Інформація про SNP rs7334118
Норма аллель: TT
Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.
Поліморфізм rs7334118 пов'язаний із такими розділами:
Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями...
Дослідження та публікації:
18483695 Мутаційний аналіз гена ATP7B у єгипетських дітей з хворобою Вільсона: 12 нових мутацій.
21610751 Клінічні прояви та мутації у данських пацієнтів із хворобою Вільсона.
21682854 Фенотипова та генетична характеристика когорти педіатричних пацієнтів з хворобою Вільсона.
22950421 Порушення рівноваги зчеплення та аналіз гаплотипу гена ATP7B при хворобі Альцгеймера.
Хоча організм потребує лише незначних кількостей мікроелемента молібдену, він є ключовим елементом...
Спадковий гемохроматоз — це генетичний стан, пов’язаний із важким захворюванням печінки та різними...
Ми рекомендуємо всім, у кого діагностовано аутизм, пройти генетичне обстеження. На жаль, менше...