Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs7334118

RS7334118

Норма аллель: TT

Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.

Поліморфізм rs7334118 пов'язаний із такими розділами:

Ген хвороби Вільсона

Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями...

Дослідження та публікації:

  10544227   Аналіз мутацій у пацієнтів середземноморського походження з хворобою Вільсона: виявлення 19 нових мутацій.

  17823867   Молекулярний патогенез хвороби Вільсона серед індійців: погляд на спектр мутацій у гені ATP7B, поширені дефекти, клінічна гетерогенність та значення для діагностики.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  18483695   Мутаційний аналіз гена ATP7B у єгипетських дітей з хворобою Вільсона: 12 нових мутацій.

  21610751   Клінічні прояви та мутації у данських пацієнтів із хворобою Вільсона.

  21682854   Фенотипова та генетична характеристика когорти педіатричних пацієнтів з хворобою Вільсона.

  22950421   Порушення рівноваги зчеплення та аналіз гаплотипу гена ATP7B при хворобі Альцгеймера.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

Переваги добавки молібдену

Хоча організм потребує лише незначних кількостей мікроелемента молібдену, він є ключовим елементом...

Генетичний гемохроматоз

Спадковий гемохроматоз — це генетичний стан, пов’язаний із важким захворюванням печінки та різними...

Тест ДНК на аутизм

Ми рекомендуємо всім, у кого діагностовано аутизм, пройти генетичне обстеження. На жаль, менше...

Список усіх хвороб
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Про нас

Документи

Підтримка