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L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique associée à une maladie hépatique grave et à diverses autres complications de santé. Un diagnostic et une intervention rapides sont primordiaux pour atténuer les complications potentielles découlant de ce trouble. S'il existe des antécédents familiaux d'hémochromatose, il est conseillé de discuter du test d'hémochromatose héréditaire avec votre médecin. L'hémochromatose est une maladie héréditaire caractérisée par l'accumulation progressive de niveaux de fer dans l'organisme sur des périodes prolongées.
Cette surcharge en fer peut entraîner des symptômes inconfortables et, si elle n'est pas traitée, peut entraîner des dommages à divers organes, notamment le foie, les articulations, le pancréas et le cœur. L'hémochromatose, un trouble autosomique récessif courant parmi les Caucasiens, entraîne une surcharge en fer. Des études moléculaires ont révélé que les mutations du gène HFE contribuent principalement à la maladie. Bien que l’état homozygote de la mutation C282Y reste le génotype le plus répandu chez les patients, d’autres gènes et mutations génétiques sont également associés à l’hémochromatose.
L'hémochromatose de type 2, caractérisée par une forme sévère à début juvénile, résulte de mutations d'un gène non identifié sur le chromosome 1q. L'hémochromatose de type 3 est liée à un locus en 7q22 et résulte de mutations du récepteur de la transferrine 2. Parallèlement, l'hémochromatose de type 4, la seule forme autosomique dominante, est attribuée à des mutations de la ferroportine 1 en 2q32.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Fer et ferritine et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Fer et ferritine:
| rs4880 | Le polymorphisme des enzymes antioxydantes, en tant que facteurs de risque de complications, entraîne une augmentation du stress oxydatif. Affecte le niveau de sélénium dans le sérum. |
| rs10455 | |
| rs29880 | |
| rs149411 | |
| rs228916 | |
| rs236918 | |
| rs772908 | Régule l'interaction entre l'apport alimentaire en fer héminique et le risque de développer un diabète de type 2. |
| rs855791 | Variants dans les gènes de la transferrine comme marqueurs de risque potentiels pour l'anémie ferriprive. Affecte les niveaux d'hémoglobine A1(C) par des voies glycémiques et non glycémiques. |
| rs960748 | |
| rs973968 | |
| rs1049296 | Des variantes dans les gènes du métabolisme du fer prédisent des niveaux plus élevés de plomb dans le sang chez les enfants. |
| rs1123110 | La rupture affecte l'association entre l'apport alimentaire en fer héminique et le risque de développer un diabète de type 2. |
| rs1165196 | |
| rs1185567 | |
| rs1408272 | |
| rs1457451 | |
| rs1481012 | |
| rs1799852 | Un gène ayant un effet de 40 % sur la variation génétique des taux de transferrine. La transferrine est la principale protéine de transfert du fer dans le plasma. |
| rs1799945 | Polymorphismes associés au risque de maladie L'hémochromatose est une maladie héréditaire qui provoque une absorption excessive de fer par l'organisme, entraînant un dépôt de fer dans le corps et des lésions organiques. |
| rs1800562 | Polymorphismes associés au risque de maladie L'hémochromatose est une maladie héréditaire qui provoque une absorption excessive de fer par l'organisme, entraînant un dépôt de fer dans le corps et des lésions organiques. |
| rs1801274 | |
| rs1880669 | Polymorphismes de nucléotides simples dans les gènes associés aux niveaux de fer sérique et de ferritine. |
| rs2052550 | |
| rs2071302 | |
| rs2071594 | |
| rs2075672 | |
| rs2111833 | Un polymorphisme du gène de la sérine protéase transmembranaire est associé à une carence en fer. |
| rs2231142 | |
| rs2231164 | |
| rs2235321 | La variante génétique modifie l'hepcidine mais pas le fer plasmatique en réponse à l'administration orale de fer chez des adultes en bonne santé. L'hepcidine est une hormone peptidique, régulateur humoral universel de la concentration en fer plasmatique et de sa distribution dans les tissus. |
| rs2239484 | |
| rs2246092 | |
| rs2413450 | La variante génétique modifie l'hepcidine mais pas le fer plasmatique en réponse à l'administration orale de fer chez des adultes en bonne santé. L'hepcidine est une hormone peptidique, régulateur humoral universel de la concentration en fer plasmatique et de sa distribution dans les tissus. |
| rs2622604 | |
| rs2698530 | Loci génétiques associés à la carence en fer. |
| rs2762353 | |
| rs3114018 | |
| rs3116448 | |
| rs3811647 | Déterminants génétiques des réserves corporelles de fer et du risque de diabète de type 2. |
| rs4140589 | |
| rs4148152 | |
| rs4148155 | |
| rs4516970 | |
| rs4820268 | Une variante commune du gène TFR2 impliquée dans la régulation physiologique des niveaux de fer sérique et associée à un risque accru d'anémie ferriprive. |
| rs5756504 | Gène associé à des effets sur la concentration en fer sérique et les paramètres des globules rouges chez l'homme. |
| rs5756506 | Un gène associé aux taux de ferritine sérique et à d'autres variations des caractéristiques hématologiques. |
| rs7385804 | Variations génétiques associées à la surcharge en fer, à l'anémie chronique et à la maladie du motoneurone. |
| rs7596205 | Rupture de gènes liée au fer et maladie de Parkinson. |
| rs8177191 | |
| rs8177271 | |
| rs9366637 | Le polymorphisme du gène est associé à une altération des taux de ferritine dans le sang et à une susceptibilité accrue aux maladies coronariennes. |
| rs9619658 | |
| rs9859260 | |
| rs10047462 | |
| rs11717368 | |
| rs11915082 | |
| rs12711924 | Régule l'interaction entre l'apport alimentaire en fer héminique et le risque de développer un diabète de type 2. |
| rs13072552 | |
| rs13120400 | |
| rs13194491 | L'un des nombreux gènes associés à l'anémie ferriprive. |
| rs17342717 | Un variant commun du gène TFR2 impliqué dans la régulation physiologique des niveaux de fer sérique. |
| rs62625346 | |
| rs72552713 | |