Informations sur les SNP rs1800562

Recherche et publications:

  678784   Rétinopathie proliférative chez un patient atteint de diabète sucré et d'hémochromatose idiopathique.

  8696333   Un nouveau gène de type CMH de classe I est muté chez les patients atteints d'hémochromatose héréditaire.

  8896549   Hémochromatose et HLA-H.

  8896550   Hémochromatose et HLA-H.

  8931958   Analyse des mutations dans l'hémochromatose héréditaire.

  8943161   Anomalies cliniques et biochimiques chez les personnes hétérozygotes pour l'hémochromatose.

  9024376   Augmentation de la fréquence de la mutation de l'hémochromatose Cys282Tyr dans la porphyrie cutanée tardive sporadique.

  9138148   Prévalence mondiale des mutations putatives de l’hémochromatose.

  9162021   La mutation fondatrice de l'hémochromatose dans HLA-H perturbe l'interaction bêta2-microglobuline et l'expression de la surface cellulaire.

  9211748   Absence de la mutation Cys282Tyr du gène de l'hémochromatose dans trois groupes ethniques d'Algérie (Mzab), d'Éthiopie et du Sénégal.

  9321765   Homozygotie pour la mutation prédominante Cys282Tyr et absence d'expression de la maladie dans l'hémochromatose héréditaire.

  9341868   Un gène candidat pour l'hémochromatose : fréquence des mutations C282Y et H63D.

  9356458   Hémochromatose héréditaire : effets des mutations C282Y et H63D sur l'association avec la bêta2-microglobuline, le traitement intracellulaire et l'expression à la surface cellulaire de la protéine HFE dans les cellules COS-7.

  9439654   Corrélation phénotype-génotype chez les sujets hémochromatose.

  9462220   Un%20simple%20génétique%20test%20identifie%2090%%20des%20UK%20patients%20avec%20hémochromatose.%20Le%20UK%20Haemochromatosis%20Consortium.

  9585606   Les mutations de l'hémochromatose 845 G-->A et 187 C-->G : prévalence dans les populations non caucasiennes.

  9851896   Hémochromatose en Irlande et HFE.

  9851897   Origine celtique de la mutation C282Y de l'hémochromatose.

  10381492   La mutation C282Y provoquant l'hémochromatose héréditaire ne produit pas d'allèle nul.

  10401000   Spectre de mutations du gène HFE impliqué dans l'hémochromatose et la porphyrie.

  10431233   Le polymorphisme dans l'intron 4 de HFE peut entraîner une surestimation de la prévalence des homozygotes C282Y dans l'hémochromatose.

  10673304   Incidence des maladies du foie chez les personnes présentant des mutations HFE.

  11040194   Expression différentielle de l’allèle HFE chez les hétérozygotes hémochromatose.

  11812557   Pénétrance de 845G -> A (C282Y) mutation d'hémochromatose héréditaire HFE aux USA.

  12241803   Hémochromatose clinique chez les porteurs de la mutation HFE.

  12429850   La protéine d'hémochromatose HFE inhibe l'exportation du fer par les macrophages.

  12436244   Hémochromatose%20héréditaire :%20seulement%201%%20sur%20adulte%20HFEC282Y%20homozygotes%20dans%20Sud%20Pays de Galles%20ont%20a%20clinique%20diagnostic%20sur%20fer%20surcharge.

  12915468   L'héritage digénique des mutations de HAMP et HFE entraîne différents types d'hémochromatose.

  14618419   Une mutation C282Y provoquant l'hémochromatose est un facteur de risque de rétinopathie diabétique proliférative chez les personnes de race blanche atteintes de diabète de type 2.

  14729817   La variante 16189 de l'ADN mitochondrial est plus fréquente chez les homozygotes C282Y atteints d'hémochromatose que chez ceux sans charge en fer.

  15060098   Synergie entre l'allèle C2 de la transferrine et l'allèle C282Y du gène de l'hémochromatose (HFE) comme facteurs de risque de développement de la maladie d'Alzheimer.

  15070663   Mutations de l'hémochromatose dans la population générale : taux de progression de la surcharge en fer.

  15280838   Association de porphyrie cutanée tardive avec hémochromatose héréditaire.

  15347835   Le gène HFE est associé à un âge d’apparition plus précoce et à la présence d’une néphropathie diabétique dans le diabète sucré de type 2.

