Hemocromatosis genética
Por Li Dali, Ph.D.
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La hemocromatosis hereditaria es una condición genética asociada con una enfermedad hepática grave y otras complicaciones de salud. El diagnóstico y la intervención oportunos son fundamentales para mitigar las posibles complicaciones derivadas de este trastorno. Si hay antecedentes familiares de hemocromatosis, es recomendable hablar con su proveedor de atención médica sobre las pruebas de hemocromatosis hereditaria. La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por la acumulación gradual de niveles de hierro en el cuerpo durante períodos prolongados.
Esta sobrecarga de hierro puede provocar síntomas incómodos y, si no se trata, puede provocar daños en varios órganos, incluidos el hígado, las articulaciones, el páncreas y el corazón. La hemocromatosis, un trastorno autosómico recesivo común que prevalece entre los caucásicos, provoca una sobrecarga de hierro. Los estudios moleculares han revelado que las mutaciones en el gen HFE contribuyen predominantemente a la enfermedad. Aunque el estado homocigótico de la mutación C282Y sigue siendo el genotipo más prevalente en los pacientes, otros genes y mutaciones genéticas también están asociados con la hemocromatosis.
La hemocromatosis tipo 2, caracterizada por una forma grave de inicio juvenil, se debe a mutaciones en un gen no identificado en el cromosoma 1q. La hemocromatosis tipo 3 está ligada a un locus en 7q22 y surge de mutaciones en el receptor 2 de transferrina. Mientras tanto, la hemocromatosis tipo 4, la única forma autosómica dominante, se atribuye a mutaciones en la ferroportina 1 en 2q32.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Hierro y ferritina y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Hierro y ferritina:
| rs1049296 | Las variantes del gen del metabolismo del hierro predicen mayores niveles de plomo en sangre en niños. |
| rs855791 | Variantes en los genes de la transferrina como posibles marcadores de riesgo de anemia ferropénica. Afecta a los niveles de hemoglobina A1(C) por vías glucémicas y no glucémicas. |
| rs2235321 | Una variante genética altera la hepcidina pero no el hierro plasmático en respuesta a la administración oral de hierro en adultos sanos. La hepsidina es una hormona peptídica, un regulador humoral universal de la concentración plasmática de hierro y de su distribución en los tejidos. |
| rs2413450 | Una variante genética altera la hepcidina pero no el hierro plasmático en respuesta a la administración oral de hierro en adultos sanos. La hepsidina es una hormona peptídica, un regulador humoral universal de la concentración plasmática de hierro y de su distribución en los tejidos. |
| rs9366637 | El polimorfismo del gen se asocia a niveles alterados de ferritina en sangre y a una mayor susceptibilidad a la cardiopatía coronaria. |
| rs1880669 | Polimorfismos de nucleótido único en genes asociados a los niveles séricos de hierro y ferritina. |
| rs772908 | Regula la interacción entre la ingesta de hierro hemo en la dieta y el riesgo de diabetes de tipo 2. |
| rs12711924 | Regula la interacción entre la ingesta de hierro hemo en la dieta y el riesgo de diabetes de tipo 2. |
| rs1800562 | El polimorfismo asociado al riesgo de hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que hace que el organismo absorba demasiado hierro, lo que provoca depósitos de hierro en el cuerpo y daños en los órganos. |
| rs1799945 | El polimorfismo asociado al riesgo de hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que hace que el organismo absorba demasiado hierro, lo que provoca depósitos de hierro en el cuerpo y daños en los órganos. |
| rs4880 | Polimorfismo de enzimas antioxidantes como factores de riesgo de complicaciones, provoca un aumento del estrés oxidativo. Afecta a los niveles séricos de selenio. |
| rs13194491 | Uno de varios genes asociados a la anemia ferropénica. |
| rs7596205 | Rotura génica de genes relacionados con el hierro y enfermedad de Parkinson. |
| rs7385804 | Variación genética asociada a la sobrecarga de hierro, la anemia crónica y la enfermedad de la neurona motora. |
| rs2698530 | Loci genéticos asociados a la deficiencia de hierro. |
| rs3811647 | Determinantes genéticos de las reservas corporales de hierro y riesgo de diabetes de tipo 2. |
| rs5756504 | Un gen asociado a la influencia sobre la concentración sérica de hierro y los parámetros de los glóbulos rojos en los seres humanos. |
| rs1123110 | La rotura afecta a la asociación entre la ingesta de hierro hemo en la dieta y el riesgo de desarrollar diabetes de tipo 2. |
| rs2111833 | Un polimorfismo del gen de la serina proteasa transmembrana se asocia a la deficiencia de hierro. |
| rs1799852 | Un gen que tiene un efecto del 40% en las variaciones genéticas de los niveles de transferrina. La transferrina es la principal proteína de transferencia de hierro en el plasma sanguíneo. |
| rs5756506 | Un gen asociado a los niveles séricos de ferritina y a otras variaciones de los rasgos hematológicos. |
| rs17342717 | Una variante común del gen TFR2 implicada en la regulación fisiológica de los niveles séricos de hierro. |
| rs4820268 | Variante común del gen TFR2 implicada en la regulación fisiológica de los niveles séricos de hierro y con un mayor riesgo de anemia ferropénica. |
| rs2071302 | |
| rs9859260 | |
| rs11915082 | |
| rs11717368 | |
| rs9619658 | |
| rs228916 | |
| rs2246092 | |
| rs4140589 | |
| rs62625346 | |
| rs1801274 | |
| rs8177271 | |
| rs2075672 | |
| rs1165196 | |
| rs1185567 | |
| rs2762353 | |
| rs8177191 | |
| rs10047462 | |
| rs1408272 | |
| rs4516970 | |
| rs1457451 | |
| rs236918 | |
| rs2052550 | |
| rs973968 | |
| rs29880 | |
| rs2231164 | |
| rs13120400 | |
| rs1481012 | |
| rs4148155 | |
| rs4148152 | |
| rs3114018 | |
| rs2622604 | |
| rs72552713 | |
| rs2231142 | |
| rs3116448 | |
| rs2239484 | |
| rs2071594 | |
| rs13072552 | |
| rs960748 | |
| rs10455 | |
| rs149411 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. Recomendamos que cualquier persona a la que se le haya diagnosticado autismo se someta a pruebas... La intolerancia a la lactosa es una condición caracterizada por la dificultad para digerir la... La ciclina B1 actúa como una proteína reguladora fundamental en el proceso de mitosis. Forma...
