RS7334118 Informationen über SNP DNA

Laden Sie die DNA-Datendatei des Tests herunter

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

und erhalten Sie einen erweiterten
personalisierten Gesundheitsbericht
kostenlos ohne Registrierung

Akzeptierte Dateien .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Dateidaten werden nicht auf dem Server gespeichert

Normales Allel: TT

Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.

Polymorphismus rs7334118 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Wilson-Krankheits-Gen

Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide...

Forschung und Veröffentlichungen:

10544227 Mutationsanalyse bei Patienten mediterraner Abstammung mit Morbus Wilson: Identifizierung von 19 neuen Mutationen.

17823867 Molekulare Pathogenese der Wilson-Krankheit bei Indern: eine Perspektive auf das Mutationsspektrum im ATP7B-Gen, vorherrschende Defekte, klinische Heterogenität und Auswirkungen auf die Diagnose.

18414213 ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

18483695 Mutationsanalyse des ATP7B-Gens bei ägyptischen Kindern mit Morbus Wilson: 12 neue Mutationen.

21610751 Klinisches Erscheinungsbild und Mutationen bei dänischen Patienten mit Morbus Wilson.

21682854 Phänotypische und genetische Charakterisierung einer Kohorte pädiatrischer Wilson-Krankheitspatienten.

22950421 Kopplungsungleichgewicht und Haplotypanalyse des ATP7B-Gens bei der Alzheimer-Krankheit.

23757202 Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

25741868 Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

Vorteile von Molybdän-Ergänzungsmitteln

Während der Körper nur winzige Mengen des Spurenelements Molybdän benötigt, ist es ein...

Genetische Hämochromatose

Hereditäre Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, die mit schwerer Lebererkrankung und...

DNA-Test für Autismus

Wir empfehlen jedem, bei dem Autismus diagnostiziert wurde, sich einem Gentest zu unterziehen....

Liste aller Krankheiten