  15858186   Dépistage de l’hémochromatose et de la surcharge en fer dans une population racialement diversifiée.

  16879202   Fréquence des mutations du gène de l'hémochromatose dans la population de Serbie-et-Monténégro.

  18199861   Maladie liée à la surcharge en fer dans l'hémochromatose héréditaire HFE.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  18499578   Maladie liée à la surcharge en fer dans l'hémochromatose héréditaire HFE.

  18504828   Maladie liée à la surcharge en fer dans l'hémochromatose héréditaire HFE.

  18566337   Prévalence, caractéristiques et signification pronostique des mutations du gène HFE dans le diabète de type 2 : l'étude Fremantle Diabetes.

  18603647   Polymorphismes génétiques fonctionnels et troubles de la reproduction féminine : Partie I : Syndrome des ovaires polykystiques et réponse ovarienne.

  18795173   Des variantes des gènes du métabolisme du fer prédisent des taux de plombémie plus élevés chez les jeunes enfants.

  19084217   Les variantes%20in%20TF%20et%20HFE%20expliquent%20environ%2040%%20de%20génétique%20variation%20in%20serum-transferrin%20niveaux.

  19159930   Dépistage génétique de l'hémochromatose HFE chez 6 020 hommes danois : pénétrance des variantes C282Y, H63D et S65C.

  19165391   Gènes du métabolisme du fer, faible exposition au plomb et intervalle QT.

  19401444   Réserves corporelles de fer et intolérance au glucose chez les femmes préménopausées : rôle de l'hyperandrogénie, de la résistance à l'insuline et des variantes génomiques liées à l'inflammation, au stress oxydatif et au métabolisme du fer

  19444013   Hémochromatose héréditaire associée à l'HFE.

  19474294   Implications étiologiques et fonctionnelles potentielles des locus d'association à l'échelle du génome pour les maladies et les traits humains

  19554541   Les hétérozygotes composés HFE C282Y/H63D présentent un faible risque de morbidité liée à l’hémochromatose.

  19673882   Une nouvelle association entre un SNP dans CYBRD1 et les taux de ferritine sérique dans une étude de cohorte sur l'hémochromatose héréditaire HFE.

  19820697   Une méta-analyse à l'échelle du génome identifie 22 locus associés à huit paramètres hématologiques dans le consortium HaemGen.

  19820698   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie des variantes de TMPRSS6 associées aux taux d'hémoglobine.

  19820699   Les variantes courantes de TMPRSS6 sont associées au statut en fer et au volume érythrocytaire.

  19862010   Plusieurs locus influencent les phénotypes érythrocytaires dans le consortium CHARGE.

  19879291   Exposition environnementale au manganèse chez les résidents vivant à proximité d’une raffinerie de ferromanganèse dans le sud-est de l’Ohio : une étude pilote.

  19880490   Une analyse d'association à l'échelle du génome des concentrations sériques de fer.

  19884647   Pollution de l’air, obésité, gènes et molécules d’adhésion cellulaire.

  20029940   Synergie putative entre les variantes génétiques TF et u200bu200bHFE comme facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer.

  20110814   Pollution atmosphérique et homocystéine : davantage de preuves que les gènes liés au stress oxydatif modifient les effets de la pollution atmosphérique particulaire.

  20301613   Hémochromatose HFE.

  20556870   Variantes génétiques testées par la CLIA sur des matrices commerciales de SNP : potentiel de découvertes fortuites dans les études d'association à l'échelle du génome

  20659343   Les variantes du gène HFE modifient l'association entre la charge de plomb maternelle et le poids de naissance du nourrisson : une étude prospective de cohorte de naissance à Mexico, Mexique.

  20846924   Repolarisation cardiaque altérée en association avec la pollution de l'air et la température de l'air chez les survivants de l'infarctus du myocarde.

  20858683   Des variantes courantes au niveau de 10 locus génomiques influencent les taux d'hémoglobine A₁(C) via des voies glycémiques et non glycémiques.

  20876667   Associations significatives à l'échelle du génome pour les variantes avec une fréquence d'allèles mineurs de 5 % ou moins - un aperçu : une revue HuGE.

  20927387   Une étude d'association à l'échelle du génome des traits des globules rouges à l'aide du dossier médical électronique.

  21067572   Analyse d'association de neuf polymorphismes de gènes candidats chez des patients indiens atteints de rétinopathie diabétique de type 2.

  21149283   Nouvelle association avec le locus du gène PCSK7 de la proprotéine convertase révélée par l'analyse des niveaux de récepteur de transferrine soluble (sTfR).

