Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями принаймні однієї генетичної мутації, відповідальної за хворобу Вільсона (аномальна зміна в гені), яку вони передають ураженому нащадку. Кожна дитина, народжена від батьків, які обидва є носіями, має рівні 25% шансів успадкувати дві мутації, відповідальні за хворобу Вільсона. За оцінками, поширеність цього захворювання вражає принаймні одну з 30 000 осіб різних рас і національностей. Хвороба Вільсона — це аутосомно-рецесивний розлад, що характеризується накопиченням міді в гепатоцитах через патогенні варіанти в гені, що транспортує мідь, ATP7B. Своєчасне виявлення та лікування мають вирішальне значення для запобігання довічних нервово-психічних, печінкових і системних порушень. Враховуючи значну різноманітність у віці початку захворювання та клінічних проявах, діагностика хвороби Вільсона створює проблеми для лікарів. Пряме секвенування гена ATP7B є найбільш чутливим і широко використовуваним підтверджуючим тестом, тоді як одночасне біохімічне тестування підвищує діагностичну точність. З понад 600 ідентифікованими патогенними варіантами в ATP7B переважають однонуклеотидні міссенс- і нонсенс-мутації, за якими йдуть інсерції/делеції та, нечасто, мутації сайту сплайсингу. Поширеність хвороби Вільсона залежить від географії, причому певні етнічні групи демонструють більшу частоту певних мутацій. Хоча хвороба Вільсона демонструє погану кореляцію між генотипом і фенотипом, було запропоновано кілька потенційних модифікаторів. Постійний прогрес у молекулярно-генетичних дослідженнях продовжує покращувати наше розуміння патогенезу захворювання, діагностики та стратегій скринінгу.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Медь і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Медь:
| rs3991 | |
| rs128648 | |
| rs380417 | |
| rs383700 | |
| rs462281 | |
| rs1061472 | Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді. |
| rs1801248 | Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді. |
| rs1801249 | Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді. |
| rs1955611 | |
| rs2830008 | |
| rs2830051 | |
| rs2830076 | |
| rs2984659 | |
| rs3008821 | |
| rs3784077 | |
| rs6516727 | |
| rs7276036 | |
| rs7283136 | |
| rs7334118 | Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді. |
| rs7574498 | |
| rs8020095 | |
| rs9689513 | |
| rs10147954 | |
| rs10148212 | |
| rs10817465 | |
| rs11623598 | |
| rs11848862 | |
| rs12515434 | |
| rs13095262 | |
| rs13098532 | |
| rs34259545 | |
| rs60986317 | Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді. |
| rs76151636 | Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді. |