Información de SNP rs1800562

Investigaciones y publicaciones:

  678784   Retinopatía proliferativa en un paciente con diabetes mellitus y hemocromatosis idiopática.

  8696333   Un nuevo gen similar al MHC de clase I está mutado en pacientes con hemocromatosis hereditaria.

  8896549   Hemocromatosis y HLA-H.

  8896550   Hemocromatosis y HLA-H.

  8931958   Análisis de mutaciones en hemocromatosis hereditaria.

  8943161   Anomalías clínicas y bioquímicas en personas heterocigotas para hemocromatosis.

  9024376   Aumento de la frecuencia de la mutación Cys282Tyr en la hemocromatosis en la porfiria cutánea tardía esporádica.

  9138148   Prevalencia global de supuestas mutaciones en hemocromatosis.

  9162021   La mutación fundadora de la hemocromatosis en HLA-H altera la interacción de la microglobulina beta2 y la expresión en la superficie celular.

  9211748   Ausencia de la mutación Cys282Tyr del gen de la hemocromatosis en tres grupos étnicos de Argelia (Mzab), Etiopía y Senegal.

  9321765   Homocigosidad para la mutación predominante Cys282Tyr y ausencia de expresión de la enfermedad en la hemocromatosis hereditaria.

  9341868   Un gen candidato para la hemocromatosis: frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D.

  9356458   Hemocromatosis hereditaria: efectos de las mutaciones C282Y y H63D en asociación con beta2-microglobulina, procesamiento intracelular y expresión en la superficie celular de la proteína HFE en células COS-7.

  9439654   Correlación fenotipo-genotipo en sujetos con hemocromatosis.

  9462220   Una%20simple%20prueba%20genética%20identifica%2090%%20de%20UK%20pacientes%20con%20hemocromatosis.%20El%20UK%20Haemocromatosis%20Consorcio.

  9585606   Mutaciones de hemocromatosis 845 G--u003eA y 187 C--u003eG: prevalencia en poblaciones no caucásicas.

  9851896   Hemocromatosis en Irlanda y HFE.

  9851897   Origen celta de la mutación C282Y de la hemocromatosis.

  10381492   La mutación C282Y que causa la hemocromatosis hereditaria no produce un alelo nulo.

  10401000   Espectro de mutaciones en el gen HFE implicado en hemocromatosis y porfiria.

  10431233   El polimorfismo en el intrón 4 de HFE puede causar una sobreestimación de la prevalencia de homocigotos C282Y en la hemocromatosis.

  10673304   Incidencia de enfermedad hepática en personas con mutaciones HFE.

  11040194   Expresión diferencial del alelo HFE en heterocigotos con hemocromatosis.

  11812557   Penetrancia de la mutación de hemocromatosis hereditaria 845G --u003e A (C282Y) HFE en EE. UU.

  12241803   Hemocromatosis clínica en portadores de mutaciones HFE.

  12429850   La proteína de hemocromatosis HFE inhibe la exportación de hierro de los macrófagos.

  12436244   Hemocromatosis%20hereditaria:%20solo%201%%20de%20adultos%20HFEC282Y%20homocigotos%20en%20Sur%20Gales%20tienen%20a%20diagnóstico%20clínico%20de%20sobrecarga%20de hierro.

  12915468   La herencia digénica de mutaciones en HAMP y HFE da como resultado diferentes tipos de hemocromatosis.

  14618419   Una mutación C282Y que causa hemocromatosis es un factor de riesgo de retinopatía diabética proliferativa en caucásicos con diabetes tipo 2.

  14729817   La variante 16189 del ADN mitocondrial ocurre con más frecuencia en homocigotos C282Y con hemocromatosis que en aquellos sin carga de hierro.

  15060098   Sinergia entre el alelo C2 de la transferrina y el alelo C282Y del gen de la hemocromatosis (HFE) como factores de riesgo para desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

  15070663   Mutaciones de hemocromatosis en la población general: tasa de progresión de la sobrecarga de hierro.

  15280838   Asociación de porfiria cutánea tarda con hemocromatosis hereditaria.

  15347835   El gen HFE se asocia a una edad de inicio más temprana y a la presencia de nefropatía diabética en la diabetes mellitus tipo 2.

  15858186   Hemocromatosis y detección de sobrecarga de hierro en una población racialmente diversa.

  16879202   Frecuencia de mutaciones del gen de la hemocromatosis en la población de Serbia y Montenegro.

  18199861   Enfermedad relacionada con la sobrecarga de hierro en la hemocromatosis hereditaria HFE.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  18499578   Enfermedad relacionada con la sobrecarga de hierro en la hemocromatosis hereditaria HFE.

