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Información de SNP rs1165196

RS1165196

Alelo salvaje: AA

El polimorfismo rs1165196 está relacionado con temas como este:

Hemocromatosis genética

La hemocromatosis hereditaria es una condición genética asociada con una enfermedad hepática grave...


Investigaciones y publicaciones:

  18834626   Asociación de tres loci genéticos con la concentración de ácido úrico y el riesgo de gota: un estudio de asociación de todo el genoma.

  19556210   Polimorfismos de secuencia del cotransportador de fosfato tipo 1 dependiente de sodio en pacientes masculinos con gota.

  20583287   Analizar fenotipos multivariados en estudios de asociación genética combinando pruebas de asociación univariadas.

  20884846   Múltiples loci genéticos influyen en los niveles de urato sérico y su relación con la gota y los factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares.

  22229870   Asociación de todo el genoma de la concentración de ácido úrico en suero: replicación de variantes de secuencia en una población insular de la costa adriática de Croacia.

  22300439   La farmacocinética del oxipurinol en personas con gota.

  22541845   El locus del transportador de urato renal SLC17A1: confirmación de asociación con gota.

  22609445   Análisis de vías de estudios de asociación de todo el genoma sobre concentraciones de ácido úrico.

  25128519   Los polimorfismos del gen transportador de urato tubular diferencian a los pacientes con gota que tienen una excreción urinaria de ácido úrico normal y disminuida.

  25252215   NPT1/SLC17A1 es un exportador renal de urato en humanos y su variante común de ganancia de función disminuye el riesgo de gota por subexcreción renal.

  26524967   Las variantes genéticas de SLC17A1 están asociadas con la homeostasis del colesterol y la hiperhomocisteinemia en hombres japoneses.

  26902266   Estudio de asociación de todo el genoma del ácido úrico en la población india y la interacción de variantes identificadas con la diabetes tipo 2.

  30123371   Múltiples transportadores de membrana y algunos genes reguladores inmunológicos son factores genéticos importantes de la gota.

  31884074   Los niveles circulantes del factor de crecimiento similar a la insulina 1 y la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 3 se asocian con el riesgo de cáncer colorrectal según análisis serológicos y de aleatorización mende

  32375679   Descifrando firmas genéticas mediante secuenciación completa del exoma en un caso de coprevalencia de hipouricemia renal grave y diabetes con alteración de la secreción de insulina.

  32474920   Un análisis de aleatorización mendeliana: la asociación causal entre el ácido úrico sérico y la fibrilación auricular.

  34204277   Modulación del transporte de urato por fármacos.

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