидних поліморфізмів (SNP) через внутрішньоклітинний метаболічний шлях фолієвої кислоти у здорових індійців.
21467728 Профіль учасників і розподіл генотипів 108 поліморфізмів у перехресному дослідженні асоціацій генотипів зі способом життя та клінічними факторами: проект Японського багатоінституційного спільного когортного дослідження (J-MICC).
21514219 Генетичні варіанти, пов’язані з ризиком раку молочної залози: вичерпний огляд дослідження, мета-аналіз та епідеміологічні дані.
21533139 Прогнозування діабетичної нефропатії за допомогою багатофакторної генетичної моделі.
21533266 Робочий процес інтеграції даних для пошуку генів, що викликають захворювання, і генетичних варіантів.
21567207 Праймер Tetra ARMS-PCR пов’язує гени шляху фолієвої кислоти/гомоцистеїну та поліморфізм гена ACE з ішемічною хворобою серця.
21597034 Поліморфізм фолат-гідролази 1561C>T пов'язаний із симптомами депресії у дорослих пуерториканців.
21610500 Пренатальні вітаміни, варіанти генів одновуглецевого метаболізму та ризик аутизму.
21615938 Генетичні поліморфізми ферментів фолатного шляху, DRD4 і GSTM1, пов’язані з розладом скронево-нижньої щелепи.
21618410 Поліморфізми фолієвих шляхів передбачають дефіцит уваги та швидкість обробки після терапії лейкемії у дітей.
21658613 Генетика хазяїна при фолікулярній лімфомі.
21688148 Поліморфні варіанти генів, що беруть участь у метаболізмі гомоцистеїну при целіакії.
21738611 Вживання вітамінів групи В, метіоніну та алкоголю та ризик раку товстої кишки у зв’язку з мутацією BRAF та фенотипом метилатора острова CpG (CIMP).
21747588 Генетичні варіації генів, що беруть участь у метаболізмі фолієвої кислоти та ліків у популяції південної Індії.
21748308 Генетичні варіанти фолієвого шляху та ризик дитячого гострого лімфобластного лейкозу.
21857689 Фолат і вітамін В12 при ідіопатичному чоловічому безплідді.
21960995 Поширені варіанти генів шляху метаболізму гомоцистеїну та ризик діабету 2 типу та пов’язаних рис у індійців.
22021659 Генетичні варіації метаболічного шляху фолієвої кислоти впливають на тяжкість негативних симптомів при шизофренії.
22116453 Гени, пов'язані з фолієвою кислотою та вітаміном B12, і ризик омфалоцеле.
22183302 Варіанти генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну щодо ризику раку яєчників у польському населенні.
22199995 Причинна роль вітаміну B(12) і транскобаламіну в раку передміхурової залози: чи може менделівський рандомізаційний аналіз дати остаточні відповіді?
22371529 У популяційному дослідженні метилювання ДНК у периферичній крові, виміряне LUMA, пов’язане з раком молочної залози.
22496743 Генетичний варіант AMD1 пов'язаний з ожирінням у міських індійських дітей.
22616673 Глобальні тести P-значень для моделей зменшення багатофакторної розмірності при виборі оптимальної кількості цільових генів.
22719222 Поліморфізм метилентетрагідрофолатредуктази, метіонінсинтази, метіонінсинтазоредуктази та ризик колоректального раку.
22792358 Зв'язок між генетичними варіантами в ДНК і метилюванням гістонів і довжиною теломер.
22833659 Статеві та однонуклеотидні поліморфізми в MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP і SCARB1 є значущими предикторами рівня гомоцистеїну в плазмі, нормалізованого фолатом RBC у здорових дорослих.
22839213 Асоціація ендогенних статевих гормонів постменопаузи з глобальним рівнем метилювання ДНК лейкоцитів у японських жінок.