  18504828   Enfermedad relacionada con la sobrecarga de hierro en la hemocromatosis hereditaria HFE.

  18566337   Prevalencia, características y significado pronóstico de las mutaciones del gen HFE en la diabetes tipo 2: el estudio de diabetes Fremantle.

  18603647   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos de la reproducción femenina: Parte I: Síndrome de ovario poliquístico y respuesta ovárica.

  18795173   Las variantes de los genes del metabolismo del hierro predicen niveles más altos de plomo en sangre en los niños pequeños.

  19084217   Las variantes%20en%20TF%20y%20HFE%20explican%20aproximadamente%2040%%20de%20variación%20genética%20en%20niveles de transferencia sérica.

  19159930   Detección genética de hemocromatosis HFE en 6.020 hombres daneses: penetrancia de las variantes C282Y, H63D y S65C.

  19165391   Genes del metabolismo del hierro, exposición baja al plomo e intervalo QT.

  19401444   Reservas corporales de hierro e intolerancia a la glucosa en mujeres premenopáusicas: papel del hiperandrogenismo, resistencia a la insulina y variantes genómicas relacionadas con la inflamación, el estrés oxidativo y el metabolismo del hierro.

  19444013   Hemocromatosis hereditaria asociada a HFE.

  19474294   Posibles implicaciones etiológicas y funcionales de los loci de asociación de todo el genoma para enfermedades y rasgos humanos.

  19554541   Los heterocigotos compuestos HFE C282Y/H63D tienen un riesgo bajo de morbilidad relacionada con la hemocromatosis.

  19673882   Una nueva asociación entre un SNP en CYBRD1 y los niveles de ferritina sérica en un estudio de cohorte de hemocromatosis hereditaria HFE.

  19820697   Un metanálisis de todo el genoma identifica 22 loci asociados con ocho parámetros hematológicos en el consorcio HaemGen.

  19820698   El estudio de asociación de todo el genoma identifica variantes en TMPRSS6 asociadas con los niveles de hemoglobina.

  19820699   Las variantes comunes en TMPRSS6 están asociadas con el estado del hierro y el volumen de eritrocitos.

  19862010   Múltiples loci influyen en los fenotipos de eritrocitos en el Consorcio CHARGE.

  19879291   Exposición ambiental al manganeso en residentes que viven cerca de una refinería de ferromanganeso en el sureste de Ohio: un estudio piloto.

  19880490   Un análisis de asociación de todo el genoma de las concentraciones séricas de hierro.

  19884647   Contaminación del aire, obesidad, genes y moléculas de adhesión celular.

  20029940   Sinergia sugerente entre variantes genéticas en TF y HFE como factores de riesgo para la enfermedad de Alzheimer.

  20110814   Contaminación del aire y homocisteína: más evidencia de que los genes relacionados con el estrés oxidativo modifican los efectos de la contaminación del aire por partículas

  20301613   Hemocromatosis HFE.

  20556870   Variantes genéticas probadas por CLIA en matrices de SNP comerciales: potencial para hallazgos incidentales en estudios de asociación de todo el genoma.

  20659343   Las variantes del gen HFE modifican la asociación entre la carga materna de plomo y el peso al nacer: un estudio prospectivo de cohorte de nacimiento en la Ciudad de México, México.

  20846924   Alteración de la repolarización cardíaca en asociación con la contaminación del aire y la temperatura del aire entre los sobrevivientes de infarto de miocardio.

  20858683   Las variantes comunes en 10 loci genómicos influyen en los niveles de hemoglobina A-C (C) a través de vías glucémicas y no glucémicas.

  20876667   Asociaciones%20significativas%20de todo el genoma%20para%20variantes%20con%20menor%20alelo%20frecuencia%20de%205%%20o%20menos: una%20visión general:%20A%20HuGE%20revisión.

  20927387   Un estudio de asociación de todo el genoma de los rasgos de los glóbulos rojos utilizando el registro médico electrónico.

  21067572   Análisis de asociación de nueve polimorfismos de genes candidatos en pacientes indios con retinopatía diabética tipo 2.

  21149283   Nueva asociación con el locus del gen PCSK7 de la proproteína convertasa revelada al analizar los niveles del receptor de transferrina soluble (sTfR).

