Prueba de ADN para el autismo
Por Li Dali, Ph.D.
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Recomendamos que cualquier persona a la que se le haya diagnosticado autismo se someta a pruebas genéticas. Desafortunadamente, menos de la mitad de las personas con autismo lo padecen.
Aunque las pruebas genéticas no brindan respuestas para todos, aún es necesario realizarlas, ya que pueden ofrecer información crucial a individuos o familias para comprender la causa potencial del autismo y cualquier riesgo médico futuro.
La Academia Estadounidense de Pediatría recomienda que las personas con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o diagnóstico de autismo se sometan a pruebas genéticas específicas para detectar el síndrome de X frágil. Esta condición particular no se puede identificar mediante microarrays o secuenciación del exoma.
Las pruebas genéticas también pueden descubrir cambios en el ADN sobre los que aún no tenemos suficiente información para vincularlos con el autismo. Con más estudios y poblaciones de estudio más grandes, los resultados de investigaciones futuras nos dirán más sobre estas conexiones. Dado que las pruebas genéticas evolucionan constantemente y surge nueva información todo el tiempo, es fundamental mantenerse en contacto con su proveedor de pruebas genéticas. Es posible que se realicen actualizaciones o avances en las pruebas genéticas o sus resultados de los que deba mantenerse informado. Un cambio en el ADN no detectado por una prueba anterior podría volverse significativo para usted en el futuro, tanto como lo podría ser un cambio previamente descubierto relacionado con el autismo; por lo tanto, es aconsejable contar con especialistas y asesores genéticos disponibles en cualquier momento para que puedan ayudar a guiar a las personas a través de este proceso cuando surjan tales eventos. Además, ciertas pólizas de cobertura de seguro están cambiando con bastante rapidez, mientras que otros procesos de adopción de estándares continúan teniendo lugar en todo el país, lo que potencialmente da como resultado que el acceso cubierto se retenga contra facturas incurridas por formas/tipos más nuevos de análisis/procedimientos de prueba basados en genealogía, incluidos respectivamente en cada caso, cuando corresponda. ¡Específicamente dependiendo solo de las circunstancias!
Los resultados de su prueba también pueden brindarle información sobre otras afecciones de salud comunes en las personas con autismo. Por ejemplo, si una alteración genética está relacionada con síntomas gastrointestinales específicos o con la producción de hormonas, los proveedores de atención médica pueden utilizar ese conocimiento para evaluar y realizar un seguimiento de estos problemas durante las visitas médicas, de modo que puedan tratarse tempranamente o tal vez evitarse por completo.
Después de someterse a una prueba genética, es importante recibir asesoramiento genético para comprender plenamente los resultados de la prueba y lo que significan para su familia y su hijo. Los resultados de una prueba genética pueden brindar a los profesionales de la salud información valiosa sobre la mejor manera de tratar el trastorno del espectro autista (TEA) en su hijo, así como indicar qué familiares pueden tener una mayor probabilidad de tener un hijo con TEA.
Incluso si no tiene antecedentes familiares de TEA, hable con el médico de su hijo si tiene dudas sobre el desarrollo de su hijo.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Autismo y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Autismo:
| rs3746544 | La variación en el ADN del gen SNAP25 aumenta el riesgo de padecer TDAH y se asocia a una menor expresión en el córtex prefrontal. |
| rs6313 | Los polimorfismos TPH-2 afectan a la respuesta al tratamiento con antidepresivos e ISRS. |
| rs914232 | El polimorfismo del gen SLC19A1/RFC1 está asociado a los trastornos del espectro autista. |
| rs25531 | El polimorfismo rs25531 del transportador de serotonina se asocia con el neuroticismo, la depresión, el TOC, el TDAH y el trastorno del espectro autista. |
| rs6314 | El polimorfismo del gen del receptor de serotonina HTR2A se asocia con el trastorno afectivo bipolar y el trastorno del espectro autista. |
| rs211037 | El polimorfismo GABRG2 rs211037 se asocia con la predisposición a la epilepsia, pero no con la resistencia a los fármacos antiepilépticos y las convulsiones febriles. |
| rs167771 | El gen del receptor de dopamina 3 (DRD3) se asocia a comportamientos repetitivos específicos en trastornos del espectro autista. |
