Ген хвороби Вільсона
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями принаймні однієї генетичної мутації, відповідальної за хворобу Вільсона (аномальна зміна в гені), яку вони передають ураженому нащадку. Кожна дитина, народжена від батьків, які обидва є носіями, має рівні 25% шансів успадкувати дві мутації, відповідальні за хворобу Вільсона. За оцінками, поширеність цього захворювання вражає принаймні одну з 30 000 осіб різних рас і національностей. Хвороба Вільсона — це аутосомно-рецесивний розлад, що характеризується накопиченням міді в гепатоцитах через патогенні варіанти в гені, що транспортує мідь, ATP7B. Своєчасне виявлення та лікування мають вирішальне значення для запобігання довічних нервово-психічних, печінкових і системних порушень. Враховуючи значну різноманітність у віці початку захворювання та клінічних проявах, діагностика хвороби Вільсона створює проблеми для лікарів. Пряме секвенування гена ATP7B є найбільш чутливим і широко використовуваним підтверджуючим тестом, тоді як одночасне біохімічне тестування підвищує діагностичну точність. З понад 600 ідентифікованими патогенними варіантами в ATP7B переважають однонуклеотидні міссенс- і нонсенс-мутації, за якими йдуть інсерції/делеції та, нечасто, мутації сайту сплайсингу. Поширеність хвороби Вільсона залежить від географії, причому певні етнічні групи демонструють більшу частоту певних мутацій. Хоча хвороба Вільсона демонструє погану кореляцію між генотипом і фенотипом, було запропоновано кілька потенційних модифікаторів. Постійний прогрес у молекулярно-генетичних дослідженнях продовжує покращувати наше розуміння патогенезу захворювання, діагностики та стратегій скринінгу.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Медь і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Медь:
| rs7334118 | Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді. |
| rs60986317 | Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді. |
| rs76151636 | Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді. |
| rs1801249 | Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді. |
| rs1801248 | Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді. |
| rs1061472 | Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді. |
| rs3991 | |
| rs380417 | |
| rs128648 | |
| rs13095262 | |
| rs462281 | |
| rs6516727 | |
| rs34259545 | |
| rs10147954 | |
| rs1955611 | |
| rs11623598 | |
| rs8020095 | |
| rs3784077 | |
| rs10148212 | |
| rs11848862 | |
| rs7574498 | |
| rs9689513 | |
| rs3008821 | |
| rs2984659 | |
| rs12515434 | |
| rs10817465 | |
| rs2830051 | |
| rs7283136 | |
| rs13098532 | |
| rs2830008 | |
| rs383700 | |
| rs7276036 | |
| rs2830076 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Хоча організм потребує лише незначних кількостей мікроелемента молібдену, він є ключовим елементом... Спадковий гемохроматоз — це генетичний стан, пов’язаний із важким захворюванням печінки та різними... Ми рекомендуємо всім, у кого діагностовано аутизм, пройти генетичне обстеження. На жаль, менше...
