RS7334118 información sobre SNP DNA

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Alelo salvaje: TT

Polimorfismos asociados a la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se almacena un exceso de cobre en el organismo.

El polimorfismo rs7334118 está relacionado con temas como este:

gen de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una afección autosómica recesiva que requiere que ambos padres sean...

Investigaciones y publicaciones:

10544227 Análisis de mutaciones en pacientes de ascendencia mediterránea con enfermedad de Wilson: identificación de 19 mutaciones nuevas.

17823867 Patogénesis molecular de la enfermedad de Wilson entre los indios: una perspectiva sobre el espectro de mutaciones en el gen ATP7B, defectos prevalentes, heterogeneidad clínica e implicaciones para el diagnóstico.

18414213 Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

18483695 Análisis mutacional del gen ATP7B en niños egipcios con enfermedad de Wilson: 12 mutaciones nuevas.

21610751 Presentación clínica y mutaciones en pacientes daneses con enfermedad de Wilson.

21682854 Caracterización fenotípica y genética de una cohorte de pacientes pediátricos con enfermedad de Wilson.

22950421 Desequilibrio de ligamiento y análisis de haplotipos del gen ATP7B en la enfermedad de Alzheimer.

23757202 Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

25741868 Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

Beneficios del suplemento de molibdeno

Si bien el cuerpo sólo requiere cantidades minúsculas del oligoelemento molibdeno, éste sirve como...

Hemocromatosis genética

La hemocromatosis hereditaria es una condición genética asociada con una enfermedad hepática grave...

Prueba de ADN para el autismo

Recomendamos que cualquier persona a la que se le haya diagnosticado autismo se someta a pruebas...

Lista de todas las enfermedades