Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs7334118

RS7334118

Норма аллель: TT

Полиморфизм, связанный с болезнью Вильсона. Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди.

Полиморфизм rs7334118 связан с такими разделами:

Ген болезни Вильсона

Болезнь Вильсона является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором оба родителя являются...


Исследования и публикации:

  10544227   Анализ мутаций у пациентов средиземноморского происхождения с болезнью Вильсона: выявление 19 новых мутаций.

  17823867   Молекулярный патогенез болезни Вильсона среди индейцев: взгляд на спектр мутаций в гене ATP7B, распространенные дефекты, клиническую гетерогенность и значение для диагностики.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  18483695   Мутационный анализ гена ATP7B у египетских детей с болезнью Вильсона: 12 новых мутаций.

  21610751   Клиническая картина и мутации у датских пациентов с болезнью Вильсона.

  21682854   Фенотипическая и генетическая характеристика когорты педиатрических пациентов с болезнью Вильсона.

  22950421   Неравновесие по сцеплению и анализ гаплотипов гена ATP7B при болезни Альцгеймера.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

Преимущества добавок молибдена

Хотя организму требуется лишь незначительное количество микроэлемента молибдена, он служит...

Генетический гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, связанное с тяжелым заболеванием печени...

ДНК-тест на аутизм

Мы рекомендуем всем, у кого диагностирован аутизм, пройти генетическое тестирование. К сожалению,...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка