Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Ген хвороби Вільсона

copper

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями принаймні однієї генетичної мутації, відповідальної за хворобу Вільсона (аномальна зміна в гені), яку вони передають ураженому нащадку. Кожна дитина, народжена від батьків, які обидва є носіями, має рівні 25% шансів успадкувати дві мутації, відповідальні за хворобу Вільсона. За оцінками, поширеність цього захворювання вражає принаймні одну з 30 000 осіб різних рас і національностей. Хвороба Вільсона — це аутосомно-рецесивний розлад, що характеризується накопиченням міді в гепатоцитах через патогенні варіанти в гені, що транспортує мідь, ATP7B. Своєчасне виявлення та лікування мають вирішальне значення для запобігання довічних нервово-психічних, печінкових і системних порушень. Враховуючи значну різноманітність у віці початку захворювання та клінічних проявах, діагностика хвороби Вільсона створює проблеми для лікарів. Пряме секвенування гена ATP7B є найбільш чутливим і широко використовуваним підтверджуючим тестом, тоді як одночасне біохімічне тестування підвищує діагностичну точність. З понад 600 ідентифікованими патогенними варіантами в ATP7B переважають однонуклеотидні міссенс- і нонсенс-мутації, за якими йдуть інсерції/делеції та, нечасто, мутації сайту сплайсингу. Поширеність хвороби Вільсона залежить від географії, причому певні етнічні групи демонструють більшу частоту певних мутацій. Хоча хвороба Вільсона демонструє погану кореляцію між генотипом і фенотипом, було запропоновано кілька потенційних модифікаторів. Постійний прогрес у молекулярно-генетичних дослідженнях продовжує покращувати наше розуміння патогенезу захворювання, діагностики та стратегій скринінгу.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Медь і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Медь:

rs7334118 Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.
rs60986317 Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.
rs76151636 Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.
rs1801249 Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.
rs1801248 Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.
rs1061472 Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.
rs3991
rs380417
rs128648
rs13095262
rs462281
rs6516727
rs34259545
rs10147954
rs1955611
rs11623598
rs8020095
rs3784077
rs10148212
rs11848862
rs7574498
rs9689513
rs3008821
rs2984659
rs12515434
rs10817465
rs2830051
rs7283136
rs13098532
rs2830008
rs383700
rs7276036
rs2830076
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка