Normales Allel: TT
Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.
Polymorphismus rs7334118 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
10544227 Mutationsanalyse bei Patienten mediterraner Abstammung mit Morbus Wilson: Identifizierung von 19 neuen Mutationen.
17823867 Molekulare Pathogenese der Wilson-Krankheit bei Indern: eine Perspektive auf das Mutationsspektrum im ATP7B-Gen, vorherrschende Defekte, klinische Heterogenität und Auswirkungen auf die Diagnose.
18414213 ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.
18483695 Mutationsanalyse des ATP7B-Gens bei ägyptischen Kindern mit Morbus Wilson: 12 neue Mutationen.
21610751 Klinisches Erscheinungsbild und Mutationen bei dänischen Patienten mit Morbus Wilson.
21682854 Phänotypische und genetische Charakterisierung einer Kohorte pädiatrischer Wilson-Krankheitspatienten.
22950421 Kopplungsungleichgewicht und Haplotypanalyse des ATP7B-Gens bei der Alzheimer-Krankheit.
23757202 Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.
25741868 Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.