22957669 Асоціація харчових і генетичних факторів, пов’язаних з метаболізмом одного вуглецю, з глобальним рівнем метилювання ДНК лейкоцитів.
23139751 Секвенування екзомів лише семи жителів Катару визначає потенційно шкідливі варіанти в популяції Катару.
23276522 Генетична мінливість п'ятнадцяти генних локусів, пов'язаних з метаболічним шляхом фолієвої кислоти, та ризик виникнення карциноми голови та шиї: дослідження здоров'я жіночого геному.
23294634 Моделювання оцінки ризику взаємодії кількох генів із використанням агрегованого багатофакторного зменшення розмірності.
23401104 Фолієва генетика та колоректальна неоплазія: що ми знаємо і що потрібно знати далі.
23446900 Фактори одновуглецевого метаболізму та довжина теломер лейкоцитів.
23560644 Поліморфізм генів, залучених у вільнорадикальний процес у пацієнтів із раптовою сенсоневральною втратою слуху та хворобою Меньєра.
23656756 Поліморфізм одного нуклеотиду в CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 і ABCA1 є значущими предикторами ЛПВЩ у плазмі здорових дорослих.
23940529 Роль генетичних поліморфізмів у фолієвому шляху в дитячому гострому лімфобластному лейкозі, оцінюваному байєсівським аналізом відповідності та розміру ефекту.
23946381 Генетичні варіанти, пов’язані з ризиком колоректального раку: вичерпний огляд досліджень, мета-аналіз та епідеміологічні дані.
23951366 Застосування штучних нейронних мереж для дослідження одновуглецевого метаболізму у хворих на хворобу Альцгеймера та здорових відповідних осіб.
24048206 Дефекти нервової трубки, фолієва кислота та метилювання.
24063603 Експресія гена раку яєчка пов’язана з поліморфізмом метилентетрагідрофолатредуктази 677 Cu003eT у недрібноклітинній карциномі легені.
24103477 Вплив поліморфізму метилентетрагідрофолатредуктази C677T та метіонінсинтази A2756G на рівень метилювання геномної ДНК лейкоцитів.
24130171 Глобальне метилювання ДНК і поліморфізм генів одновуглецевого метаболізму та ризик раку молочної залози в сестринському дослідженні.
24500500 Метилювання промоторів генів при колоректальному раку та здорових прилеглих зразках слизової оболонки: кореляція з фізіологічними та патологічними характеристиками та з біомаркерами метаболізму одного вуглецю.
24521996 Генетичні варіанти та ризик множинної мієломи: валідація IMMEnSE найкращих зареєстрованих зв’язків – широка реплікація зв’язків з епохи генів-кандидатів.
24524080 Вплив кількох однонуклеотидних поліморфізмів у генах шляху фолієвої кислоти на метаболізм гомоцистеїну.
24534481 Асоціація між генетичними поліморфізмами TLR2, MTR, MTRR, XPC, TP73, TP53 і раком шлунка: мета-аналіз.
24748989 Асоціація поліморфізму метіонінсинтази rs1801394 і метіонінсинтазередуктази rs1805087 з менінгіомою у дорослих: мета-аналіз.
24956146 Немає зв’язку між поліморфізмом MTR rs1805087 A u003e G і u200bu200bсхильністю до неходжкінської лімфоми: дані 11 486 суб’єктів.
24991206 Поліморфізм фолатного шляху та результати лікування пеметрекседом у пацієнтів із злоякісною мезотеліомою плеври.
25227144 Поліморфізм, пов’язаний з фолієвою кислотою, у стромальних пухлинах шлунково-кишкового тракту: сприйнятливість і кореляція з характеристиками пухлини та клінічним результатом.
25293959 Реплікація та пошуковий аналіз 24 потенційних поліморфізмів ризику для дефектів нервової трубки.
25315199 Дослідження генетичної асоціації та експресії генів показують, що генетичні варіанти генів SYNE1 і TNF пов’язані з менструальною мігренню.