  21153663   El análisis de asociación genética destaca nuevos loci que modulan la variación de rasgos hematológicos en caucásicos y afroamericanos.

  21208937   Identificación de una variante común en el gen TFR2 implicada en la regulación fisiológica de los niveles séricos de hierro.

  21240526   Evaluación de los estudios de asociación de polimorfismos de un solo nucleótido y carcinoma hepatocelular: una revisión sistemática.

  21400687   Datos de enfermedades y fenotipos en Ensembl.

  21452290   Diagnóstico y tratamiento de la hemocromatosis: guía de práctica de 2011 de la Asociación Estadounidense para el Estudio de Enfermedades Hepáticas.

  21483845   El estudio de asociación de todo el genoma identifica loci genéticos asociados con la deficiencia de hierro.

  21665994   El estudio de asociación de todo el genoma identifica dos loci que afectan fuertemente la glicosilación de transferrina.

  21679129   Genotipado de las mutaciones p.H63D y p.C282Y de la hemocromatosis HFE mediante fusión de alta resolución con el instrumento Rotor-Gene 6000®.

  21785125   La asociación de las variantes genéticas HFE y TMPRSS6 con los parámetros de hierro y eritrocitos depende sólo en parte de las concentraciones séricas de hepcidina.

  21860704   Implicaciones de los descubrimientos de los estudios de asociación de todo el genoma en la práctica cardiovascular actual.

  21862702   Mecanismos y determinantes genéticos que regulan la absorción de esteroles, los niveles circulantes de LDL y la eliminación de esteroles: implicaciones para la clasificación y el riesgo de enfermedad.

  21975967   Determinantes genéticos de la variabilidad de la hemoglobina glucosilada (HbA (1c)) en humanos: revisión de los avances recientes y perspectivas de uso en el cuidado de la diabetes.

  21978626   Cuatro variantes en los genes transferrina y HFE como marcadores potenciales de riesgo de anemia por deficiencia de hierro: un estudio de asociación en mujeres que menstrúan.

  22047634   La Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer: una revisión de los artículos publicados desde sus inicios.

  22074419   Asociaciones de genes del metabolismo del hierro con niveles de manganeso en sangre: un estudio poblacional con datos de validación de modelos animales.

  22234866   La evidencia de estudios longitudinales y de casos y controles respalda las asociaciones de la variación genética en APOE, CETP e IL6 con la longevidad humana.

  22408404   Diagnóstico molecular y patogénesis de la hemocromatosis hereditaria.

  22540250   Diferencias raciales y étnicas en la asociación de loci genéticos con los niveles de HbA1c y la mortalidad en adultos estadounidenses: la tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición (NHANES III).

  22611049   Menor hepcidina sérica y mayor hierro parenquimatoso en pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólico con mutaciones C282Y HFE.

  22735619   Kit muestra a SNP: una herramienta confiable, fácil y rápida para la detección de variaciones de HFE p.H63D y p.C282Y asociadas a hemocromatosis hereditaria.

  22815867   Determinantes genéticos para la reserva de hierro corporal y el riesgo de diabetes tipo 2 en hombres y mujeres estadounidenses.

  23386860   Explorando todo el genoma: las interacciones entre la ingesta de hierro hemo en la dieta y el riesgo de diabetes tipo 2.

  23389292   Mutaciones del gen de la hemocromatosis (HFE) y riesgo de cáncer gástrico en el estudio europeo de investigación prospectiva sobre el cáncer y la nutrición (EPIC).

  23446634   Análisis de asociación de todo el genoma de los rasgos de los glóbulos rojos en afroamericanos: la red COGENT.

  23468552   Las variantes genéticas que influyen en los biomarcadores de nutrición no están asociadas con la capacidad cognitiva en adultos de mediana edad y mayores.

  23792061   Metanálisis de variantes de HFE en la enfermedad coronaria.

  23794717   Las asociaciones de variantes comunes en HFE y TMPRSS6 con parámetros de hierro son independientes de la hepcidina sérica en una población general: un estudio de replicación.

  23820649   Cuando el genotipo no predice el fenotipo: hacia una comprensión de las bases moleculares de la penetrancia reducida en las enfermedades hereditarias humanas.

  23935582   Efectos de la hemocromatosis y las mutaciones del gen transferrina sobre la deshomeostasis periférica del hierro en el deterioro cognitivo leve y las enfermedades de Alzheimer y Parkinson.

  23996192   Hierro en las uñas de los pies, determinantes genéticos del estado del hierro y riesgo de glioma.