  21153663   L'analyse des associations génétiques met en évidence de nouveaux locus qui modulent la variation des traits hématologiques chez les Caucasiens et les Afro-Américains.

  21208937   Identification d'un variant commun du gène TFR2 impliqué dans la régulation physiologique des taux de fer sérique.

  21240526   Évaluation des études d'association des polymorphismes mononucléotidiques et du carcinome hépatocellulaire : une revue systématique.

  21400687   Données sur les maladies et les phénotypes à l’Ensembl

  21452290   Diagnostic et prise en charge de l'hémochromatose : guide de pratique 2011 de l'American Association for the Study of Liver Diseases.

  21483845   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie les loci génétiques associés à une carence en fer.

  21665994   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie deux loci affectant fortement la glycosylation de la transferrine.

  21679129   Génotypage des mutations de l'hémochromatose HFE p.H63D et p.C282Y par fusion haute résolution avec l'instrument Rotor-Gene 6000®.

  21785125   L'association des variantes génétiques HFE et TMPRSS6 avec les paramètres du fer et des érythrocytes ne dépend qu'en partie des concentrations sériques d'hepcidine.

  21860704   Implications des découvertes issues des études d'association pangénomiques dans la pratique cardiovasculaire actuelle.

  21862702   Mécanismes et déterminants génétiques régulant l'absorption des stérols, les taux de LDL circulants et l'élimination des stérols : implications pour la classification et le risque de maladie.

  21975967   Déterminants génétiques de la variabilité de l'hémoglobine glyquée (HbA(1c)) chez l'homme : revue des progrès récents et perspectives d'utilisation dans les soins du diabète

  21978626   Quatre variantes des gènes de la transferrine et du HFE comme marqueurs potentiels du risque d'anémie ferriprive : une étude d'association chez les femmes menstruées.

  22047634   Initiative de neuroimagerie de la maladie d'Alzheimer : une revue des articles publiés depuis sa création.

  22074419   Associations des gènes du métabolisme du fer avec les taux sanguins de manganèse : une étude basée sur la population avec des données de validation provenant de modèles animaux.

  22234866   Les preuves issues d'études cas-témoins et longitudinales soutiennent les associations de variation génétique de l'APOE, de la CETP et de l'IL6 avec la longévité humaine.

  22408404   Diagnostic moléculaire et pathogenèse de l'hémochromatose héréditaire.

  22540250   Différences raciales et ethniques dans l'association des locus génétiques avec les niveaux d'HbA1c et la mortalité chez les adultes américains : la troisième enquête nationale sur la santé et la nutrition (NHANES III).

  22611049   Hepcidine sérique plus faible et fer parenchymateux plus élevé chez les patients atteints de stéatose hépatique non alcoolique présentant des mutations C282Y HFE.

  22735619   Kit Sample-to-SNP : un outil fiable, simple et rapide pour la détection des variations HFE p.H63D et p.C282Y associées à l'hémochromatose héréditaire.

  22815867   Déterminants génétiques des réserves de fer dans l'organisme et du risque de diabète de type 2 chez les hommes et les femmes américains.

  23386860   Explorer l’ensemble du génome – les interactions entre l’apport alimentaire en fer héminique et le risque de diabète de type 2.

  23389292   Mutations du gène de l'hémochromatose (HFE) et risque de cancer gastrique dans l'étude européenne prospective sur le cancer et la nutrition (EPIC).

  23446634   Analyse d'association à l'échelle du génome des traits des globules rouges chez les Afro-Américains : le réseau COGENT.

  23468552   Les variantes génétiques influençant les biomarqueurs de la nutrition ne sont pas associées aux capacités cognitives des adultes d'âge moyen et plus âgés.

  23792061   Méta-analyses des variantes HFE dans les maladies coronariennes.

  23794717   Les associations de variantes courantes de HFE et de TMPRSS6 avec des paramètres de fer sont indépendantes de l'hepcidine sérique dans une population générale : une étude de réplication.

  23820649   Lorsque le génotype n'est pas prédictif du phénotype : vers une compréhension des bases moléculaires de la pénétrance réduite dans les maladies héréditaires humaines

  23935582   L'effet de l'hémochromatose et des mutations du gène de la transferrine sur la dyshoméostasie périphérique du fer dans les troubles cognitifs légers et les maladies d'Alzheimer et de Parkinson.

  23996192   Fer des ongles des pieds, déterminants génétiques du statut en fer et risque de gliome.