RS7334118 des informations sur SNP DNA

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Allèle normal: TT

Polymorphismes associés à la maladie de Wilson. La maladie de Wilson est une maladie héréditaire dans laquelle un excès de cuivre est stocké dans l'organisme.

Le polymorphisme rs7334118 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive, nécessitant que les deux parents soient...

Recherche et publications:

10544227 Analyse des mutations chez les patients d'origine méditerranéenne atteints de la maladie de Wilson : identification de 19 nouvelles mutations.

17823867 Pathogenèse moléculaire de la maladie de Wilson chez les Indiens : une perspective sur le spectre de mutation du gène ATP7B, les défauts prévalents, l'hétérogénéité clinique et l'implication dans le diagnostic.

18414213 Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

18483695 Analyse mutationnelle du gène ATP7B chez les enfants égyptiens atteints de la maladie de Wilson : 12 nouvelles mutations.

21610751 Présentation clinique et mutations chez les patients danois atteints de la maladie de Wilson.

21682854 Caractérisation phénotypique et génétique d'une cohorte de patients pédiatriques atteints de la maladie de Wilson.

22950421 Déséquilibre de liaison et analyse des haplotypes du gène ATP7B dans la maladie d'Alzheimer.

23757202 Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

25741868 Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Avantages du supplément de molybdène

Bien que le corps n’ait besoin que de quantités infimes de molybdène, un oligo-élément, il...

Hémochromatose génétique

L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique associée à une maladie hépatique grave et à...

Test ADN pour l'autisme

Nous recommandons à toute personne ayant reçu un diagnostic d’autisme de subir un test génétique....

Liste de toutes les maladies