Норма аллель: TT
Полиморфизм, связанный с болезнью Вильсона. Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди.
Полиморфизм rs7334118 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
18483695 Мутационный анализ гена ATP7B у египетских детей с болезнью Вильсона: 12 новых мутаций.
21610751 Клиническая картина и мутации у датских пациентов с болезнью Вильсона.
21682854 Фенотипическая и генетическая характеристика когорты педиатрических пациентов с болезнью Вильсона.
22950421 Неравновесие по сцеплению и анализ гаплотипов гена ATP7B при болезни Альцгеймера.