| rs1042714 | El estudio mostró un mayor riesgo del polimorfismo con el autismo. El cociente de probabilidades fue de 1,33-1,60. El riesgo era aproximadamente el doble entre las madres que tenían marcadores clínicos de estrés relacionado con el embarazo. El desglose también indica una predisposición al síndrome metabólico, la obesidad y un mayor riesgo de asma bronquial. |
| rs2710102 | Significativamente asociado (p<0,028) con el retraso en el inicio del habla, medido por la edad a la que el niño pronuncia sus primeras palabras, en niños con autismo . Este efecto se observa principalmente en varones, posiblemente relacionado con la prevalencia 4-5 veces mayor de varones con autismo en comparación con las mujeres. Se asocia con un mayor riesgo de mutismo selectivo y rasgos asociados a la ansiedad social. |
| rs1143674 | Mostró una pequeña asociación con un mayor riesgo de autismo, con una odds ratio de 1,3 (p = 0,008). |
| rs2268491 | El gen del receptor de oxitocina predice la actividad cerebral durante una tarea de reconocimiento de emociones en el autismo. |
| rs2254298 | El polimorfismo del gen del receptor de la oxitocina interactúa con el riesgo familiar de psicopatología para predecir síntomas de depresión y ansiedad. |
| rs2217262 | La probabilidad de autismo es de 2,28 veces. |
| rs4307059 | Aumenta 1.42 veces la probabilidad de autismo. Associação entre o locus de alto risco para autismo e os fenotipos do setor de comunicação social na população geral. |
| rs1804197 | En combinación con cuatro SNPs (rs2229992, rs42427, rs459552 y rs465899 ) este SNP está asociado con el síndrome de Asperger. |
| rs6807362 | En un estudio de familias con al menos una persona con autismo, el rs6807362 se asoció significativamente con el trastorno del espectro autista. |
| rs6766410 | En un estudio de familias con al menos una persona con autismo, el rs6766410 se asoció significativamente con el trastorno del espectro autista. |
| rs53576 | La variabilidad genética en el receptor de oxitocina está relacionada con la empatía y la respuesta al estrés en los seres humanos. Los estudios han demostrado que las personas sin una interrupción en este gen son más empáticas, se sienten menos solas, utilizan técnicas de crianza más sensibles y tienen menos probabilidades de padecer autismo. El gen también se correlaciona de forma significativa con la crianza, las personas sin una rotura en el gen se asocian con un estilo de crianza significativamente más sensible que los portadores heterocigotos y homocigotos. |
| rs3751582 | GABRB3 es un gen candidato para los trastornos del espectro autista. |
| rs1079597 | Los polimorfismos DRD2 se asocian a un mayor riesgo de trastornos del espectro autista y esquizofrenia. |
| rs10513025 | A partir de un estudio de mapeo de ligamiento se descubrió que el rs10513025 está asociado con el autismo y se observó que la expresión está reducida en los cerebros de los pacientes autistas. |
| rs2056202 | Asociación de rasgos conductuales repetitivos restringidos en los trastornos del espectro autista. Rutinas y rituales relacionados con el autismo asociados al polimorfismo rs2056202 del portador mitocondrial de aspartato/glutamato. |
| rs7794745 | Asociado a un mayor riesgo de autismo según un estudio de 148 niños enfermos de familias con otros dos niños con autismo. Provoca cambios en los circuitos fronto-occipitales y en la estructura cerebelosa asociados al autismo. |
| rs1858830 | Según las investigaciones, está relacionada con un riesgo 2 veces mayor de autismo. Es responsable del deterioro de la señalización cortical MET en los trastornos del espectro autista. |
| rs2745557 | También conocida como ciclooxigenasa-2 (Cox-2), está sobreexpresada (p<0,01) en los trastornos del espectro autista. |
| rs4532 | Influye en los receptores de dopamina D1 asociados a trastornos del espectro autista. |
| rs686 | Influye en los receptores de dopamina D1 asociados a trastornos del espectro autista. |
| rs265981 | Influye en los receptores de dopamina D1 asociados a trastornos del espectro autista. |
| rs373126732 | Una variante rara en el gen DIXDC1 posiblemente asociada con el autismo. |
| rs1487278 | El polimorfismo del gen de la vía de la tetrahidrobiopterina se asocia a un mayor riesgo de autismo. |
| rs28914829 | Un polimorfismo en el locus del transportador de serotonina (SLC6A4) explica la susceptibilidad al autismo y al comportamiento rígido-compulsivo. |
| rs171748 | |
| rs11191580 | |
| rs184718561 | |
| rs757972971 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. La intolerancia a la lactosa es una condición caracterizada por la dificultad para digerir la... La ciclina B1 actúa como una proteína reguladora fundamental en el proceso de mitosis. Forma... La verificación de metilación genética examina su ADN para ofrecer información sobre sus vías...
